синдром баса что это такое и причина возникновения
Боковой амиотрофический склероз причины, симптомы, методы лечения и профилактики
Боковой амиотрофический склероз или БАС — нейродегенеративное заболевание, поражение двигательного нейрона, которое охватывает нейроны головного и спинного мозга. Заболевание также известно как болезнь Лу Герига, Шарко, болезнь нейронов или мотонейронная болезнь.
При патологии клетки нервной системы гибнут. Если проблема охватывает нейроны спинного мозга, у пациента развивается мышечная слабость, атрофия, непроизвольные подергивания. При гибели нейронов головного мозга мышечный тонус повышается, развивается скованность мышц.
Достоверно причины заболевания неизвестны. Врачи предполагают, что оно обусловлено генетически: пациент наследует от предков ген с определенным сбоем. Пока подтвердить правильность этой гипотезы не удается, БАС считается идиопатической болезнью.
Симптомы бокового амиотрофического склероза
На начальном этапе болезнь дает о себе знать подкожными мышечными сокращениями, которые сначала локализуются в определенной группе мышц, а в дальнейшем распространяются по всему телу:
Кроме перечисленных признаков, при БАС пациента беспокоит дискомфорт и болевой синдром. Болезненные ощущения не связаны напрямую с патологией, но развиваются из-за спазмов и напряжения мышц, сдавливания кожи.
Статью проверил
Дата публикации: 24 Марта 2021 года
Дата проверки: 24 Марта 2021 года
Дата обновления: 08 Декабря 2021 года
Содержание статьи
Причины
Предположительно, патология передается генетически — люди наследуют от предков определенный ген. Подтвердить эту гипотезу данными статистики пока не удается, так как у части пациентов нет случаев заболевания в семейном анамнезе. В таких случаях врачи говорят о спорадической, то есть ненаследственной форме болезни моторных нейронов. К предрасполагающим факторам ее развития относятся:
Достоверно известно, что заболевание не заразно, чаще всего поражает людей в возрасте 50-70 лет и чаще встречается у мужчин, чем у женщин.
Разновидности
Врачи называют БАС одной из разновидностей болезни двигательного нейрона. У патологии существует еще три формы, которые похожи между собой и разделяются только условно:
Прогрессирующий бульбарный паралич — разновидность БАС, которую диагностируют у четверти пациентов. Затрагивает нейроны головного и спинного мозга, поражает чаще всего женщин пожилого возраста. На ранних стадиях проявляется невнятной речью и частыми поперхиваниями при глотании. Сокращает продолжительность жизни до 6-18 месяцев с момента появления первых признаков.
Прогрессирующая мышечная атрофия поражает только нижние двигательные нейроны, провоцирует мышечную слабость и атрофию. Поражает преимущественно мужчин молодого возраста. Проявляется судорогами, слабостью и подергиванием в руках. Сокращает жизнь до 5-10 лет после появления первых симптомов.
Первичный латеральный склероз — распространяется в основном на верхние двигательные нейроны, провоцирует спастичность мышц и неустойчивость при ходьбе. Основная часть больных — мужчины старше 50 лет. Не сокращает длительность жизни, если не переходит в боковой амиотрофический склероз.
Диагностика
Боковой амиотрофический склероз плохо поддается диагностике из-за редкости и разнообразных симптомов, которые могут существенно отличаться у пациентов. Чаще всего пациентам рекомендуют сдать анализ крови, пройти электронейромиографию, магнитно-резонансную томографию, транскраниальную магнитную стимуляцию.
При подозрении на БАС в клинике ЦМРТ пациенту составляют индивидуальную программу диагностики со следующими анализами и исследованиями:
БАС: факторы риска и методы лечения
Хотя точная причина возникновения бокового амиотрофического склероза (БАС) до сих пор неизвестна, установлен ряд факторов, которые достоверно предрасполагают к развитию заболевания. Этой статьей мы открываем цикл переводов обзорной научной работы, где рассмотрены как основные факторы риска, которые так или иначе играют роль в механизмах развития БАС, так и существующие сегодня методы лечения.
Известны два типа БАС: спорадический (у людей без случаев заболевания БАС в семье) и семейный (если он встречается как минимум у двух человек в одной семье). Спорадическая форма БАС составляет 85 — 90% случаев, оставшиеся 10 — 15% приходятся на семейную форму. Частота возникновения спорадического БАС несколько различается в зависимости от пола: мужчины подвержены большему риску (3 человека/100 000 людей в год), чем женщины (2,4 человека/100 000 людей в год). В случае семейного БАС риск одинаков для обоих полов. Спорадический БАС развивается в возрастном интервале от 58 до 63 лет, а семейный — от 47 до 52.
В настоящее время деление БАС на эти два типа начинает подвергаться критике, так как болезнь можно классифицировать и на основе других изменчивых факторов, таких как фенотип, этиология и развитие заболевания. Многочисленные исследования показали, что генетические факторы и факторы окружающей среды способствуют возникновению спорадического БАС. Тем не менее, ни один из этих факторов не был четко связан с развитием заболевания. Ученые заметили отсутствие значительной разницы между клиническими симптомами у пациентов с семейным и спорадическим БАС и предположили, что в основе развития заболевания лежит общий молекулярный механизм. Половина пациентов с БАС погибает в течение 2 — 5 лет от начала заболевания, чаще всего от дыхательной недостаточности; однако, некоторые живут больше 10 лет после постановки диагноза.
У большинства пациентов (более 70%) заболевание дебютирует с конечностей. У 25% наблюдается бульбарная форма, для которой характерны нарушения глотания и речи, а у оставшихся 5% проявляется дыхательными нарушениями или поражением туловищной мускулатуры. Те или иные симптомы развиваются в зависимости от того, какие двигательные нейроны затронуты.
При бульбарном проявлении БАС у пациентов наблюдается дисфагия (нарушение глотания) и дизартрия (нарушение речи). Бульбарный паралич, при котором поражаются нижние мотонейроны, проявляется затруднением движений мягкого неба, слабостью, атрофией и фасцикуляциями мышц языка. При псевдобульбарном синдроме, когда затронуты верхние нейроны, наблюдаются оживление нижнечелюстного рефлекса, дизартрия и эмоциональная лабильность.
Пояснично-крестцовая форма связана с поражением нижних мотонейронов и проявляется в мышечных подергиваниях, слабости и атрофии мышц.
Клинические фенотипы, симптомы и прогноз развития бокового амиотрофического склероза (БАС)
Факторы риска развития БАС
В последнее время проводится много исследований для выявления возможных факторов риска развития БАС. К ним относят пожилой возраст, мужской пол и случаи заболевания БАС в семье.
Семейная форма БАС как следствие генетических мутаций наблюдается в 10 — 15% случаев, однако этиология (причины и условия возникновения) остальных 90 — 85% случаев заболевания остается неизвестной. Несмотря на то, что патогенез БАС до конца не ясен, считается, что совокупность генетических и негенетических факторов играет важную роль в развитии БАС.
Новые технологии, например, – это составление схем, в которых гены расположены в линейном порядке с указанием относительных расстояний между ними.
Помимо генетических причин, ряд факторов окружающей среды также вероятно влияет на БАС.
Схематичное изображение факторов риска при БАС. Их можно разделить на две основные категории: генетические и факторы окружающей среды. Доказанными факторами риска развития БАС являются мутации в супероксиддисмутазе 1 (ген SOD1), в ДНК-связывающем белке TAR (ген TARDBP), TANK-связывающей киназе 1 (TBK1) и экспансию гексануклеотидного повтора (GGGGCC) в первом интроне гена C9orf72. Изученными факторами риска окружающей среды являются индекс массы тела (ИМТ) и состояние питания, а также воздействие тяжелых металлов, пестицидов и электромагнитных полей.
Благодарим за помощь в переводе Дарину Обухову.
Как диагностировать и лечить боковой амиотрофический склероз
Материал проверил и прокомментировал Лев Брылев, врач-невролог, к.м.н., заведующий 1-м неврологическим отделением ГКБ им. В.М. Буянова, медицинский директор фонда «Живи сейчас»
Что такое боковой амиотрофический склероз
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это редкое неврологическое заболевание, которое затрагивает нервные клетки (нейроны), отвечающие за контроль произвольных движений [1]. Другие названия — болезнь Шарко, болезнь мотонейрона, болезнь моторных нейронов. БАС прогрессирует, а это означает, что со временем симптомы ухудшаются. При этом интеллект у большинства больных сохраняется на протяжении всего периода болезни.
Моторные нейроны — это нервные клетки, которые проходят от головного мозга к спинному, а также к мышцам по всему телу. Они инициируют и обеспечивают жизненно важные коммуникационные связи между мозгом и произвольными мышцами. Сообщения от двигательных нейронов в головном мозге (верхних двигательных нейронов) передаются двигательным нейронам в спинном мозге и двигательным ядрам головного мозга (нижним двигательным нейронам), а также от спинного мозга и двигательных ядер головного мозга к определенным мышцам.
БАС — редкое нейродегенеративное заболевание. При нем верхние и нижние двигательные нейроны дегенерируют или умирают и перестают посылать импульсы мышцам [2]. Неспособные функционировать, они постепенно ослабевают, начинают подергиваться (так называемые фасцикуляции) и истощаются (атрофия). В конце концов мозг теряет способность инициировать произвольные движения и контролировать их [3].
Симптомы бокового амиотрофического склероза
Начало болезни может проходить незаметно, но постепенно симптомы нарастают, приводя к очевидной слабости и атрофии мышц. Ранние признаки заболевания включают [4]:
Часто пациенты обращают внимание на трудности, возникающие при привычных движениях: попытке застегнуть пуговицу или открыть дверь ключом. Если симптомы появились в нижних конечностях, то человеку становится сложнее ходить, он часто спотыкается [5]. У других пациентов в первую очередь проявляются проблемы с речью и глотанием — «бульбарная» форма БАС. Независимо от того, где появились первые симптомы, в дальнейшем они распространяются и на другие части тела. Могут развиваться проблемы с движением, глотанием (дисфагия), речью или формированием слов (дизартрия) и дыханием (одышка).
Причины возникновения бокового амиотрофического склероза
Стадии развития бокового амиотрофического склероза
На основании многолетнего изучения БАС в НИИ неврологии Российской АМН раньше выделяли пять этапов развития болезни: продромальный, первые (локальные) признаки болезни, развернутая стадия, финальная стадия и этап продленной жизни [9]. Сейчас принято пользоваться шкалой стадирования заболевания Королевского колледжа в Лондоне.
Она учитывает один из трех уровней пирамидного тракта:
Для подсчета количества вовлеченных уровней следует оценить симптомы поражения трех регионов (наличие как минимум одного из симптомов указывает на вовлечение соответствующего уровня).
Различают следующие стадии болезни:
Таким образом, на четвертую стадию заболевания переходит пациент, у которого на любой стадии заболевания появляются показания для установки гастростомы (снижение массы тела на 10% и/или невозможность полноценно есть ртом) или показания к вспомогательной вентиляции легких (жизненная емкость легких ниже 50% или 80% в сочетании с симптомами гиповентиляции: ортопноэ, одышкой при нагрузке, избыточной дневной сонливостью).
Большинство людей с БАС умирают от дыхательной недостаточности обычно в течение трех-пяти лет с момента появления первых симптомов. Однако около 10% людей с БАС живут до десяти лет, 5% — до 20 лет [10]. В настоящее время нет лекарства от БАС и нет эффективного лечения, чтобы остановить или обратить вспять прогрессирование болезни.
Диагностика бокового амиотрофического склероза
Ни один тест не может помочь диагностировать БАС со стопроцентной гарантией. Диагноз ставится на основании подробного анамнеза симптомов и признаков, а также серии тестов, которые исключают другие имитирующие заболевания. Однако наличие отклонений в верхних и нижних мотонейронах убедительно свидетельствует о его развитии. Врач должен изучить историю болезни пациента и регулярно проводить неврологическое обследование, чтобы оценить течение и прогрессирование болезни. Симптомы БАС на ранних стадиях заболевания могут быть аналогичны симптомам целого ряда других более поддающихся лечению заболеваний или расстройств [11].
Для диагностики используют электромиографические мышечные визуальные тесты — специальный метод регистрации, который определяет электрическую активность мышечных волокон. Другой распространенный тест — исследование нервной проводимости, которое измеряет электрическую активность нервов и мышц, оценивая способность передачи сигнала. Специфические отклонения в результатах теста могут указывать, например, на форму периферической невропатии (повреждение нервов за пределами мозга) или миопатии, а не БАС.
Врач может провести магнитно-резонансную томографию (МРТ) — неинвазивную процедуру, в которой для получения подробных изображений головного и спинного мозга используется магнитное поле и радиоволны. Иногда в ходе исследований выявляются такие проблемы, как опухоль, грыжи шейных межпозвоночных дисков или киста. Чтобы исключить другие заболевания, врач также назначает анализы крови и мочи.
Методы лечения бокового амиотрофического склероза
Лекарства от БАС не существует. Однако есть методы лечения, которые могут помочь контролировать симптомы, предотвратить ненужные осложнения и облегчить жизнь пациента [12].
Любое лекарство подбирается индивидуально, и его можно применять только по назначению врача. Последний также может назначать медикаментозную поддержку для облегчения симптомов БАС, к которым относятся мышечные судороги, жесткость мышц, избыток слюны и мокроты, а также псевдобульбарный аффект (непроизвольные и неконтролируемые эпизоды плача или смеха, иные яркие эмоциональные проявления). Тем, у кого болезнь сказалась на речевом аппарате, необходимы занятия с логопедом, который учит пациента говорить громче и яснее. Возможна запись голоса для использования в программе, если симптомы прогрессируют. На поздних стадиях понадобится компьютерный синтезатор речи с технологией отслеживания взгляда.
Помимо медикаментозного лечения и работы с логопедом, важно придерживаться здорового образа жизни. Страдающим БАС на начальных стадиях рекомендуют физиотерапию: мягкие аэробные нагрузки, например плавание, велосипедный спорт, прогулки и упражнения на растяжку, которые помогут предотвратить болезненные сокращения мышц. Диетологи помогают правильно питаться; когда пациент не может делать это самостоятельно, врачи подбирают желудочный зонд для кормления. Поскольку мышцы при БАС слабеют, человек может испытывать одышку и затрудненное дыхание в положении лежа. В таком случае врачи часто рекомендуют неинвазивную вентиляцию легких через маску. Поддерживающая терапия обсуждается с пациентом и членами его семьи, которые участвуют в уходе за больным.
Где получить помощь больным с БАС в России
Пациенты и их близкие могут обращаться в центры за помощью:
Комментарий врача
Лев Брылев, врач-невролог, к.м.н., заведующий 1-м неврологическим отделением ГКБ им. В.М. Буянова, медицинский директор фонда «Живи сейчас»
Заболеваемость БАС в России составляет 1,25 новых случаев на 100 тыс. населения в год. В стране проживают около 8–10 тыс. пациентов с БАС в возрасте 20–80 лет.
Врачи используют средства для замедления течения БАС, зарегистрированные на Западе. Одно из основных — рилузол. Он не восстанавливает поврежденные нейроны, но продлевает среднюю продолжительность жизни на срок от двух до четырех месяцев. Второе известное средство — эдаравон. Это антиоксидантный препарат, который замедляет нарастание неврологического дефицита на 33% у больных БАС в начальной и развернутой стадии заболевания, но не у пациентов с БАС, которые уже себя не обслуживают.
Правильное питание и физические упражнения, назначенные специалистом, могут на определенное время стабилизировать течение заболевания.
Проводятся новые исследования препаратов для лечения пациентов — носителей мутаций в определенных генах. В настоящее время это, в первую очередь, ген SOD1. Всем, кто прошел генетическое тестирование, которое подтвердило мутации в гене, следует связаться с фондом помощи больным БАС, так как это дает шанс принять участие в исследовании нового препарата.
Что касается профилактики, всем без исключения необходимо придерживаться здорового образа жизни, отказаться от курения и алкоголя, сбалансированно питаться, избегать переохлаждения и своевременно обращаться к терапевту при недомоганиях.
Близким и ухаживающим
БАС меняет жизнь не только самого заболевшего человека, но и его близких. Чтобы справиться с новыми непростыми обстоятельствами, необходимы взаимопонимание, терпение, поддержка, а также знания, которые можно найти в данном разделе.
Чего ожидать?
Опыт каждого человека с БАС уникален вне зависимости от того, болеет ли он сам или обеспечивает уход за близким. Когда вы почувствуете, что готовы, можете ознакомиться с более широким кругом публикаций, посвященных терапии симптомов и уходу.
Что такое БАС?
Для БАС характерно нарушение данного вида регуляции. Снижение мышечной активности приводит к снижению силы, а в дальнейшем к ригидности (неэластичности) мышц и снижению мышечной массы.
БАС сильно сокращает жизнь человека, происходит нарушение походки, речи, процессов глотания и дыхания. Личный опыт каждого, кто столкнулся с этой болезнью, уникален: могут проявляться не все симптомы и необязательно в указанной последовательности. Тем не менее, симптоматика со временем прогрессирует: у одних людей достаточно быстро, у других — медленнее.
БАС — редкое заболевание, которое поражает взрослых. И несмотря на эпизодические случаи постановки этого диагноза молодым людям, чаще всего болезнь встречается в возрастной группе от 50 до 70 лет.
На данный момент эффективное лечение БАС не разработано. Тем не менее, ряд специалистов медико-социальных служб могут помочь в терапии симптомов, чтобы обеспечить максимально высокое качество жизни болеющему и его семье.
Болезнь Кеннеди — разновидность БАС?
Болезнь Кеннеди — это другое заболевание, которое также поражает двигательные нейроны, но в отличие от БАС сопровождается только слабостью. Так как недуг прогрессирует медленно, продолжительность жизни у людей с болезнью Кеннеди не сокращается.
Поскольку симптоматика болезни Кеннеди и БАС схожа, возможны диагностические ошибки. Однако болезнь Кеннеди имеет четкую и подробно описанную генетическую мутацию, которую можно выявить с помощью генетического тестирования. Кроме того, болезнь Кеннеди обычно поражает мужчин, в то время как женщины являются только носителями генетической мутации. Описаны случаи развития симптоматики у женщин, однако они чрезвычайно редки.
Приведенная далее информация будет полезна и тем, кто ухаживает за человеком с болезнью Кеннеди.
Что является причиной БАС?
Однозначные причины БАС не установлены, поскольку в каждом отдельном случае решающими могут быть различные факторы. У большинства людей с БАС нет родственников, которым был поставлен подобный диагноз. В такой ситуации считается, что заболевание носит полиэтиологичный характер с участием как генетических, так и средовых факторов (при этом участие генов менее выражено). Среди средовых факторов отмечают такие, как влияние питания и состава воздуха, тяжелый физический труд, участие в военных конфликтах, курение, интоксикацию свинцом и контакт с химическими удобрениями. Поскольку внешние факторы в каждом отдельном случае всегда разные, четко установить конкретную причину БАС невозможно.
В настоящее время проводятся исследования заболевания, его причин и прогрессирования. Таким образом, понимание болезни постепенно расширяется.
Что если БАС болеют несколько членов семьи?
В небольшом количестве случаев мутация в соответствующем гене передается по наследству. Однако считается, что для полноценного проявления заболевания необходимо наличие и других факторов.
Если человека с БАС или его родственников волнует вопрос возможного наследственного характера болезни, они могут обратиться за генетической консультацией. Врач-генетик разъяснит все нюансы заболевания и предоставит самую точную информацию о влиянии БАС на членов семьи болеющего.
Врач также расскажет вам о таком методе, как генетическое тестирование. Но нужно учесть, что это дорогостоящая процедура, которая не дает 100%-ных ответов на все вопросы. Дело в том, что тестированию обычно подвергаются только несколько отдельных генов, ответственных за формирование БАС. Однако не все подобные гены на данный момент известны.
Решение пройти генетическое тестирование может быть непростым, поскольку это затрагивает и остальных членов семьи. Возможно, не все родственники захотят знать о риске заболеть БАС. Рекомендуется проходить генетическую консультацию с участием врача-невролога, имеющего опыт работы с БАС.
Каковы наиболее частые симптомы БАС?
Как правило, заболевание начинается с поражения мышц верхних и нижних конечностей, а также мышц рта. Не все перечисленные мышцы поражаются одновременно.
Для БАС характерны:
У некоторых людей встречаются парадоксальные эмоциональные реакции в виде плача на фоне повышенного настроения или смеха на фоне печали. Это явление носит название эмоциональной лабильности и может быть весьма неприятным, однако сотрудники медико-социальных служб всегда смогут оказать необходимую поддержку. Данный симптом наблюдается не у всех людей с БАС.
БАС обычно не затрагивает следующие органы/системы:
Органы чувств: зрение, слух, обоняние, тактильную и вкусовую чувствительность.
Мочевой пузырь и кишечник. Однако снижение уровня двигательной активности осложняет процесс посещения уборной, а также способствует развитию запоров. Люди с БАС иногда испытывают ложные позывы к мочеиспусканию, несмотря на то, что мочевой пузырь в этот момент опорожнен. Посоветуйтесь с лечащим врачом или неврологом по поводу лекарственной терапии данного симптома.
Сексуальная функция. Хотя нарушение сексуальных функций для БАС не характерно, усталость, снижение двигательной активности и состояние эмоционального стресса, обусловленного наличием заболевания, способствуют появлению некоторых трудностей при осуществлении полового акта.
Узнайте больше в материале «Интимная жизнь и взаимоотношения»
К способам контроля симптоматики относят упражнения и методы лекарственной терапии. Однако у человека могут быть и другие симптомы, не перечисленные выше, или другие заболевания, не связанные с БАС, например, вирусные, соматические или последствия травм. По любым вопросам всегда нужно советоваться с лечащим врачом или командой медико-социального ухода.
В чем состоит роль ухаживающего?
Уход за человеком с БАС может быть довольно сложным и нестандартным.
При первом появлении симптомов необходимо проконсультироваться с лечащим врачом или любым другим членом команды медико-социальных служб. Это позволит ухаживающему и самому человеку с БАС быть максимально осведомленными и получить более широкий доступ к необходимой помощи.
Многие ухаживающие рассказывали, что они часто ставили собственные нужды на второе место по сравнению с потребностями близкого с БАС. Во время ухода за больным не всегда удается найти время для себя. Тем не менее, если постоянно испытывать перегрузки или истощение, то очень скоро можно оказаться в ситуации, когда ухаживающий будет неспособен заботиться о больном БАС. Именно поэтому ухаживающим необходимо следить за собственным здоровьем.
Ниже перечислены основные нужды человека с БАС в уходе и способы участия ухаживающих.
Индивидуальный уход и работа по дому
По мере прогрессирования симптомов заболевания ухаживающим приходится брать на себя работу, которой они занимались ранее.
К подобным вещам могут относиться:
Даже если процесс ухода за близким приносит удовольствие и в этом помогают другие члены семьи или друзья, однажды ухаживающему может потребоваться дополнительная помощь в связи с:
Чтобы человек с БАС как можно дольше сохранял независимость, обратитесь к лечащему врачу и физическому терапевту, которые смогут провести оценку потребностей болеющего, а также подберут средства поддержки, например, оборудование, вспомогательные приспособления и методы адаптации жилого помещения. Это также позволит снизить требования к ежедневному уходу.
Посещение специалистов
Человеку с БАС может понадобиться:
Участие в уходе за человеком с БАС могут принимать различные специалисты, что подразумевает большое количество посещений и поездок. Даже визиты на дом могут быть весьма утомительными, создавая ощущение постоянного потока людей в квартире. Хорошим вариантом являются поликлинические приемы, когда за один день можно проконсультироваться сразу у нескольких специалистов. Такие приемы примерно раз в месяц проводят Службы помощи больным БАС в Москве и Санкт-Петербурге.
Чтобы ничего не забыть и четко формулировать мысли на приеме у специалиста, стоит заранее составить список вопросов. Во время самого приема необходимо записывать фрагменты беседы, а также отмечать дату и имя врача, который дал рекомендации. Это позволит в дальнейшем освежить в памяти ответы на ранее заданные вопросы. Также можно записывать разговор на диктофон, смартфон или другое устройство.
Перемещения и двигательная активность
По мере прогрессирования заболевания мышцы теряют силу. У человека с БАС, по всей вероятности, могут развиться нарушения силы хвата, движения и подвижности.
Существует огромный спектр различного оборудования, которое позволит сохранить двигательную активность так долго, насколько возможно. Это поможет и ухаживающим. Такие устройства, как адаптированные столовые приборы и приспособления для одевания сильно облегчают ежедневный уход. Опоры, ходули, инвалидные кресла и подъемники помогут поддерживать двигательную активность. Некоторое оборудование можно взять в аренду.
При планировании ухода крайне важно учитывать будущие потребности больного БАС, поскольку заболевание прогрессирует быстро. К моменту, когда заказанное оборудование будет доставлено и настроено, оно может уже не понадобиться. Чтобы избежать разочарования и лишних финансовых расходов, нужно заранее провести оценку потребностей человека с БАС и чтобы убедиться, что выбранное оборудование действительно необходимо.
Физический терапевт может провести оценку потребностей человека с БАС для того, чтобы:
У ухаживающих могут возникнуть определенные трудности с перемещением болеющего БАС из одного места в другое, например, из инвалидного кресла в кровать. Несмотря на удобство вспомогательного оборудования, например, подъемника, возможно, стоит обратиться за помощью сторонних специалистов по уходу (сиделок) в определенное время дня.
Также может помочь знание специальных техник, применение которых поможет перемещать человека с БАС наиболее безопасным образом как для него, так и для ухаживающего. О них может рассказать физический терапевт или патронажная сестра.
Адаптация внутреннего интерьера дома тоже позволит облегчить жизнь всем членам семьи. К подобным мероприятиям относятся, например:
Физический терапевт может оценить пригодность дома для подобных мероприятий и посоветовать оптимальные варианты. Крайне важно убедиться в том, что все проводимые изменения отвечают потребностям человека с БАС, поскольку любые ошибки будут оборачиваться разочарованием и лишними тратами.
Постарайтесь учитывать возможные будущие потребности, поскольку БАС может прогрессировать быстро. Например, лестничные подъемники очень удобны для тех, кто пользуется ходулями, но в то же время непригодны для инвалидного кресла.
Существуют организации, которые помогают с финансированием и приобретением оборудования и средств адаптации. Сбор необходимой денежной суммы может занять некоторое время, поэтому рекомендуется начать его как можно раньше. На данном этапе подобные мероприятия могут показаться несвоевременными, однако нужно помнить о важности грамотного планирования, чтобы необходимое оборудование было в наличии в тот момент, когда оно понадобится.
Путешествия и транспорт
По мере снижения двигательной активности путешествовать будет все сложнее. Стоит заранее изучить информацию, касающуюся:
И все же не стоит совсем отказываться от приятных поездок сразу после постановки диагноза. Человек с БАС на ранних стадиях развития заболевание может и ездить на поезде, и летать на самолете. Главное — хорошо подготовиться к путешествию.
Упражнения и гибкость
Если у человека с БАС нарушена двигательная активность, то, по всей вероятности, также имеется ригидность (неэластичность) мышц и малоподвижность суставов. У больного также могут наблюдаться мышечные спазмы. Несмотря на то, что БАС не сопровождается болевым синдромом, спазмы и судороги могут быть болезненными.
Упражнения — как активные, так и пассивные (сгибание конечностей в суставах с помощью постороннего) — способствуют снижению мышечных спазмов и боли. Они не могут остановить прогрессирующую слабость мышц и заболевание в целом, однако при наличии ригидности мышц способствуют временному повышению диапазона движений в конечностях.
В случае с БАС важно избегать перетренированности, которая способна привести к развитию сильной усталости. Физический терапевт сможет оценить потребности человека, составить план упражнений и проверить качество их исполнения, а также рассказать о роли ухаживающего в этих занятиях.
Если человека с БАС по-прежнему беспокоит болевой синдром, свяжитесь с его лечащим врачом или сотрудником команды специалистов из медико-социальных служб.
Речь и общение
Речь, жестикуляция, выражение лица — все это может быть нарушено при БАС. В результате человек может испытывать сложности в сообщении о том, что ему нужно.
Поиск альтернативных способов коммуникации требует терпения и времени как со стороны ухаживающего, так и со стороны болеющего, что может осложнить отношения между ними.
В зависимости от потребностей и предпочтений человека с БАС могут быть полезны такие простые вещи, как блокнот и ручка, карточки с текстом и изображениями или алфавитные доски. Существуют также современные высокотехнологичные средства, например, программное обеспечение, которое воспроизводит текст, набранный на клавиатуре.
Если болеющий БАС никогда не пользовался компьютером или клавиатурой, стоит освоить подобную технику прежде, чем в ней возникнет острая необходимость. Наличие опыта позволит общаться более уверенно и быстро.
Использование высокотехнологичных устройств всегда подразумевает небольшой риск неисправности, в результате которой они могут выйти из строя. В качестве возможной альтернативы стоит всегда иметь под рукой блокнот, таблицы и другие простые устройства.
Как и в случае с остальными видами оборудования, перед приобретением каких-либо средств общения необходимо правильно оценить потребности человека с БАС. Не все решения одинаково пригодны для всех больных, а некоторые могут оказаться слишком дороги. Посоветуйтесь с лечащим врачом и реабилитологом.
Проблемы с глотанием
Нарушения работы мышц лица, полости рта и гортани у людей с БАС часто сопровождается развитием проблем с глотанием. Это может стать причиной нарушений приема пищи и жидкости, контроля слюноотделения и кашлевого рефлекса.
У людей с БАС могут наблюдаться следующие проблемы:
Человек с БАС может попросить своего лечащего врача или сотрудника команды медико-социальной службы о направлении к следующим специалистам:
Кормление через трубку обычно обеспечивается методом гастростомии. После установки гастростома может частично или полностью заменить пероральное питание.
С установленной гастростомой человек может по-прежнему есть и пить привычным способом через рот, чтобы получать удовольствия от вкусовых ощущений. Решение, устанавливать ли гастростому (или зонд) либо продолжать питаться перорально, остается за человеком с БАС и требует тщательного взвешивания рисков.
После появления нарушений глотания следует как можно раньше решить вопрос установки гастростомы. Это нужно сделать до того, как потеря массы тела достигнет критических значений.
Кормление через гастростому может потребовать участия ухаживающего и одновременно позволит человеку с БАС меньше беспокоиться о потребностях в еде и жидкости. Это также сократит время приема пищи, если раньше оно было для обоих утомительно, и время доведения пищи до нужной консистенции. Питание через гастростому также позволяет избежать аспирации (попадания пищи и жидкости в легкие), которая является причиной рецидивирующих инфекций.
Некоторые ухаживающие рассказывали о том, что им стыдно есть перед близким с гастростомой. Они часто стараются есть быстрее или едят отдельно. При возникновении подобной проблемы стоит обсудить ситуацию с болеющим.
Часто люди с БАС предпочитают вести нормальную жизнь, чтобы ухаживающие не чувствовали себя напряженно во время еды. Наличие гастростомы позволит больному сохранить уверенность в себе в общественных местах, где приходится есть или пить.
Респираторная поддержка
При БАС поражаются также дыхательные мышцы.
Болеющему может потребоваться направление к специалисту для оценки состояния органов дыхания при наличии следующих симптомов:
Рекомендации и направления можно получить у лечащего врача или сотрудника команды медико-социальной помощи. Они смогут посоветовать:
Вентиляция легких подходит не всем. Однако данный метод снижает беспокойство по поводу нарушений дыхания, способствует улучшению сна и снижению усталости.
Утомляемость
Чувство усталости и сильная слабость часто встречаются у людей с БАС. Это может вызывать беспокойство и привести к ситуации, когда ухаживающему придется оказывать близкому гораздо больше поддержки.
Существует несколько причин развития слабости у больных БАС:
Если человек с БАС часто испытывает усталость, необходимо обратиться за советом к лечащему врачу.
Постарайтесь планировать общественные мероприятия на время, когда болеющий находится в наиболее приподнятом настроении. Проявляйте гибкость в ежедневных делах. Сконцентрируйтесь на критически важных вещах, а остальные, менее значимые можно поручить другим людям.
Ухаживающие также могут испытывать сильную усталость, поэтому им нужно помнить о собственном уровне энергии. Если усталость преследует постоянно, необходимо проконсультироваться с врачом.
Ухаживающему может потребоваться дополнительная помощь.
Эмоциональная поддержка
Диагноз БАС может стать сильным шоком как для заболевшего человека, так и для ухаживающего, особенно если они являются супругами, родственниками или друзьями. В некоторых случаях после периода неуверенности возникает чувство облегчения, однако большинству окружающих, в том числе членам семьи и друзьям требуется время, чтобы свыкнуться с новой ситуацией. Разумеется, сильные эмоциональные реакции нормальны и ожидаемы.
Подобные реакции могут носить смешанный характер: люди могут испытывать чувства грусти, печали, вины, гнев и страх. У каждого человека это происходит по-разному в зависимости от возраста, обстоятельств, культурных особенностей, веры и степени близости с тем, кому установлен диагноз.
Открытое обсуждение проблемы дает своеобразное «разрешение» другим близким выразить свои эмоции и найти способы взаимной поддержки. Смех и слезы — естественные реакции, которые часто помогают разрядить напряжение.
Если сильная эмоциональная реакция сохраняется дольше обычного и доставляет неудобства, необходимо проконсультироваться с врачом. Также можно обратиться к психологу. Кроме того, эмоциональную поддержку могут оказать сотрудники хосписа или специалисты по паллиативному уходу, также они помогут контролировать симптомы и дадут практические советы.
Если отношения ухаживающего и больного БАС до постановки диагноза были натянуты, стоит обратиться к профессиональной помощи. Сотрудники медико-социальных служб могут помочь вам организовать трудные обсуждения проблемы и совместно найти выход. Возможно, потребуется дополнительная помощь в уходе.
Несмотря на шок от диагноза и трудности течения БАС, для многих людей сложившаяся ситуация может стать лучшим временем для укрепления близких отношений. Это поможет разбавить трудные эмоциональные реакции положительными событиями и совместным опытом.
Эмоциональная лабильность
У некоторых людей с БАС случаются неадекватные приступы смеха или плача. Подобные реакции известны как проявления эмоциональной лабильности (или псевдобульбарный эффект). Человек может смеяться на фоне пониженного настроения или плакать на фоне субъективного счастья. Данные реакции носят патологический характер и со временем проходят.
Человеку с БАС трудно контролировать такие реакции, и они могут вызывать чувство неловкости у окружающих. Лечащий врач может не знать о подобных симптомах, но тем не менее обратитесь за консультацией. Попросите сотрудника медико-социальных служб, имеющего опыт работы с БАС, о назначении соответствующего лечения.
Признание данных реакций лишь симптомами заболевания позволит легче с ними справиться. Вместо того, чтобы избегать приступов эмоций, постарайтесь найти способы почувствовать себя более уверенно. Это позволит разрядить ситуацию.
Изменения мышления и поведения
У одного из двух людей с БАС наблюдаются нарушения мышления или поведения, известные как когнитивные нарушения. В большинстве случаев изменения носят умеренный характер и почти не сказываются на повседневной жизни. В более тяжелых случаях человеку становится трудно принимать осознанные решения.
Больной БАС может не замечать никакой разницы, однако для ухаживающего или другого родственника изменения будут очевидны. К подобным симптомам относятся:
Некоторые из упомянутых изменений могут быть связаны с усталостью, нарушением сна или депрессией. Если что-то вызывает беспокойство, обратитесь за помощью, например, к неврологу. При наличии изменений поведения существуют специальные тесты, а также подробные методы оценки, позволяющие выявить глубину проблемы. Соответствующие рекомендации и поддержка позволят обеспечить соответствующей уход и безопасность в доме
У небольшого количества людей с изменениями мышления развивается лобно-височная деменция. Справиться с такой ситуацией самостоятельно ухаживающему будет трудно, скорее всего, потребуется дополнительная поддержка. Поскольку и БАС, и лобно-височная деменция встречаются относительно редко, не все специалисты или сотрудники служб по организации ухода поймут потребности пациента. Проконсультируйтесь у профессионала с опытом работы с БАС, например, у невролога.
Лекарственная терапия
Человек с БАС может принимать лекарственные препараты, чтобы решить проблемы с:
Препарат рилузол является единственным средством с доказанным умеренным влиянием на течение БАС. Он замедляет прогрессирование заболевания на несколько месяцев.
Уход за кожей и снижение давления
При нарушении двигательной активности у людей с БАС может возникнуть ситуация, когда они будут длительно находиться в одном положении. Это может стать причиной повреждения кожи.
Больному необходимо менять положение тела через равные интервалы времени. Посоветуйтесь по этому поводу с лечащим врачом, патронажной медсестрой или физическим терапевтом. Эти специалисты могут помочь в приобретении необходимого оборудования, например, противопролежневых сидений или ячеистых матрасов.
При сохранении чувства дискомфорта сотрудник медико-социальной службы может направить человека с БАС к медсестре, команде по паллиативному уходу или в местный хоспис для контроля симптомов и профилактики пролежней.
Планирование будущих мероприятий по уходу
В данном коротком разделе представлена информация
о поздних стадиях БАС и о решениях, которые необходимо принимать в конце жизни. Вы можете вернуться к этой теме позже, когда почувствуете, что готовы знакомиться с данными материалами.
БАС укорачивает продолжительность жизни, в связи с чем уход на поздних стадиях заболевания становится особенно сложным. Наличие подготовки и соответствующий уровень осведомленности позволит человеку с БАС получить в будущем необходимый уход и поддержку в том виде, в котором он хочет.
Составление планов заранее позволит держать ситуацию под контролем и обеспечит возможность выбора в будущем. Если ждать до последнего, то может возникнуть ситуация, когда организация соответствующих услуг, оборудования или финансирования в короткие сроки окажется невозможной.
Вопросы будущего ухода затрагивают и болеющего, и ухаживающего. Обсудите их вместе с сотрудниками медико-социальных служб. Они могут помочь в проговаривании трудных тем и планировании.
Закончив составление планов на будущее, просто продолжайте жить, как прежде.
Кроме приведения в порядок финансовых дел и составления завещания, человек с БАС может изъявить желание:
Эти документы вступают в силу только при условии потери человеком способности принимать решения или сообщать о своих решениях окружающим. Подобные документы гарантируют соблюдение желаний болеющего. Это может быть удобно и для ухаживающего: наличие готового руководства дает возможность реализовать мероприятия по уходу согласно желаниям близкого.