синдром клайнфельтера что это кратко

Что такое синдром Клайнфельтера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Боровиковой Ольги Игоревны, гинеколога-эндокринолога со стажем в 6 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Клайнфельтера — заболевание, обусловленное присутствием в мужском кариотипе более одной женской Х-хромосомы. Патология является наследственной и характеризуется нарушением синтеза тестостерона (мужского полового гормона), что прив одит к нарушению полового развития, снижению фертильности (способности к зачатию), поведенческим особенностям.

Кариотипом называют набор признаков полного набора хромосом, например их размеры, форму, число. Кариотип позволяет определить характеристики индивида, включая пол. У здорового человека в генетическом наборе присутствует 46 хромосом, а именно 22 пары аутосомных (не определяющих пол) и одна пара (23-я) половых хромосом, которая определяет гендерную принадлежность. Пара половых хромосом женщины – ХХ, мужчины – ХY. То есть в норме кариотипы человека — 46,XX (женский) и 46,XY (мужской).

Самый частый вариант кариотипа при синдроме Клайнфельтера — 47,ХХУ, но к данному заболеванию также относятся и другие варианты полисомии (увеличения количества) Х-хромосомы, например 48,ХХХУ, 48,ХХУУ.

Причиной заболевания является хромосомная аномалия, возникшая либо на этапе деления клеток в зародыше в первые дни от зачатия (характерно для мозаичных вариантов), либо на этапе деления половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) ещё до зачатия. При этом заболевание передаётся как от матери, так и от отца.

Нарушение деления клеток и нерасхождение хромосом возникает под действием неблагоприятных факторов внешней среды:

Но в некоторых случаях невозможно выделить определённый неблагоприятный фактор, вызвавший данную мутацию.

Симптомы cиндрома Клайнфельтера

В детском и подростковом возрасте часто отмечается снижение иммунитета, что сопровождается частыми острыми респираторными заболеваниями, протекающими с осложнениями в виде пневмонии и отитов.

Отмечается лёгкое отставание в умственном, физическом, моторном, речевом развитии. Затруднена социализация пациентов за счёт особенностей характера и телосложения. Пациенты с синдромом Клайнфельтера часто замкнуты, склонны к агрессии и депрессивным состояниям.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера особо подвержены развитию онкологических заболеваний молочной железы и крови, неврологической патологии в виде эпилепсии, сахарному диабету, мочекаменной болезни, обструктивным заболеваниям органов дыхания, ревматическим заболеваниям.

Нарушения психики проявляются в виде шизофрении и маниакально-депрессивного расстройства. Также характерными являются расстройства аутистического спектра, которые проявляются некоторыми поведенческими особенностями (аутистическими чертами):

Нарушение сперматогенеза вплоть до азооспермии (отсутствия живых сперматозоидов в эякуляте) приводит к бесплодию. У некоторых мужчин сохраняется детородная функция, возможно самостоятельное зачатие, но чаще приходится прибегать к использованию вспомогательных репродуктивных технологий — экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО) с внутриклеточной инъекцией сперматозоида.

Часто больные синдромом Клайнфельтера страдают патологиями зубочелюстной системы:

Патогенез cиндрома Клайнфельтера

Наличие избыточной Х-хромосомы приводит к нарушению дифференцировки гонад (половых желёз). При внутриутробном развитии до восьмой недели беременности половые железы плода развиваются по нейтральному типу. В дальнейшем под действием У-хромосомы гонады проходят преобразование и превращаются в яички. У мужчин с синдромом Клайнфельтера этот процесс нарушен, яички остаются маленькими, недоразвитыми, что сопровождается снижением выработки тестостерона.

Под действием женских половых гормонов при тотальном дефиците тестостерона происходит формирование гинекомастии, которая, как правило, носит необратимый характер.

Нарушение формирования яичек сопровождается патологией сперматогенеза. Даже на фоне проводимого гормонального лечения в большинстве случаев наблюдается астенозооспермия (снижение подвижности сперматозоидов), олигоспермия (малое количество сперматозоидов), азооспермия (отсутствие живых сперматозоидов в эякуляте).

При отсутствии гормональной терапии заболевания половая функция значительно снижена, либидо (половое влечение) практически отсутствует, эрекции слабые либо отсутствуют.

Классификация и стадии развития cиндрома Клайнфельтера

Основная классификация синдрома Клайнфельтера:

Осложнения cиндрома Клайнфельтера

Частыми осложнениями синдрома Клайнфельтера являются тяжёлые респираторные заболевания, связанные со сниженным иммунитетом. Снижение иммунитета в этом случае обусловлено нарушением формирования и дифференцировки клеток, отвечающих за противовирусный и противоопухолевый иммунитет. Наиболее опасными периодами являются детский и подростковый: вероятность инфекционных осложнений выше всего именно в это время, есть вероятность летального исхода. В младенческом возрасте повышенная смертность связана с пороками развития, иммунодефицитом.

Нарушение гормонального статуса приводит к повышению холестерина и липопротеидов низкой и очень низкой плотности в крови, что является причиной развития атеросклероза. Он сопровождается уменьшением просвета сосудов, развитием ишемической болезни сердца, поражением сосудов мозга и почек. Итогом таких поражений являются инфаркты миокарда, инсульты, почечная недостаточность.

Диагностика cиндрома Клайнфельтера

Основным и самым точным методом подтверждения синдрома Клайнфельтера является кариотипирование. При этом подсчитывается количество хромосом в клетках, определяется их структура, что позволяет выявить различные хромосомные аномалии. При данном методе диагностики возможно определение и мозаичных форм заболевания. Иногда при исследовании крови определяется нормальный хромосомный набор, но при наличии характерных клинических проявлений показано проведение хромосомного анализа клеток, получаемых при биопсии ткани яичек и в других культурах клеток для исключения тканевого мозаицизма.

Возможно определение полового хроматина (вещества хромосом) в буккальном (щёчном) эпителии пациентов, что позволяет быстро определить наличие избыточной Х-хромосомы. Этот метод используется для экспресс-диагностики синдрома Клайнфельтера. При данном заболевании половой хроматин будет определяться в клетках эпителия. Для исследования соскабливается эпителий с внутренней поверхности щеки, окрашивается специальным методом и осматривается под микроскопом. Результат можно получить уже через несколько минут.

Остальные методы диагностики являются вспомогательными.

При рентгенологическом исследовании определяется снижение плотности костной ткани, отставание костного возраста от календарного. При помощи данного исследования можно определить различные деформации костей, суставов.

При обследовании у невролога отмечаются отставание психического развития, расстройства аутистического спектра.

При анализе углеводного обмена обнаруживается нарушение толерантности к глюкозе, сахарный диабет. Часто встречается гипофункция щитовидной железы, которую можно выявить по увеличению содержания тиреотропного гормона в крови.

Установление диагноза до рождения ребёнка возможно с помощью неинвазивного пренатального генетического теста с определением количества половых хромосом. В основе этого теста лежит анализ ДНК плода, находящейся в крови матери. В качестве метода инвазивной диагностики рекомендуется проведение биопсии ворсин хориона под контролем УЗИ.

Дифференцировать синдром Клайнфельтера необходимо с другими заболеваниями и состояниями, при которых снижается выработка тестостерона. К таким заболеваниям относятся:

Лечение cиндрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера в данный момент считается неизлечимым заболеванием, так как является следствием хромосомной аномалии. При помощи лечения можно добиться уменьшения клинических проявлений болезни, восстановления половой функции.

Подбор препарата и дозы тестостерона проводится индивидуально, при передозировке возможно появление нежелательных состояний:

Большинство врождённых пороков развития подлежит хирургической коррекции. При крипторхизме показано оперативное лечение с целью опущения яичек в мошонку, иногда проводится протезирование яичек. Возможно протезирование полового члена с целью увеличения его размеров.

Обязателен контроль эндокринолога с целью выявления и своевременного лечения нарушений углеводного обмена, сахарного диабета, коррекции массы тела.

Ранее считалось, что получение потомства от мужчин с синдромом Клайнфельтера невозможно, но с развитием вспомогательных репродуктивных технологий все изменилось. В яичках присутствуют сперматозоиды на ранних стадиях развития, а получение этих клеток при помощи биопсии позволило проводить экстракорпоральное оплодотворение материалом пациентов даже с азооспермией. В таких случаях обязательно обследовать эмбрионы для исключения хромосомных аномалий.

Иногда возможно зачатие естественным путём, особенно при мозаичных формах заболевания, но даже в таких случаях рекомендовано проведение инвазивной диагностики до 12 недель беременности для исключения хромосомных аномалий.

При синдроме Клайнфельтера возможна смена сексуальной ориентации, при этом по желанию пациента проводятся пластические операции по смене пола, сопровождающиеся приёмом женских половых гормонов.

Прогноз. Профилактика

Прогноз при синдроме Клайнфельтера, как правило, благоприятный, исключение составляют случаи наличия у пациентов грубых врождённых пороков развития.

Методы первичной профилактики синдрома Клайнфельтера на данный момент не разработаны. Рекомендовано деторождение при возрасте матери до 35 лет, проведение скрининговых ультразвуковых исследований во время беременности с целью исключения пороков развития.

Выявление заболевания во время беременности и его подтверждение кариотипированием плода может являться причиной для прерывания беременности по медицинским показаниям. Однако это возможно лишь при согласии женщины и после проведения пренатального консилиума.

Источник

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера – это генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ХУ. Генетическая суть синдрома Клайнфельтера заключается в том, что вместо нормального мужского генотипа с одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой (46, XY) у больного будет присутствовать одна лишняя половая хромосома – X. Генотип такого мужчины будет (47, XXY).

Распространённость заболевания.

Заболевание встречается только у мужчин и по статистике на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Причины.

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов.

Клинические проявления:

Диагностика.

Лечение.

При клинически выраженном синдроме Клайнфельтера необходима пожизненная заместительная терапия препаратами мужского гормона тестостерона. Адекватная терапия позволяет улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, вернуться к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает остеопороз и мышечную слабость, а в случае их развития способна вернуть кости и мышцы пациента в нормальное состояние.

Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера — в целом благоприятен. Ранняя заместительная терапия, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе.

Источник

Синдром Клайнфельтера: мужчина с женской хромосомой

Елена Шведкина об одном из самых распространенных генетических заболеваний — больные жалуются на бесплодие, эректильную дисфункцию, гинекомастию и остеопороз

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной женской половой хромосомой Х (одной или даже несколькими) в мужском кариотипе ХY. При этом в мужских половых железах — яичках — образуется недостаточно половых гормонов.

Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера

По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:

Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.

Этиология и причины нарушения

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип. Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.

Исследования, необходимые для подтверждения диагноза

47,ХХY (80 % случаев)
48,ХХYY
48,ХХХY
49,ХХХХY
46,ХY/47,ХХY

Источник

Синдром Клайнфельтера: краткий обзор и клинический пример

Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, встречающееся только у мужчин и характеризующееся наличием в кариотипе одной или нескольких дополнительных Х-хромосом. Синдром впервые описан в 1942 г. Гарри Клайнфельтером и его аспирантами Е. Рейфенштейном и Ф. Албрайтом, а уже в 1959 г. были изучены генетические основы этого заболевания.

Данная патология является одним из самых распространенных хромосомных заболеваний в мире с частотой встречаемости 1:500 – 1:600 новорожденных, что в 20 раз чаще средней популяционной частоты врожденной дисфункции коры надпочечников (1:10000 – 1:15000 новорожденных). По некоторым данным, одним из основных факторов риска возникновения синдрома Клайнфельтера является возраст матери.

Несмотря на высокую распространенность синдрома и наличие в современной медицине достаточно простых методик, способных подтвердить или исключить данную патологию (исследование кариотипа), есть основания предполагать, что примерно у половины больных на протяжении всей жизни этот синдром остается нераспознанным. Это связано с несколькими основными причинами: во-первых, синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после периода полового созревания и поэтому диагностируется даже узкими специалистами (эндокринолог, уролог-андролог и др.) относительно поздно; во-вторых клиническая гетерогенность заболевания, а иногда и «стертость» его симптомов заставляет таких пациентов длительное время наблюдаться у детских и взрослых врачей различных специальностей уже с осложнениями, связанными с отсутствием заместительной терапии.

Чем же может проявляться данное состояние?

Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными росто-весовыми показателями и правильной дифференцировкой наружных гениталий. В раннем возрасте такие дети обычно отстают в моторном развитии (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить), имеют задержку речевого развития. Умственная отсталость умеренной степени, трудности установления контакта со сверстниками, нарушения поведения отмечаются у половины больных синдромом Клайнфельтера. В пубертатном периоде клиническая картина синдрома более отчетливая: такие пациенты отличаются высоким ростом, наличием так называемого евнухоидного типа телосложения, более чем в половине случаев выявляется двусторонняя гинекомастия. Что касается полового созревания, считается, что патогномоничным проявлением синдрома Клайнфельтера является наличие маленьких плотных яичек, размер которых не соответствует стадии пубертата, что практически не встречается при других формах гипогонадизма. Помимо этого, для таких пациентов характерен скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому типу, а в ряде случаев – позднее наступление пубертата. В постпубертатном периоде наблюдается инволюция тестикул, сопровождающаяся потерей фертильности.

Синдрому Клайнфельтера также часто сопутствуют аномалии скелета (деформации грудной клетки, остеопороз), нарушения прикуса, врожденные пороки сердца и др. Характерно преобладание ваготонических реакций: брадикардии, акроцианоза, потливости ладоней и стоп. Больные с данным синдромом предрасположены к развитию таких сопутствующих заболеваний, как эпилепсия, сахарный диабет, ожирение, гипертоническая болезнь, психическим заболеваниям др.

Единственным методом подтверждающей диагностики синдрома Клайнфельтера является исследование кариотипа: около 80% случаев обусловлено увеличением числа Х-хромосом (47, ХХY), в остальных 20% случаев имеются различные формы мозаицизма (например, 46,ХY/46,XXY). Так как данное заболевание является одной из разновидностей так называемого первичного врожденного гипогонадизма, обусловленного дефицитом тестостерона в результате нарушения функции клеток Лейдига яичек, то в ходе гормонального исследования для таких пациентов будет характерно снижение уровня общего тестостерона и повышение так называемых тропных гормонов гипофиза (лютеинизирующий гормон – ЛГ и фолликулостимулирующий гормон – ФСГ). Методом лечения гипогонадизма является пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона, а также коррекция сопутствующих нарушений при их выявлении.

Клинический случай

Пациент И. наблюдался у эндокринолога в условиях Детской городской поликлиники г. Москвы с 14 до 18 лет.

Мальчик от нормально протекавшей беременности, самостоятельных родов в срок, при рождении рост 51 см, вес 3550 г, оценка состояния при рождении по шкале Апгар 8–9 баллов. Раннее развитие протекало без особенностей. На момент первого визита к эндокринологу (14 лет) на учете у специалистов по поводу хронических заболеваний не состоял. Мальчик обучался в обычной школе, хотя успеваемость, со слов родителей, всегда была низкая. Наследственность: у отца алиментарное ожирение без изменений углеводного обмена, у дедушки по линии отца сахарный диабет 2 типа с 40 лет на фоне избытка массы тела. Мать здорова. Рост отца 182 см, рост матери 165 см.

В связи с полученными результатами впервые обратились к эндокринологу в ноябре 2013 г. (14 лет). Антропометрия: рост 181,5 см (SDS = +1,03, норма), вес = 83 кг, SDS ИМТ = +1,34 (повышен), при осмотре обращали на себя внимание длинные конечности, высокая талия, избыточное количество подкожно-жировой клетчатки. Половое развитие: Таннер 5 (G4Р4), яички по 8 мл, в мошонке, плотноэластичной консистенции; рост волос на лобке по женскому типу, оволосение на теле и конечностях скудное. Остальные показатели в пределах возрастной нормы. Учитывая данные анамнеза (плохая успеваемость в школе), жалобы (утомляемость, мышечная слабость), клиническую картину (высокий рост, избыточный вес, евнухоидный тип телосложения, маленький размер яичек при стадии пубертата по Таннеру 4), был заподозрен синдром Клайнфельтера и рекомендовано дообследование.

По результатам обследования был выявлен гипергонадотропный гипогонадизм: ЛГ 15,9 МЕ/л, ФСГ 54,32 МЕ/л, тестостерон 1,8 нг/мл (2,6–11). Кариотип 46, ХХY. В ходе орального глюкозотолерантного теста (ОГТТ) с 75 г глюкозы гликемия 0’ – 5,99 ммоль/л (норма до 6,1), гликемия 120’ – 6,76 ммоль/л (норма до 7,8), ИРИ 0’ – 39,27 МЕд/л (повышен), ИРИ 120’ – 219,76 МЕд/л (норма до 80–100); гликированный гемоглобин – 5,4% (норма до 6%); в биохимическом профиле крови кальций общий, кальций ионизированный, неорганический фосфор в пределах возрастной нормы; в гормональном профиле паратгормон – 24 (12–95). По результатам обследования установлен диагноз: синдром Клайнфельтера, кариотип 46 ХХY. Избыток массы тела (SDS ИМТ = +1,34). Гиперинсулинемия. Инсулинорезистентность. С февраля 2014 г. по настоящее время получает заместительную терапию препаратами тестостерона: стартовая доза Сустанон в/м по 0,5 мл 1 раз в 28 дней (на фоне проводимого лечения уровень общего тестостерона через 3 месяца лечения на 21 день от последней инъекции – 5,55 нмоль/л (5,13–27,53)); через 3 месяца после наращивания дозы до 1 мл 1 раз в 28 дней в гормональном профиле на 21 день от инъекции уровень общего тестостерона – 11,33 нмоль/л (5,13–27,53). Со слов мамы и самого пациента, на фоне проводимого лечения улучшилось самочувствие, исчезли мышечные боли, увеличилась толерантность к физическим нагрузкам. Пациент находился на учете у эндокринолога в условиях детской поликлиники до достижения возраста 18 лет (до апреля 2016 г.). До настоящего момента продолжает заместительную терапию Сустаноном в/м 1 мл 1 раз в 28 дней с контролем показателя общего тестостерона 1 раз в 6 месяцев (последнее исследование, февраль 2016 г.: 13,09 нмоль/л (5,13–27,53)), придерживается диетотерапии и контролирует уровень гликемии в домашних условиях. С учетом возраста пациента и внедрением в последние годы новых методов экстракорпорального оплодотворения с возможностью решения вопроса о получении потомства у пациентов с синдромом Клайнфельтера, планируется консультация уролога-андролога.

Заключение

Учитывая высокую распространенность синдрома Клайнфельтера в популяции мужчин и вариабельность клинической симптоматики, особенно в подростковом периоде, с этим заболеванием может столкнуться каждый специалист, а особенно врачи первичного амбулаторного звена – педиатры и подростковые врачи. Несмотря на то что верификация данной патологии не входит в компетенцию педиатра, сочетание у мальчика в подростковом возрасте таких симптомов, как высокорослость, двусторонняя гинекомастия, евнухоидный тип телосложения и маленький размер гонад, не соответствующий стадии полового созревания подростка, должно настораживать врачей и являться поводом для направления такого пациента к эндокринологу для исключения синдрома Клайнфельтера. Несомненно, ранняя диагностика синдрома и своевременная медикаментозная терапия имеющихся отклонений существенно повышают качество жизни таких пациентов и улучшают дальнейший прогноз заболевания.

Источник