синдром мартина идена что это
Синдром Мартина-Белл ( Синдром ломкой X-хромосомы )
Синдром Мартина-Белл – это наследственная болезнь, которая характеризуется стойким интеллектуальным снижением, расстройствами аутистического спектра и специфическими фенотипическими особенностями. Ключевой симптом – недостаточность познавательных функций. Отмечается гиперактивность, дефицит коммуникативных способностей, замкнутость. Лицо удлиненное, ушные раковины большие, лоб выступающий, кончик носа загнутый. Диагностика основывается на клинико-анамнестических данных и результатах биогенетического анализа. Лечение симптоматическое, включает использование медикаментов и психолого-педагогическую коррекцию.
МКБ-10
Общие сведения
Синдром Мартина-Белл получил свое название по фамилиям исследователей, впервые описавших патологию. В 1943 году физиологи из Великобритании Д. Мартин и Д. Белл изучали 11 случаев олигофрении у мужчин из одной семьи, в которой женщины имели нормальное интеллектуальное развитие. Генетическая основа заболевания была выявлена в 1969 году американским генетиком Г. Лабсом. Синонимичное название – синдром ломкой X-хромосомы. Распространенность среди мальчиков составляет 1:4 000, среди девочек – 1:6 000. Согласно данным зарубежных врачей-генетиков, частота синдрома Мартина-Белл у пациентов мужского пола с умственной отсталостью достигает 1,9-5,9%. Отечественные исследования указывают на более высокие значения, в соответствии с ними этот синдром имеют 8-10% больных олигофренией.
Причины
Синдром Мартина-Белл является результатом дефекта гена FMR1, расположенного в X-хромосоме. Наследование происходит по доминантному сцепленному с полом типу с неполной пенетрантностью. У мужчин присутствует одна X-хромосома, поэтому мутантный аллель всегда провоцирует болезнь. У женщин есть две половые хромосомы типа X: одна активная, другая – резервная, инактивированная. Таким образом, при наличии мутации в одном из двух генов FMR1 заболевание проявляется или нет в зависимости от активности измененной хромосомы. Мужчины с ломкой хромосомой X не могут передать ее сыновьям, но передают всем дочерям, которые либо болеют, либо остаются здоровыми носителями мутации. Женщины с дефектной хромосомой передают ее детям обоих полов с вероятностью 50%. Наследование синдрома учащается от поколения к поколению, этот феномен называется парадоксом Шермана.
Патогенез
При секвенировании FMR1-гена было выявлено, что основой симптоматики и цитогенетически определяемой ломкости хромосомы X является многократное увеличение количества единичных тринуклеотидов ЦГГ. Это приводит к подавлению транскрипции и последующему недостаточному производству белка FMR1, ответственного за развитие центральной нервной системы, а именно – за формирование аксонов и синапсов, появление и усложнение нейронных связей, успешность процессов обучения и запоминания.
Участок хромосом, подверженный структурным изменениям при наследственном синдроме Мартина-Белл, может находиться в четырех состояниях, характеризующихся различным удлинением повторяющихся последовательностей тринуклеотидов. При отсутствии болезни и носительства определяется нормальное количество повторов – от 6 до 39. В промежуточном состоянии диагностируется 40-60 повторов, в состоянии премутации – 55-200. В обоих случаях заболевание отсутствует. Поскольку экспансия тринуклеотидов возможна лишь в период гаметогенеза, премутация способна превратиться в полную мутацию. Это происходит при передаче измененного материнского гена, аллель «утяжеляется» во время овогенеза. При полной мутации выявляется больше 200 повторов ЦГГ, чаще всего – от 230 до 4 000.
Симптомы
Дети рождаются с увеличенной массой тела, в среднем – 3,5-4 кг. Первыми обращают на себя внимание фенотипические особенности младенцев. Характерен макроорхизм – увеличение яичек без эндокринного заболевания. Окружность головы больше нормы или соответствует ее верхним границам. Лоб высокий и широкий, лицо вытянутое с уплощенной средней частью. Нос имеет слегка клювовидный загиб, ушные раковины крупные, располагаются низко. Суставы отличаются хорошей подвижностью, кости кистей и стоп широкие. Кожа зачастую гиперэластичная, волосы и радужные оболочки глаз светлого оттенка. Фенотипические признаки могут быть выражены по-разному, от одного-двух едва определяемых до полного комплекса.
Ключевое клиническое проявление заболевания – умственная отсталость. Стойкое интеллектуальное снижение проявляется слабым развитием сложных форм мышления и памяти. Пациентам недоступно понимание абстрактно-логических высказываний и явлений, использование категорий, установление аналогий. Сравнение, анализ и обобщение могут осуществляться на простом уровне, например, в конкретных бытовых ситуациях. Словарный запас обеднен. У многих мальчиков IQ равен 40-50 баллам, реже достигает 70-79. Относительно сохранна номинативная речь и зрительное восприятие. У девочек когнитивное снижение менее выраженное, соответствует легкой степени олигофрении или пограничному уровню интеллектуального развития.
Другой типичный симптом заболевания – своеобразие речи. Она ускоренная, сбивчивая, изобилует повторами, эхолалиями и персеверациями. Аутистические расстройства представлены трудностями коммуникации и поведенческими нарушениями. Дети часто проявляют агрессивность и замкнутость при попытке установления контакта. В тяжелых случаях развивается мутизм – полное отсутствие речи как средства общения. В поведении преобладает двигательная расторможенность, гиперактивность, стереотипии, самопровреждения. Пациенты избегают смотреть в глаза, не допускают прикосновений, но по сравнению с больными аутизмом интерес к общению присутствует. Стереотипные движения включают хлопки руками, прыжки, вращения вокруг своей оси, встряхивания руками, бег по кругу, гримасничанье и однообразное хныканье. Имеются трудности планирования и контроля поведения, переключения внимания и пространственной координации.
Неврологические симптомы неспецифичны. Определяется легкое снижение мышечного тонуса, двигательная дискоординация. Недостаточное развитие мелкой моторики затрудняет освоение письма, некоторых игровых и бытовых навыков (сборки конструктора, рисования, шитья и др.). У части больных имеются глазодвигательные нарушения, усиление сухожильных рефлексов, экстрапирамидные паракинезы, например, зажмуривание глаз, нахмуривание бровей, гримасничанье. При тяжелых формах синдрома возникают эпилептические припадки. У 25% пациенток с премутационным состоянием развивается первичная недостаточность яичников.
Диагностика
При выраженных фенотипических изменениях заболевание может быть обнаружено с первых месяцев жизни ребенка – неонатологи и врачи-педиатры обращают внимание на увеличенные размеры яичек и характерные особенности лица. В иных случаях подозрение на умственную отсталость возникает в возрасте от полугода до 2-3 лет. В этот период прослеживается отставание умственного развития, поведенческие и речевые нарушения. Дифференциальная диагностика нацелена на исключение РАС, в частности раннего детского аутизма, а также умственной отсталости другого происхождения (не связанной с ломкостью хромосомы Х). Обследование проводится психиатрами, неврологами и врачами-генетиками, включает:
Лечение синдрома Мартина-Белл
Методы специфической терапии синдрома в настоящее время отсутствуют. Проводится симптоматическое медикаментозное лечение и психолого-педагогическая коррекция. Усилия врачей и специальных психологов направлены на минимизацию эмоционально-поведенческих отклонений, овладение навыками ходьбы, речи и общения, чтения и письма. Медикаментозная терапия включает прием психостимуляторов, антидепрессантов, ноотропов, противоэпилептических средств и гормональных препаратов (при первичной недостаточности яичников). Обучение пациентов проводится по специальным коррекционно-развивающим программам. Для улучшения социальных навыков используются методы когнитивно-поведенческой терапии, групповые тренинги.
Прогноз и профилактика
Синдром Мартина-Белла не имеет осложнений и не сокращает продолжительность жизни больных, поэтому при своевременной и адекватной медико-психолого-педагогической помощи прогноз достаточно благоприятный: пациенты осваивают навыки общения и самообслуживания, обучаются в специальных школах, иногда овладевают рабочими профессиями. Профилактика основана на медико-генетическом консультировании пар из групп риска и пренатальной диагностике синдрома. Эти меры необходимы женщинам с синдромом преждевременного истощения яичников, семьям, в которых диагностированы премутационные состояния FMR1 или выявлены случаи интеллектуальной недостаточности у мальчиков и мужчин.
Феномен «крушения от успеха» в фильме Пьетро Марчелло «Мартин Иден»
Анализ случая Мартина Идена через призму понятия Фрейда «Die am Erfolge scheitern» («крушение от успеха»).
В начале ХХ века два человека – один в Сан-Франциско, другой в Вене – размышляли о феномене, которому первый посвятил свой роман, а второй наблюдал его проявления в душевной жизни своих пациентов. Первый – писатель Джек Лондон – в 1908 году создал литературного персонажа по имени Мартин Иден, не способного вынести своего счастья; второй – психоаналитик Зигмунд Фрейд – чуть позже, в 1916 году, дал этому явлению название «крушение от успеха» (Die am Erfolge scheitern) (1).
Джек Лондон, Калифорния / Зигмунд Фрейд, Вена
Спустя сто лет история Мартина Идена, успевшая приобрести статус общечеловеческого мифа и даже дать название одноименному синдрому (2), привлекает внимание итальянского режиссера Пьетро Марчелло, который решается перенести события романа Джека Лондона на экран. Следует сказать, что перед Марчелло стояла непростая задача – покорить зрителей уже известным, в какой-то мере даже избитым сюжетом, который на самом деле уже не раз занимал умы кинематографистов (3).
В результате в 2019 году на экраны выйдет итальянский «Мартин Иден», и специалисты заговорят об особом, присущем Марчелло, киноязыке, о чистой образности кинокадра, о его феноменальной «восприимчивости к красоте жизни» (4). «В Мартине Идене Марчелло возвращает зрителю…чувство погружения в кинематографическую материю, в которой реальность, со всеми ее трагедиями и противоречиями, кажется лишь сном наяву, после которого можно пробудиться и выйти на свет» (5).
Актер Лука Маринелли (Мартин Иден), актриса Джессика Крисси (Елена) и режиссер Пьетро Марчелло
Неудивительно, что картина Пьетро Марчелло стала одним из главных претендентов на венецианского Золотого Льва в 2019 году, однако дальше номинации дело не продвинулось. Большее впечатление на жюри произвела актерская игра Луки Маринелли, исполнившего в «Мартине Идене» главную роль. Кубок Вольпи за лучшую мужскую роль Лука заслуженно получил в упорной борьбе с самим Хоакинсом Фениксом, который сыграл роль Джокера в одноименном фильме Тодда Филлипса.
Лука Маринелли получает Кубок Вольпи за лучшую мужскую роль, Венеция, 2019
Прогнозы кинокритиков, конечно, делались не на пустом месте. Фильм Марчелло обладал кинематографической убедительностью, которая выделяла его среди других картин фестиваля. Во многом этому способствовала страсть режиссера к эклектике – смешению различных стилей – что нашло свое отражение в выборе музыки, создании особой цветовой среды, переплетении исторических эпох, в добавлении к игровым эпизодам архивных кадров и переносе событий романа из Калифорнии в Неаполь.
Помимо увлечения вполне оправданными эклектическими экспериментами режиссера можно заподозрить и в некой неряшливости в работе с киноматериалом. Так Марчелло предпочитает не углубляться в детали романа, не выписывать персонажей, наконец, смещать внимание с главного героя на второстепенных. Но и эти смелые художественные решения в руках Марчелло не приводят к ожидаемому хаосу, но обретают особую магическую силу, парализующую восприятие зрителя.
Однако как сказал бы Фрейд, «я не знаток искусства, я дилетант» (6) и двинулся бы от разговоров о технических особенностях произведения к его содержанию, и от описания силы его аффективного воздействия к тем механизмам, которые его собственно вызывают. «Рационалистические, или, возможно, аналитические задатки во мне», — скажет Фрейд, — «противятся тому, чтобы я был взволнован и при этом не знал, почему это происходит со мной и что меня взволновало» (6).
При первом приближении история Мартина Идена не обнаруживает необходимой нам глубины, в каких-то местах она кажется слишком простой и даже немного наивной. Однако создается такое впечатление, что эта внешняя непритязательность оказывается всего лишь ширмой, за которой скрываются переживания, свойственные человеческой субъективности как таковой: именно они повинны в той удивительной притягательности, которой обладает эта история.
Создавая «Мартина Идена» режиссер принимает решение не отходить от оригинальной истории, в центре которой молодой моряк, одержимый идеей стать известным писателем. Энергией, питающей это желание, становятся его любовь к Елене, сестре молодого неаполитанского аристократа, за которого однажды заступается главный герой. Чтобы подняться с самого дна, Мартин совершает рывок всей своей жизни. Рывок ценою в жизнь.
Мартин и Елена
Первые попытки опубликовать свои произведения сначала не приносят Мартину никакого успеха, однако в конце концов от одного из издателей приходит положительный ответ, и глубоко мотивированное и долго вынашиваемое желание главного героя исполняется. В этот момент и происходит интересующая нас перемена в душевной жизни главного героя: вместо ожидаемого удовлетворения Мартин демонстрирует импульсы другого рода: разочарование, депрессию, пресыщение.
Такая внезапная метаморфоза двояко воздействует на сидящего в кинозале. С одной стороны, она сталкивает его с вопросом: что именно «надломило характер, «который, казалось, был вылит из самого твердого металла?» (7). С другой, эта подмена становится точкой идентификации, в которой зритель узнает самого себя: ведь каждому знакомо, например, чувство разочарования после достижения цели, или же состояние тревоги, предвещающее нечто ужасное, как только мы решаем позволить себе счастье.
Безусловно, зритель не распознает свою сопричастность к боли главного героя. Более того, автор использует это неведение в своих целях, ведь именно благодаря этой иллюзии зритель и влюбляется в фильм. Да, переживание Мартина Идена доведено до крайности: добиваясь цели, герой отказывается жить. Но, возможно, что-то подобное переживаем и мы, когда с исполнением желания в нас оживают силы, запрещающие «извлекать из благоприятного реального изменения долгожданную выгоду» (7).
Итак, вместе с утверждением честолюбивой цели вместо ожидаемого удовлетворения в душевной жизни главного героя оживают некие силы, которые Фрейд именует «силы совести» –осуждающие и наказывающие тенденции,принуждающие человека потерпеть крушение от успеха. Исследованию механизма, который запускает их работу, основатель психоанализа посвящает свои два текста: «Некоторые типы характера из психоаналитической практики» (1916) и «Нарушение памяти на акрополе» (1936).
Пытаясь осмыслить этот душевный недуг, Фрейд, казалось бы, натыкается на противоречие, ведь чаще всего люди невротически заболевают от неисполнения желания, вследствии фрустрации. В случае Мартина Идена мы имеем дело с как будто бы противоположным явлением: болезнь наступает, когда долго вынашиваемое желание становится достоянием реальности. Однако по мере своих размышлений, он приходит к выводу, что в обоих случаях речь идет об одном и том же внутреннем конфликте.
Мартин Иден, достигший славы писателя
В основании этого психического противостояния лежит идея об изначальной неоднородности нашего Я, о его расщеплении на несколько противоборствующих друг с другом сил. Так одна часть психики может настаивать на реализации определенных желаний, в то время как другая часть, Сверх Я, задачей которой является поддержание идеального образа нашего Я, будет эти импульсы отвергать и делать все возможное, чтобы в конечном счете заставить их замолчать.
Справиться с напором этих неподдающихся контролю желаний становится одной из главных задач нашего Я, и в каждый раз мы имеем дело с определенным компромиссом, который достигается между враждующими сторонами: желаниями и Сверх Я. В первом случае Сверх Я позволяет человеку реализовывать свои запретные желания через невротические симптомы (невроз). В другом ситуации заигрывание с цензурой Сверх Я принимает более серьезный оборот.
Отношения с силами совести во втором случае развиваются по другому сценарию. Желания обманным путем добиваются разрешения от Сверх Я сохранить свою сущность и расположиться в якобы безопасном пространстве фантазии. Однако нахождение желаний в сфере фантазии является лишь делом времени, и, в конце концов, они прокладывают себе путь в реальность. Именно так развивались события в психической жизни Мартина Идена.
Безусловно, в случае прямой реализации желаний Сверх Я не спешит признать свое поражение и со всей мстительностью, с помощью угрызений совести, доводит Я до полного изнеможения. В крайних случаях, как это случилось с Мартином Иденом, агрессия Сверх Я принимает самые жестокие формы, лишая человека самой жизни. Другими словами, каким бы способом желания не пробирались в реальность, Сверх Я так или иначе уверенно стоит на страже реального удовлетворения.
Однако картина феномена «крушение от успеха» рискует остаться неполной, если не прояснить историю возникновения осуждающих тенденций, которые отвечают за уничтожение удовольствия от исполнения желания. Их происхождение, как, впрочем, и переживание нами чувства вины, Фрейд связывает «с эдиповым комплексом, с отношением к отцу и матери» (7), ведь для ребенка «стать успешным» равносильно тому, чтобы «стать как отец», и даже сделать нечто большее – превзойти его.
Другими словами, когда человек приближается к исполнению желания, он тут же натыкается на силы совести, запрещающие достигать того, что позволено только отцу. Когда же желанию удается прорваться в реальность и мы получаем заветное «удовлетворение от того, что мы столь многого достигли, примешивается чувство вины» (8), убеждающее нас в том, чтомы сделали что-то неправильное, что нам всегда было запрещено. Я не остается ничего другого, как заболеть от успеха.
Мартин Иден накануне самоубийства
Для Мартина Идена истинный мотив сознания своей виновности, как, впрочем, и для нас, зрителей, остается скрытым. Все что оказывается нам под силу – это при просмотре фильма идентифицироваться со страданием главного героя, ведь в какой-то мере и мы повинны в главном преступлении Эдипа – символическом отцеубийстве, которое лежит у истоков свойственного всем людям чувства вины, чувства, которое так сложно поддается психоаналитическому лечению.
Поступок Мартина Идена в изложении Пьетро Марчелло, несмотря на всю трагичность этого жеста, сталкивает нас с нашими собственными переживаниями, когда успех и счастье, несмотря на стремление к ним, оказываются чем-то чуждым. Отказываясь от них, мы погружаемся в обычное невротическое страдание, но при этом даем себе право жить. Мой персонаж, скажет Лука Маринелли, сделает выбор другого рода: он добьется успеха, но вместе с ним «бросит все, в том числе и самого себя».
10 психических расстройств, названные в честь литературных героев
Синдром Рапунцель, Маугли, Питера Пэна, Золушки…некоторые психические расстройства названы в честь сказочных или литературных героев, так как вызывают определенные ассоциации. Рассказываем про самые популярные из них.
В детстве все мы любим смотреть добрые мультфильмы, читать сказки. В них ребенку пытаются донести, как важно ценить семью, друзей, бережно относится к природе и животным, различать, что такое хорошо и что такое плохо. Потом к сказочным героям добавляются и литературные персонажи. Которые также живут, как мы, могут ошибаться, путаться, но все равно пытаются стать лучше или же показывают, чем может обернуться жадность или предательство.
Однако большинство знаменитых персонажей из сказок и романов склонны отображать какую-то конкретную социально-значимую проблему, порок, или даже быть прототипом психического расстройства.
Синдром Рапунцель
Всем известная знаменитая принцесса из сказок братьев Гримм — прекрасная Рапунцель, волосы которой вырастали до непостижимых размеров. Красавица страдала в башне, но прекрасный принц пришел ее спасать. Рапунцель скинула ему свои волосы, по которым он и забрался в место заточение возлюбленной.
Именно длинные волосы и послужили названием синдрома. Точнее, акцент на них. Синдромом Рапунцель страдают люди с непроходимостью кишечника. Такое состояние возникает из-за того, что человек постоянно жует свои волосы и никак не может отказаться от этой привычки. Интересно, что название синдрома связано как с физическим, так и с психологическим состоянием человека. Считается, что синдромом Рапунцель страдают люди, которые (как и сама героиня сказки) много времени проводили в одиночестве, возможно, у них есть травма детства, которая заставила их отгородиться от мира.
Синдром Маугли
Этот синдром назван в честь главного героя книги Редьярда Киплинга «Книга Джунглей». По ней снято несколько мультфильмов и анимационный фильм. Этим синдромом страдают дети, которые, как и Маугли, по различным причинам были вынуждены жить в асоциальных условиях. Большинство из них росли без родителей, не знают, что такое любовь, забота. В некоторых случаях ребенок много времени проводил с животными. Например, можно вспомнить историю про девочку из семьи алкоголиков: она жила в конуре с собакой, ела из ее тарелки и потом начала даже ходить на четырех «лапах» (руках и ногах).
Такие дети отличаются слабыми умственными и физическими данными, они тяжело приспосабливаются к нормальной жизни, некоторые не могут отказаться от своих «животных» привычек после многих лет жизни с людьми.
Синдром Мартина Идена
Фатеева Анна, для InHa.ru
Депрессия настигла Мартина Идена, героя одноименного романа Джека Лондона, одновременно с фантастическим успехом, к которому он шел в течение нескольких лет. Активная, целеустремленная натура Мартина позволила ему подняться из самых низов английского общества XIX века, из нищеты и безграмотности. Но, став преуспевающим писателем, он больше не написал ни строчки.
В психологической литературе случай Мартина Идена приводится как пример разочарования, возникающего у человека после осуществления глобальной жизненной цели, из серии «Представьте, что все ваши мечты осуществились. И что вы теперь будете делать?». Мало кому удается достичь заветной «сбычи мечт», и что же, получается, неизвестно, что лучше?
Кризис цели может возникнуть у тех, кто жаждет именно достижения цели и часто цели одной единственной. Если сравнивать такого человека с альпинистом, то он мечтает взойти на Эверест, но не думает ни о том, как будет спускаться обратно, ни о том, что делать ему потом, внизу.
К счастью, синдром развивается не у каждого успешного человека. Даже Мартин Иден, если внимательнее вчитаться в текст романа, пал жертвой вовсе не славы, хотя крушение надежд у него все же произошло. Мартин считал себя индивидуалистом, верил, что в жизни побеждает тот, кто сильнее, умнее, талантливее. Он прошел длинный путь от беспечного моряка, который с трудом мог выразить свою мысль, до знаменитого писателя, занимаясь самообразованием, работая в течение нескольких лет по 18 часов в сутки. Мечтая об успехе, он надеялся, что современники по достоинству оценят его талант. И именно это его убеждение было разрушено.
Писательство для него было всего лишь способом заработка, и Мартину было непонятно, почему его рассказы не публикуются газетами, ведь они были гораздо лучше, чем те, что там печатались. Но посредственные рассказы продолжали публиковаться, а его собственные, действительно талантливые сочинения возвращались к нему из редакций с отказами.
Депрессия появилась у него после того, как после многочисленных отказов, в одном из журналов была, наконец, опубликована поэма лучшего друга Мартина, Бриссендена. Но восторженные отклики критиков внезапно сменились оголтелой травлей поэта.
Депрессия Идена связана с потерей веры в справедливость. На примере судьбы своего друга он увидел, что талант не способен пробить себе дорогу. Что общество склонно доверять признанным авторитетам и не в состоянии оценить талант новичка. После этого собственный успех был ему уже безразличен. Он лишь воспользовался своим новым положением, чтобы отомстить издателям, которые упорно отказывались печатать его в те времена, когда он был никому не известен. Теперь издатели готовы были платить гораздо дороже, а Мартин продавал им как раз те рукописи, которые они десятки раз отвергали, но сейчас называли их гениальными.
Другие статьи по этой теме:
Мифы и жизненный сценарий