синдром сегавы что это
Дофамин-зависимая дистония ( DRD ), также известная как синдром Сегавы ( SS ), является генетическим двигательным расстройством, которое обычно проявляется в раннем детстве примерно в возрасте 5–8 лет (различный начальный возраст).
СОДЕРЖАНИЕ
Признаки и симптомы
Многие пациенты улучшают сон, у них относительно нет симптомов утром, и с течением дня у них развиваются все более тяжелые симптомы (например, суточные колебания). Соответственно, это заболевание иногда называют «прогрессирующей наследственной дистонией с суточными колебаниями». Тем не менее, некоторые люди с дофамин-зависимой дистонией не испытывают таких суточных колебаний, что заставляет многих исследователей предпочитать другие термины болезни.
Генетика
Диагностика
Из-за редкости состояния его часто ошибочно диагностируют, часто как церебральный паралич. Это приводит к тому, что пациенты часто живут все свое детство с этим заболеванием без лечения.
Диагноз дофамин-чувствительной дистонии может быть поставлен на основании типичного анамнеза, испытания дофаминовых препаратов и генетического тестирования. Не у всех пациентов обнаруживаются мутации в гене GCH1 ( GTP циклогидролаза I ), что делает генетическое тестирование несовершенным.
Примерно в половине случаев можно использовать нагрузочный тест фенилаланина, чтобы показать снижение превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин. В этом процессе в качестве кофактора используется BH4.
Нет данных о смертности, связанной с дофамин-зависимой дистонией, но сообщалось о пациентах, выживших после пятого десятилетия лечения. Однако известно, что при тяжелых, ранних аутосомно-рецессивных формах болезни пациенты умирают в детстве. Чаще страдают девочки. Заболевание реже начинается в период полового созревания или после 20 лет, и очень редко зарегистрированы случаи заболевания у пожилых людей.
Из-за того, что болезнь часто ошибочно диагностируется, ее не лечат. При отсутствии лечения пациенты часто нуждаются в операции на ахилловом сухожилии к 21 году. Они также будут испытывать трудности с ходьбой, и эта способность ухудшается в течение дня. Кратковременный сон может обеспечить временное облегчение у нелеченных пациентов. Он также замедляет развитие во взрослом возрасте, снижает равновесие и снижает развитие икроножных мышц. В социальном плане это может привести к депрессии, отсутствию социальных навыков и невозможности найти работу.
Эпидемиология
Это состояние встречается очень редко и встречается только у одного из двух миллионов человек. Это чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Есть несколько сотен случаев в Соединенных Штатах, 25 известных случаев в Соединенном Королевстве и меньше, чем в Австралии и Новой Зеландии.
Исследовать
История
Заболевание названо в честь доктора Масая Сегавы, который дал раннее клиническое описание.
Синдром сегавы что это
Поиск
Дофа-зависимая дистония (синдром Сегавы): описание клинического наблюдения
УДК 575.113:617.58
1 Казанский государственный медицинский университет МЗ РФ, г. Казань
2 Республиканский консультативно-диагностический центра экстрапирамидной патологии и ботулинотерапии, г. Казань
Контактная информация:
Хаятова Зифа Гумеровна — диссертант кафедры неврологии и реабилитации Казанского государственного медицинского университета
Адрес: 420061, Казань, ул. Ершова, д. 65, тел.: +7-987-298-99-09, e-mail: [email protected]
Представлено клиническое наблюдение молекулярно-генетической подтвержденной дофа-зависимой дистонии (синдрома Сегавы) у 32-летней пациентки. Рассмотрены генетические и фенотипические варианты заболевания. Заболевание дебютировало в детстве, когда родители стали отмечать, что девочка не может бегать. В 12-летнем возрасте появились жалобы на подворот пальцев ног при ходьбе. Состояние оставалось стабильным до 20-летнего возраста, после чего отмечалось некоторое улучшение симптомов. С 25-летнего возраста наросла симптоматика в ногах, и присоединились двигательные нарушения в руках. У пациентки была заподозрена дофа-зависимая дистония, в связи с чем был назначен препарат леводопа + карбидопа, на фоне которого пациентка отмечала драматическое улучшение — практически полностью регрессировали двигательные нарушения. Был выставлен диагноз «Дофа-зависимая дистония». При проведении ДНК-диагностики выявлен, вероятно, патогенный вариант гена GCH1 (chr14:55369161G>A).
Ключевые слова: наследственная дистония, синдром Сегавы, дофа-зависимая дистония, DYT5, GCH1 ген.
1 Kazan State Medical University, Kazan
2 Republic Consultative and Diagnostic Center for Movement Disorders and Botulinum Therapy, Kazan
Dopa-responsive dystonia (Segawa’s syndrome): description of a clinical case
Contact details:
Khayatova Z.G. — post-graduate student of the Department of Neurology and Rehabilitation
Address: 65 Ershov St., Russian Federation, Kazan, 420061, tel.: +7-987-298-99-09, e-mail: [email protected]
The authors present a case-report of genetically tested dopa-responsive dystonia, also known as Segawa’s syndrome, in a 32-year-old woman. The genetic forms and their clinical presentation are described. Symptoms began in early childhood with running disability. The patient’s first complaint was twisting of her toes during walking when she was 12 years old. The condition remained stable up to 20 y. o., when some improvement was noticed. Symptoms progressed with involvement of upper limbs at the age of 25. By the age of 32 the patient was directed to Movement Disorders Clinic, where Dopa-responsive dystonia was suspected. The manifestations were dramatically responsive to low doses of levodopa-carbidopa, confirming the diagnosis of dopa-responsive dystonia. The genetic test identified a GCH1 (chr14:55369161G>A) pathogenic mutation.
Key words: hereditary dystonia, Segawa’s syndrome, dopa-responsive dystonia, DYT5, GCH1 gene.
Дофа-зависимая дистония (ДЗД) — группа нейрометаболических заболеваний, характеризующихся ранним началом и прогрессирующим течением. Клиническую значимость представляет потенциальная курабельность заболевания препаратами леводопы. Своевременное выявление болезни имеет важное значение для ее прогноза и качества жизни пациентов [1]. Заболевание относится к орфанным, точных данных о распространенности нет, по данным сайта orpha.netего, в Европе колеблется от 1:1 000 000 до 1:200 000, в связи с чем представляет интерес описание клинического наблюдения дофа-зависимой дистонии.
Пациентка Е., 32 лет, обратилась в Клинико-диагностический центр экстрапирамидной патологии и ботулинотерапии (КДЦ ЭПП и БТ) в октябре 2019 г. с жалобами на слабость в ногах, изменение походки, замедленность, неловкость в левой руке, затруднения при письме, периодическую патологическую установку пальцев левой руки. При описании походки пациентка отмечала, что «как будто едет на лыжах». За 2–3 месяца пациентка полностью стирала подошву обуви, не могла ходить на каблуках и совершать длительные пешие прогулки. Пациентка левша, однако пишет правой рукой, поскольку при письме левой рукой испытывает значительный дискомфорт. Отмечает эффект корригирующих жестов: когда держит в руке телефон или несет сумку, рука не занимает патологическую установку.
Из анамнеза известно, что родилась от здоровых родителей, беременность протекала без патологии, роды в срок, росла и развивалась нормально, не отставая от сверстников, однако родители замечали, что девочка не может бегать. В школьном возрасте пациентка не ходила на занятия физкультурой, поскольку не могла бегать, однако отмечает, что играла в волейбол. С 12 лет появились жалобы на подворачивание пальцев левой ноги при ходьбе, особенно при ношении обуви с каблуком. В 2004 г. пациентка обратилась к неврологу, была проведена стимуляционная электронейромиография, по результатам которой были выявлены признаки полинейропатии, более выраженные в ногах. Был выставлен предположительный диагноз «Наследственная моторно-сенсорная невропатия Шарко-Мари-Тута», по поводу которой пациентка получала симптоматическое лечение без значимого эффекта. ДНК-диагностика не проводилась, в дальнейшем пациентка длительное время не обращалась к врачам. После 20-летнего возраста отмечает стабилизацию и некоторое улучшение состояния в ногах, пациентка снова стала носить обувь с каблуком.
С 25 лет состояние постепенно стало ухудшаться — усилились трудности при ходьбе, стало трудно ходить пешком, появились запинания, поджимание пальцев стоп при ходьбе, также появились симптомы в руках: левая кисть при некоторых движениях и ходьбе стала занимать неправильное положение, стало трудно писать, что заставило пациентку вновь обратиться к врачам. При осмотре невролога не выявлено признаков поражения периферической нервной системы, что было подтверждено при проведении игольчатой и стимуляционной миографии. МРТ головного мозга патологии не выявило. Ввиду подозрения на дистонию в октябре 2019 г. пациентка была направлена в КДЦ ЭПП и БТ, где был предположен диагноз «Дофа-зависимая дистония».
Неврологический статус: больная в сознании, ориентирована в месте, времени, собственной личности. Когнитивных нарушений нет. Менингеальных знаков нет. Глазные щели, зрачки равные. Реакция зрачков на свет живая. Нистагма нет. Глазодвижения в полном объеме. Лицо симметричное, язык по средней линии. Некоторая дизартрия. Объем активных и пассивных движений в конечностях полный. Глубокие сухожильные рефлексы живые, равные. Патологические рефлексы не вызываются. Динамические координаторные пробы (пальценосовая, пяточно-коленная) выполняет удовлетворительно. Легкий постуральный дистонический тремор пальцев рук. Дистоническая устновка пальцев кистей, больше слева. При письме дистония левой кисти. Дистоническая установка больших пальцев ног в покое. При ходьбе отмечается некоторая неловкость в ногах с тенденцией к «шарканию» и отведению стопы, больше справа. Брадикинезия в верхних конечностях, больше слева. В пробе Ромберга устойчива. Поверхностная и глубокая чувствительность на руках и ногах сохранена. Тазовые функции не нарушены.
Пациентке был назначен препарат леводопа + карбидопа 187,5 мг в сутки, на фоне приема которого пациентка отмечает драматическое улучшение состояния: улучшилась ходьба, пациентка стала без затруднений ходить более 10 тыс. шагов в день, исчезли непроизвольные движения в руках. Объективно на фоне лечения сохраняется дистоническая установка левой кисти и легкий постуральный дистонический тремор в левой кисти.
Было проведено молекулярно-генетического исследования на поиск мутаций в генах GCH1, SPR, THВ, в связи с чем была направлена в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». Выявлен описанный ранее в одном исследовании [2] как, вероятно, патогенный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 1 гена GCH1 (chr14:55369161G>A), приводящий к замене аминокислоты в 74 положении белка (p.Ala74Val, NM_000161.2), в гетерозиготном состоянии. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данный вариант как вероятно патогенный. Мутации в гене GCH1 в гомозиготном, компаунд-гетерозиготном и гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с Дофа-зависимой дистонией. Несмотря на полученный неопределенный вариант ДНК-исследования, учитывая клинико-анамнестические данные и драматический эффект от приема леводопы, пациентке был выставлен диагноз «Дофа-зависимая дистония».
Обсуждение
Дофа-зависимая дистония (ДЗД) — группа генетически обусловленных заболеваний, фенотипически характеризующихся ранним началом (в среднем — 6 лет) с первоначальным вовлечением ног, дистонией конечностей и туловища, суточной вариабельностью симптомов, драматическим улучшением на фоне малых доз леводопы и отсутствием леводопа-индуцированных осложнений на фоне многолетней терапии. У части больных клинические проявления также могут включать паркинсонизм, вовлечение краниальной мускулатуры, гиперрефлексию, спастичность, сколиоз, психиатрические нарушения, генерализованную гипотонию с проксимальной мышечной слабостью [3, 4]. В литературе на настоящий момент описаны следующие генетические формы ДЗД:
Все аутосомно-рецессивные формы ДЗД фенотипически характеризуются более тяжелым течением, могут сопровождаться дополнительными проявлениями: общей задержкой развития, центральной гипотонией, окулогирными кризами и энцефалопатией. Без лечения больным может потребоваться инвалидное кресло [1, 4].
ДЗД необходимо дифференцировать с первичной торсионной дистонией, наследственной спастической параплегией, детским церебральным параличом и ювенильным паркинсонизмом [1]. «Золотым стандартом» диагностики заболевания является молекулярно-генетический анализ [7]. С учетом курабельности ДЗД и многообразия ее фенотипов важно помнить о необходимости проведения диагностического теста с леводопой у каждого пациента с дистонией, манифестировавшей в раннем детском возрасте при отсутствии альтернативного диагноза [4, 8-10].
Синдром сегавы что это
Дистония — длительное мышечное сокращение, часто вызывающее перекручивание, повторные движения или патологическую позу. Основные причины дистонии включают перинатальную асфиксию, ядерную желтуху (билирубиновую энцефалопатию), первичную генерализованную дистонию, прием некоторых лекарственных препаратов, болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация), болезнь Галлервордена-Шпатца и другие генетические заболевания.
Дистония может быть проявлением формы ДЦП с экстрапирамидными нарушениями, развившейся вследствие поражения базальных ганглиев при асфиксии, ядерной желтухе или в результате инсульта при метаболических заболеваниях (например, глутаровая ацидурия). Дистония может развиваться постепенно в старшем детском и подростковом возрасте через много лет после поражения базальных ганглиев.
Первичная генерализованная дистония, также называемая торсионной дистонией или деформирующей мышечной дистонией, вызвана группой наследственных заболеваний с дебютом в детском возрасте. Одна из форм, развивающаяся в популяции евреев-ашкенази, характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования и вызвана мутацией в гене DYT1, кодирующем АТФ-связывающий протеин торсин А.
Первые проявления заболевания в детском возрасте часто включают патологические установки в нижней конечности, особенно в стопе, с одной стороны, что вызывает разгибание и ротацию стопы и приводит к ходьбе на носках. Поскольку дистонические гиперкинезы первоначально возникают эпизодически и провоцируются стрессом, их нередко считают истерическими. В конечном итоге вовлекаются все конечности и аксиальная мускулатура туловища, а также мышцы лица и языка, что приводит к нарушению речи и глотания.
Другие формы торсионной дистонии обусловлены мутациями в генах, кодирующих тироксингидролазу и е-саркогликан, вызывающих синдром миоклонической дистонии.
Идентифицировано более 10 локусов генов, ответственных за развитие торсионной дистонии. Один из них обусловливает дофазависимую дистонию (ДЗД), также названную наследственной прогрессирующей мышечной дистонией с выраженными колебаниями в течение дня или болезнью Сегавы. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и чаще встречается у лиц женского пола. Ген ДЗД кодирует ГТФ-циклогидролазу 1 — фермент, участвующий в биосинтезе тетрагидробиоптерина — кофактора тирозингидроксилазы, который необходим для синтеза нейротрансмиттеров дофамина и серотонина.
Дистония обычно наблюдается в период бодрствования, во время сна уменьшается или исчезает, а в дневное время становится выраженной и может приводить к нарушению двигательной активности пациента. При раннем дебюте заболевания может быть ошибочно диагностирована экстрапирамидная форма ДЦП. При ДЗД эффективен препарат леводопа в небольших дозах (50-250 мг) совместно с ингибитором периферического катаболизма. ДЗД и дистония вследствие мутаций в гене ТН могут диагностироваться с помощью анализа содержания в ЦНС метаболитов нейротрансмиттеров серотонина и дофамина, а также кофактора биоптерина.
Сегментарная дистония включает писчий спазм, блефароспазм, оромандибулярную дистонию и чаще встречается у взрослых. Поражение ограничено определенной группой мышц. Сегментарная дистония может наблюдаться у пациентов с наследственными формами торсионной мышечной дистонии, может быть идиопатической или приобретенной вследствие перенапряжения определенных групп мышц, например мышц кистей рук у музыкантов.
Некоторые лекарственные препараты могут вызывать острую дистоническую реакцию у детей. Фенитоин или карбамазепин в терапевтических дозах в редких случаях может вызывать прогрессирующую дистонию у детей с эпилепсией, особенно если в основе эпилепсии лежит нарушение структуры мозга. В детском возрасте возможна идиосинкразия на фенотиазины с острыми эпизодами дистонии, при которых иногда ошибочно диагностирутся энцефалит. Внутривенное введение дифенгидрамина (димедрол) в дозе 1-2 мг/кг/сут может вызвать быстрое обратное развитие лекарственной дистонии.
Тяжелая мышечная ригидность в сочетании с высокой лихорадкой и делирием может быть проявлением злокачественного нейролептического синдрома, развившегося через несколько дней после начала приема нейролептиков.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Синдром сегавы что это
Болезнь Сегава характеризуется дистонией, паркинсоническими проявлениями, часто развивающимися во взрослом возрасте, и хорошей и стойкой реакцией на леводопу. Паркинсонические проявления редко отмечаются у детей, для которых характерны исключительно дистонические симптомы. Заболевание обычно начинается в возрасте 5-8 лет, но также может встречаться на первом году жизни, в некоторых случаях даже в периоде новорожденности (Nardocci et al., 2003).
Начало незаметное, дистония часто поражает одну нижнюю конечность, интенсивность ее прогрессирует с распространением на оставшиеся конечности, обычно распространяясь на туловище. В редких случаях в начале заболевания поражаются верхние конечности (Segawa и Nomura, 1993). Симптомы заметно усиливаются в течение дня, поэтому часто используется термин «флуктуирующая дистония». Дистония может отсутствовать при пробуждении после ночного или дневного сна, но возобновляется через 30-40 минут и продолжает усиливаться в течение дня, таким образом, определение «флуктуирующая» не совсем соответствует действительности.
Глубокие сухожильные рефлексы обычно усилены, может выявляться клонус и феномен «стриарных пальцев стоп» (псевдо-синдром Бабинского). Заболевание обычно прогрессирует в течение нескольких лет, затем отмечается тенденция к стабилизации. Встречаются редкие случаи временного спонтанного улучшения. Тем не менее, могут формироваться фиксированные деформации при длительном отсутствии лечения (Tsirikos et al, 2004). Без лечения во взрослом/подростковом возрасте часто развивается паркинсонизм. Ответ на применение леводопы в низких дозах выраженный и стремительный (развивается в течение 24-48 часов), сопровождается полным восстановлением нормальной подвижности.
Важно отметить, что у пациентов сохраняется полная чувствительность к одним и тем же дозам в течение многих лет, феномен «включения-выключения» не формируется. Позднее начало лечения эффективно; в одной семье все проявления заболевания были устранены даже через 36-52 года после появления симптомов (Harwood et al., 1994).
Дистония, успешно поддающаяся лечению леводопой, часто проявляется менее характерно. Дневные колебания выраженности симптомов могут отсутствовать у 23% пациентов, а у некоторых детей преобладают пирамидные знаки, имитирующие спастическую диплегию (Bandman и Wood, 2002; Jan 2004). Дистония может быть очаговой, описаны случаи писчего спазма (Nygaard, 1995; Deonna et al., 1997). Выраженность чувствительности к допе может варьировать: у некоторых пациентов ответ может возникать только при применении препарата в относительно больших дозах, а для достижения полного эффекта может потребоваться длительное время (до 14 месяцев) (Bandman и Wood, 2002; Jan 2004), тем не менее, нормальным является стремительное улучшение (в течение дней).
Зарегистрирована шейная дистония, чувствительная к леводопе (Schneider et al., 2006), в отдельных случаях может отмечаться гипотония и проксимальная слабость, имитирующая миопатию (Kong et al., 2001). Зарегистрированы еще более атипичные семейные случаи с гипотонией, дистонией и задержкой умственного развития у двух сибсов без мутации GCH1 (Casseron и Genton, 2005).
Допа-чувствительная дистония является генетически гетерогенным заболеванием, причины которого различны. Большинство случаев как флуктуирующей формы (Ichinose et al., 1994), так и других форм допа-зависимой дистонии, связаны с мутацией гена ГТП циклогидролазы 1 (CGH1) на 14q хромосоме, фермента, участвующего в синтезе биоптеринов, кофакторов, необходимых для пути синтеза нейромедиаторов дофамина и серотонина. Для японских и европейских случаев заболевания описано несколько различных мутаций данного гена (Ichinose et al., 1994). Мутации передаются доминантным путем с относительно низкой пенетрантностью и преобладанием среди женщин.
Тем не менее, недавно было выявлено, что крупные делеции могут упускаться при применении стандартных методик и при скрининге гена CGH1 зарегистрирована гораздо более высокая пенетрантность 87% (Hagenah et al., 2005). Выраженность молекулярного дефекта может варьировать и проявляется различной клинической картиной и различной чувствительностью к допе даже внутри одной семьи. При функциональной визуализации можно выявить нормальную фиксацию дофаминовых рецепторов, что помогает дифференцировать заболевание от ранней болезни Паркинсона. Патологические изменения базальных ганглиев отсутствуют (Rajput et al., 1994), а захват дофамина базальными ганглиями не отличается от нормы (Snow et al., 1993), что объясняет полный ответ на лечение допой, синтез которой значимо снижен. Желательно выявление мутации гена CGH1, так как клиническая картина при некоторых нарушениях, в особенности при ювенильной болезни Паркинсона, связана с мутацией гена паркина, и может имитировать болезнь Сегава (Tassin et al., 2000).
Другой рецессивный дефект, затрагивающий фермент дофамингидроксилазу, обнаруживается в редких случаях (Liidecke et al, 1996). Клинические проявления в наиболее тяжелых случаях начинаются пренатально и представлены дистрессом новорожденных и гипогликемическими эпизодами. Некоторые младенцы рано умирают. У выживших преобладают гипокинезия, заметная туловищная гипотония и лицо-маска. Обнаруживается усиление глубоких сухожильных рефлексов, подозрение вызывают птоз и глазодвигательные кризы. Приступы вегетативных нарушений могут быть смертельны. Допа в низких дозах может приводить к улучшению, но не приводит к полному восстановлению (Hoffmann et al., 2003). В менее тяжелых случаях заболевание начинается в первые месяцы жизни в виде задержки двигательного развития, гипокинезии, ригидности и туловищной гипотонии (de Rijk-Van Andel et al., 2000). Атипичные случая проявляются когнитивными расстройствами в связи с дефицитом сепиаптерина (Neville et al., 2005).
Зарегистрированы и другие рецессивные дефекты, затрагивающие фермент 6-пиривоил-тетрагидробиоптерин-синтазу и в исключительных случаях глюкозо-6-фосфат трансферазу; дефицит L-аминоацид декарбоксилазы является причиной редких случаев заболевания с рецессивным аутосомным наследованием (Swoboda et al., 2003). Все описанные дефекты задерживают синтез дофамина, который является основным отклонением во всех случаях.
Учитывая вариабельность проявлений допа-зависимой дистонии, диагноз должен рассматриваться во всех случаях дистонии, независимо от клинических проявлений, включая случаи явного дистонического церебрального паралича с отсутствием гипоксии при рождении (Jan, 2004). В связи с тем, что у некоторых пациентов заболевание начинается с симптомов, не связанных с дистонией, диагноз должен рассматриваться в случае спастической диплегии младенцев при отсутствии недоношенности в анамнезе и в некоторых случаях гипотонии новорожденных, так как заболевание может начинаться и в возрасте одного года, а лечение показано в случае любых сомнений. Простой и единственный способ установления диагноза — введение леводопы. Несмотря на обычно очевидный ответ, у некоторых пациентов может отмечаться различная степень чувствительности, и исследование должно продолжаться с применением препарата в больших дозах не менее трех месяцев; исключение составляют вторичные дистонии. Для исключения вторичной дистонии данные МРТ должны быть нормальными.
В случае дефицита тироксин гидроксилазы, возможность данного заболевания стоит иметь в виду до установления диагноза вторичного паркинсонизма, миастении новорожденных и других причин выраженной гипотонии, таких как заболевания мышц и другие прогрессирующие состояния. В таком случае чувствительность к лечению леводопой имеет только частичный характер. Исследование содержания нейромедиаторов в спинномозговой жидкости могут быть полезны, но требуют специализированной лаборатории и могут плохо поддаваться интерпретации (Assmann et al., 2003).
В лечении обычно применяется сочетание леводопы и ингибитора периферического катаболизма данного фермента. Обычно препарат применяется в небольших дозах (30-50 мг в сутки), эффект развивается в течение одного или двух дней. Препарат может быть эффективен даже после многих лет применения. Хореические движения могут появляться, если доза препарата слишком велика, но исчезают быстро. Учитывая случаи атипичных форм заболевания, в отсутствие риска рекомендовано применение препарата в дозах до 750 мг в сутки в течение 1-3 месяцев.
Дистония-паркинсонизм. Дистония-паркинсонизм у детей и подростков может быть одним из проявлений допа-чувствительной дистонии (Chutorian et al., 1994). Один из типов, известный как синдром Lubag, часто встречается на территории Филиппинских островов (о. Панай) и передается сцеплено с Х-хромосомой (Evidente et al., 2004). Дистония-паркинсонизм также является метаболическим заболеванием, вызванным снижением синтеза дофамина без дегенерации стриатума.
Стремительно начинающаяся форма без связи с геном DYT1, наследуемая аутосомно-доминантным путем со сниженной пенетрантностью, выявлена в небольшом количестве семей и может встречаться у детей (De Carvalho Aguiar et al., 2004). Зарегистрированы семьи, где отмечались случаи паркинсонизма, амиотрофии, снижение контроля над поведением и деменции, связанные с 17-й хромосомой (Lynch et al, 1994).
Дистонии, вызванные периферической травмой (Jankovic, 1994), иногда связаны с признаками симпатической дистрофии (Bhatia et al., 1993), или дистонии, вызванные травмой головы (Lee et al., 1994), вероятно, представляют собой идиопатическую дистонию, спровоцированную травмой, или имеют вторичное или психогенное происхождение. Блефароспазм или спазм половины лица редко встречаются у детей (Ronen et al., 1986). Большая часть зарегистрированных случаев спазма лица у детей, вероятно, является проявлением эпилепсии.
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 18.12.2018