синдром тернера шерешевского кариотип что это такое
Синдром Шерешевского-Тернера и его проявления
В основе каждого хромосомного заболевания лежит изменение кариотипа организма. Синдромом Шерешевского-Тернера болеют девочки, имеющие кариотип 45,X.
Синдром Шерешевского-Тернера. Симптомы развития в различных возрастных группах
Презентация (манифестация) синдрома Шерешевского-Тернера очевидна при рождении девочки. У новорожденных присутствуют следующие основные симптомы синдрома Шерешевского-Тернера:
1. Короткая шея с крыловидными складками.
2. Специфический лимфатический отек кистей, предплечий, голеней и стоп.
Малыши беспокойны, у них нарушены рефлексы. С возрастом симптомы прогрессируют. В подростковом возрасте становятся очень заметными отставание в росте и недоразвитие вторичных половых признаков.
На фото больные с синдромом Шерешевского-Тернера имеют ряд общих черт: лимфатический отек стоп, деформация костей, эпикантус, короткая шея с крыловидными складками.
Для более старшего возраста характерны:
1. Деформация костей черепа.
2. Вальгусная деформация ног коленных и локтевых суставов.
3. Укорочение костей кистей и стоп.
4. Грудная клетка бочкообразной конфигурации.
5. Остеопороз (вследствие дефицита эстрогенов).
6. Эпикант (особая складка во внутреннем углу глаза).
7. Ретрогения (отклонение верхней челюсти кзади при сохранении ее нормальных размеров).
8. Достаточно низкое расположение ушных раковин.
При более детальной диагностике выясняется, что при синдроме Шерешевского-Тернера развиваются множественные пороки внутренних органов:
2. Со стороны сердечно-сосудистой системы – пороки развития, склонность к развитию артериальной гипертензии
3. Со стороны выделительной системы – недоразвитие почек и мочеточников.
4. Со стороны органов чувств – нейросенсорная тугоухость, птоз, дальтонизм.
5. Со стороны высшей нервной деятельности – умственная отсталость.
Но, несмотря на обилие симптомов, диагноз синдрома Шерешевского-Тернера выставляется по трем характерным для этого заболевания признакам:
1. Маленький рост (до 150 см).
2. Врожденные пороки развития внутренних органов.
3. Недоразвитие первичных и вторичных половых признаков.
Синдром Шерешевского-Тернера. Диагностика
Диагноз синдрома Шерешевского-Тернера основывается на данных следующих исследований:
1. Определение кариотипа пациента с целью выявления истинной моносомии по X-хромосоме.
2. Анализ крови на определение эстрогенов покажет более низкое содержание гормона.
3. При ультразвуковом исследовании видны недоразвитые или отсутствующие яичники, гипоплазия матки и маточных труб. Можно увидеть пороки развития других органов (почек, сосудов, сердца).
4. На рентгенографии органов грудной клетки будут видны пороки развития органов сердечно-сосудистой системы, на рентгенографии поясничной области у некоторых больных можно увидеть частичное или полное удвоение почек, мочеточников и другие пороки.
5. На рентгенографии из-за остеопороза будет наблюдаться разрежение костной ткани.
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера. Новые возможности
Несмотря на прогрессивное развитие медицинской науки, на введение в практическую медицину нового оборудования, создание улучшенных лекарственных средств, излечить полностью больных с хромосомными и генными болезнями, в том числе и синдром Шерешевского-Тернера, не представляется возможным. Поэтому разработана программа реабилитации больных с данной патологией. Лечение следует начинать сразу же, после постановки точного диагноза Шерешевского-Тернера.
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера проводится по основным направлениям:
1. С самого раннего возраста назначается прием соматотропина (гормон роста) и анаболических гормонов для стимуляции роста и развития ребенка.
2. Начиная с подросткового возраста, проводят заместительную терапию эстрогенами. С наступлением естественной менструации, прием эстрогенов отменяют.
3. Пороки развития ликвидируются хирургическими методами (реконструктивная хирургия).
4. Крыловидные складки исправляют с помощью пластической хирургии.
5. Особое внимание следует уделить психотерапевтическому лечению больных с синдромом Шерешевского-Тернера.
6. В большинстве случаев синдром Шерешевского-Тернера делает женщин бесплодными, но бывают случаи, когда на фоне адекватной терапии эстрогенами наступали случаи спонтанной естественной беременности. Если же беременность на фоне стимуляции не наступает, но матка имеет нормальные размеры, то возможна подсадка донорской яйцеклетки при помощи экстракорпорального оплодотворения.
Пренатальная диагностика синдрома Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера
Данный синдром встречается с частотой 1:2000- 1:2500 новорожденных девочек.
На Х-хромосоме находятся гены, контролирующие развитие гонад, процессы роста и полового развития, нарушение их функции приводит к выраженной задержке роста, костным аномалиям и множественным порокам.
В зависимости от того, какой кариотип у пациентки, проявления синдрома могут варьировать от типичных признаков синдрома до их полного отсутствия.
Клинические признаки с. Шерешевского-Тернера:
1. Фенотипические особенности: птоз, эпикант, нистагм; высокое (готическое) небо; микрогнатия; деформация ушной раковины; короткая толстая шея; низкий рост волос на затылке, крыловидные складки шеи; «вдавленная» грудная клетка, широко расставленные, «втянутые» соски; сколиоз; отечность кистей/стоп (лимфостаз); пигментные невусы, гипертрихоз; витилиго; cubitus valgus; деформация Маделунга; вальгусная деформация ног; аллопеция; дисплазия ногтевых пластинок
2. Множественные пороки развития: пороки сосудов сердца (стеноз устья аорты, дилятация аорты, аневризма), пороки почек («подковообразная» почка, аплазия почки, аномалии сосудов почек).
4. Задержка полового развития (дисгенезия гонад, гипергонадотропный гипогонадизм). В результате хромосомных аномалий у девочек нарушается процесс созревания яичников, отмечается задержка или полное отсутствие полового созревания и, как следствие, развитие бесплодия. В некоторых случаях (чаще при кариотипе 45 Х/ 46 ХY) может развиваться гонадобластома.
5. Эндокринологические нарушения: аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз, нарушение толерантности к углеводам, гипергонадотропный гипогонадизм.
В редких случаях у пациентов с с.Шерешевского-Тернера встречается спонтанный пубертат.
Низкий рост пациентов с с.Шерешевского-Тернера не является результатом СТГ-дефицита и, в большинстве случаев, применение гормона роста с целью улучшить ростовой прогноз не приводит к выраженному улучшению динамики роста.
Диагностика:
1. Наличие фенотипических признаков синдрома.
2. Кариотип: 45 Х или другие варианты.
4. Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы, почек
5. Дисгенезия гонад: по УЗИ недоразвитие матки и яичников; повышение уровня ЛГ, ФСГ крови; аменорея
Лечение:
2. Коррекция врожденных пороков развития.
3. При аутоиммунном тиреоидите в фазе гипотиреоза назначается L-тироксин.
4. При выявлении нарушений углеводного обмена назначается диета и при необходимости сахароснижающие препараты.
5. Назначение рекомбинантного гормона роста- вопрос дискутабельный.
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Генетические предпосылки
Синдром Шерешевского-Тёрнера (в англоязычных странах – синдром Тёрнера или X 0-синдром) представляет собой вариант изменения кариотипа человека в сторону уменьшения числа – частный вариант анеуплоидии (изменения общего числа хромосом) у женщин. При этом синдром Шерешевского-Тёрнера – выпадение одной из половых хромосом или моносомия по половым хромосомам — является вообще единственным жизнеспособным вариантом моносомии.
Общая частота возникновения заболевания составляет порядка 1 случай на 1500 новорожденных девочек. Представленная информация по синдрому касается варианта 45Х0, как «классической» формы заболевания.
Диагностические особенности при рождении
Множеством исследований доказано то, что значительная часть случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера приводит к спонтанному прерыванию беременности. По этой причине частота новорожденных с данным синдромом значительно ниже, чем при синдроме Клайнфельтера. У новорожденного есть целый ряд внешних признаков, позволяющих уже в роддоме визуально диагностировать заболевание:
Диагностические особенности к наступлению полового созревания
Остальные проявления также присутствуют, просто для некоторых из них необходимы дополнительные методы обследования, кроме визуального осмотра, а часть из них в полной мере начинает проявляться по мере взросления и полового созревания. К ним относят:
Совокупность вышеописанных проявлений при мозаичности синдрома Шерешевского-Тернера в сочетании кариотипов (46 XY /45 X 0), становится менее выраженной. В определённых ситуациях подтвердить патологию становится возможным только после проведения генетических исследований.
Современные подходы к диагностике
В настоящее время ситуации с диагностикой синдрома Шерешевского-Тёрнера в момент рождения девочки становятся скорее исключением и связаны с полным отсутствием наблюдения беременной женщины в профильном лечебном учреждении. Возможностей современной медицины позволяют с определённой долей вероятности предположить возможность развития синдрома Шерешевского-Тёрнера и выявить эту патологию на ранних этапах внутриутробного развития с целью решения дальнейшей тактики.
Неинвазивное генетическое исследование Пренетикс дополняет информативность скрининга первого триместра в выявлении ряда хромосомных аномалий, в том числе — синдрома Шерешевского-Тёрнера.
Контактный центр принимает ваши звонки:
с 08-00 до 20-00
Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс – надёжный и наиболее полно исследованный тест,
разработанный компанией Roche для скрининга хромосомных аномалий плода
по крови матери на сроке от 11 акушерских недель. Выполняется от 3-х рабочих дней.
Узнать цены
Синдром Шерешевского-Тернера
Стаж работы 13 лет.
Что такое синдром Шерешевского — Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера (синдром Ульриха) — хромосомная аномалия, которая характеризуется дисгенезией женских половых желез из-за полной или частичной моносомии-Х. Генетическая деформация приводит к аномальным изменениям во внутренних органах и теле, низкорослости. Один из трех тысяч детей рождается с синдромом Тернера.
Точная популяция не определена из-за раннего самопроизвольного прерывания беременности. Синдром развивается на основе количественной или структурной аномалии женской половой хромосомы. В большинстве случаев кариотип при синдроме Шерешевского Тернера — 45,ХО, то есть отсутствие второй Х-хромосомы. Причины аномалии половой хромосомы — изменение кариотипа хромосомного набора во время дробление зиготы. В случае структурных дефектов X-хромосомы возникают патологические процессы у плода в утробе матери, что приводит к выкидышу.
Как возникает мозаицизм Х-хромосом
Как проявляется?
У взрослых больных при синдроме Шерешевского Тернера часто диагностируется нарушения зрения, олигофрения, сахарный диабет, артериальная гипертензия, птоз и другие патологии. Главные признаки синдрома у женщин — половой инфантилизм, неразвитые молочные железы, скудное лобковое оволосение, втянутые соски и отсутствие менструаций. Практически все пациентки с синдромом Тернера страдают бесплодием. В редких случаях при кариотипе 45XO/46XX женщины могут зачать и родить ребенка.
Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера
Методы диагностики
Диагностировать патологию можно при визуальном осмотре у педиатра, даже на фото синдром Шерешевского Тернера можно определить по характерным признакам. Если внешние симптомы отсутствуют, назначается анализ крови на уровень гонадотропинов и эстрогенов. Окончательный диагноз поможет поставить исследование кариотипа и полового хроматина. При наличии сопутствующих заболеваний проводятся осмотры у врачей разных направлений: генетика, лимфолога, кардиолога, эндокринолога и др. Также выполняются инструментальные исследования: УЗИ, рентген, эхокардиография и денситометрия.
Причины
Так как синдром Шерешевского-Тернера обусловлен либо отсутствием Х-хромосомы в кариотипе, либо аномальными перестройками в ней, то причины формирования патологии воздействуют еще на этапах закладки новой жизни. А именно на этапе первого деления мейоза (нерасхождение половым хромосом) или на этапе дробления зиготы.
Среди них можно выделить:
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера
Однако даже при адекватном уровне полового развития не у всех женщин с синдромом Шерешевского есть шанс родить здорового малыша. При нормальных размерах матки вполне реально провести процедуру ЭКО, перед которой проводятся пренатальная диагностика, позволяющая выявить риск генетических аномалий и предпринять соответствующие меры.
Профилактика
Единственной проблемой оплодотворения с таким синдромом является слишком тонкая слизистая оболочка эндометрия. Однако решить эту проблему возможно только наращиванием слизистой при помощи гормональной стимуляции, на которую женские половые железы должны нормально реагировать. Если процедура пройдет успешно и женский организм справится, экстракорпоральное оплодотворение наступит без проблем. Врачи нашего перинатального центра применяют высокоэффективные новейшие технологии, поэтому в большинстве случаев при серьезных аномалиях организма наши пациентки становятся счастливыми мамочками.
Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
Синдром Шерешевского-Тернера
Со стороны внутренних органов возможно обнаружение аномалий сердца в виде коарктации аорты, её расслоения, нарушения целостности межжелудочковой перегородки и двухстворчатого клапана аорты. Нередки и врожденные аномалии и пороки развития почек (подковообразная почка, удвоение лоханок и мочеточников), кровеносных сосудов опухолевой природы (гемангиомы, телеангиэктазии).
Женские половые железы замещаются тяжами из соединительной ткани, не способными вырабатывать половые клетки, в результате чего у подавляющего большинства (90%) больных девочек не наступает период полового созревания, молочные железы не увеличиваются, развивается первичная аменорея. У остальных 10% возможно спонтанное начало менструаций, но и в этом случае фертильность женщины остается под вопросом.
Диагностика синдрома Шерешевского – Тернера
Лечение синдрома Шерешевского – Тернера
Низкорослость корригируется введением гормона роста до закрытия зон роста. Прогноз синдрома Шерешевского-Тернера благоприятный в отношении продолжительности жизни и интеллектуального развития. В отношении восстановления детородной функции прогноз неблагоприятный, большая часть пациенток остается бесплодной.
Анализы в СПб
Одним из важнейших этапов диагностического процесса является выполнение лабораторных анализов. Чаще всего пациентам приходится выполнять анализ крови и анализ мочи, однако нередко объектом лабораторного исследования являются и другие биологические материалы.
Анализ на гормоны щитовидной железы
Консультация эндокринолога
Специалисты Северо-Западного центра эндокринологии проводят диагностику и лечение заболеваний органов эндокринной системы. Эндокринологи центра в своей работе базируются на рекомендациях Европейской ассоциации эндокринологов и Американской ассоциации клинических эндокринологов. Современные диагностические и лечебные технологии обеспечивают оптимальный результат лечения.
Консультация детского эндокринолога
Очень часто на прием к специалистам Северо-Западного центра эндокринологии обращаются пациенты, не достигшие 18 лет. Для них в центре работают специальные врачи – детские эндокринологи
Отзывы
Истории пациентов
Видеоотзывы: опыт обращения в Северо-Западный центр эндокринологии