скачок роста у детей что это такое

Скачки роста у детей

скачок роста у детей что это такое. Смотреть фото скачок роста у детей что это такое. Смотреть картинку скачок роста у детей что это такое. Картинка про скачок роста у детей что это такое. Фото скачок роста у детей что это такое

Скачком роста называют процесс, при котором ребенок буквально за несколько месяцев резко «вытягивается», а его прибавка в росте за этот период превышает общее значение увеличения роста за целый год. Внешне это проявляется в том, что ребенок вырастает из одежды, ему становится мала обувь. Скачки роста – физиологическое состояние детского возраста. Как правило, все симптомы самостоятельно уходят, как только процесс роста останавливается. Но иногда этот процесс может доставить ребенку и родителям дискомфорт и ухудшить качество жизни.

Прием врача педиатра и остеопата во время скачков роста

Облегчить симптомы, снять возникающее напряжение, уменьшить болевые ощущения и запустить процессы адаптации организма ребенка к происходящим изменениям может остеопат-педиатр, с помощью специальных техник. Поэтому наблюдение ребенка у врача педиатра и остеопата в этот период очень важны. О том, насколько эффективна остеопатия во время скачков роста у детей, рассказывает врач-педиатр, остеопат «OSTEOPOLYCLINIC» Соловьевой Анастасии Николаевны.

Случай из практики врача

«Пациентка О., 14 лет. Обратилась с жалобами на боли в ногах, часто возникающие ночью. Постоянно жалуется на периодически возникающие тянущие боли в области коленных суставов, голеней. Эти ощущения мешают ей выполнять привычные дела, заниматься танцами. Кроме этого, наблюдается апатия, нежелание что-либо делать, другие эмоциональные расстройства.

По результатам проведенных лабораторных обследований и консультации детского эндокринолога, патологий не выявлено. Травм нет. По словам мамы, в последнее время пациентка сильно выросла.

Пациенту было рекомендовано пройти курс остеопатического лечения, во время которого были выявлены и устранены области чрезмерного натяжения соединительнотканных структур (места соединения мышц, сухожилий, связок). Ребенок почувствовал улучшение практически сразу, после первого или второго сеанса. После прохождения курса лечения (5 сеансов с периодичностью 1 раз в 2 недели) жалобы на боли отсутствуют, выровнялось эмоциональное состояние, нормализовался сон».

Возраст скачков роста

В детском возрасте существуют три основных периода интенсивного роста:

Наиболее интенсивный период, в это время длина тела увеличивается преимущественно за счет увеличения длины туловища.

В этом возрасте длина тела увеличивается за счет увеличения длины конечностей.

Наиболее важный период в жизни ребенка. Резкий прирост наблюдается за счет роста и туловища, и конечностей.

Эти скачки роста генетически обусловлены, а сроки их возникновения и длительность может колебаться в пределах данных возрастных интервалов.

Чаще всего бурный рост приходится на летний период, когда длинный световой день способствует выработке витамина D3, а еда богата витаминами, микроэлементами и другими необходимыми веществами.

Симптомы и жалобы во время скачков роста

На первом году основными жалобами будут неспецифические – нарушения сна, психоэмоциональное возбуждение, капризность, ночные крики, длительный плач.

В 5-6 лет к этому добавляются жалобы на боли, невозможность утром встать. Ребенок жалуется на постоянно возникающие боли в самых разных местах, в результате родителям может казаться, что ребенок «выдумывает». Важно не отмахиваться от «капризов»: жалобы небезосновательны и свидетельствуют о ростовом скачке и симптомах, которые маленький пациент еще не в состоянии описать.

В 13-15 лет ребенок может точно показать болезненные участки. Как правило, это места прикрепления сухожилий мышц. Также следуют жалобы на боли во время сна, ограничения подвижности, головные боли, головокружения, вегетативные расстройства, постоянную усталость или, напротив, психоэмоциональное возбуждение.

Если родители заметили все вышеперечисленные симптомы, а также тот факт, что ребенок резко вырос из всех своих вещей, важно вовремя обратиться к остеопату. Детский врач поможет организму правильно адаптироваться к возрастной перестройке, скорректирует мышечный тонус и избавит пациента от дискомфортных проявлений скачков роста, с тем, чтобы дальнейшее развитие ребенка происходило гармонично и сбалансированно.

Источник

Скачки роста у детей

скачок роста у детей что это такое. Смотреть фото скачок роста у детей что это такое. Смотреть картинку скачок роста у детей что это такое. Картинка про скачок роста у детей что это такое. Фото скачок роста у детей что это такое

Помните практическое занятие из школы: проращивание фасоли? Когда прямо на наших глазах буквально через несколько дней эксперимента из семени появлялись ростки и корешки. Как было удивительно и волнующе наблюдать заложенное природой развитие организм. Тем более такое стремительное!

Прошло n-дцать лет и мы можем с тем же трепетом и умилением любоваться, как ещё вчера вроде не замечавший нас малыш сегодня с интересом рассматривает мамин нос и папины уши.

В понедельник лежал, как сосиска, на кровати, а в воскресенье уже смог путём серии переворотов оказаться на краю ложа. А ещё через некоторое время встречает нас радостным гулением и первыми звуками.

Что же такое скачок роста

Скачок роста— это период в развитии крохи, при котором изменения происходят наиболее активно и стремительно (скачками). Такие периоды резких превращений чаще всего сопровождаются эмоциональными вспышками.

Каковы симптомы скачка роста

Признаки классического Регресса на лицо:

Когда случаются скачки роста

Календарь скачков роста

Для большей наглядности существует календарь скачков роста.
Как им пользоваться?
В таблице показано, когда можно ожидать очередной кризисный период в жизни малыша, исходя из его возраста в неделях от ПДР.
Важно! Если малыш родился раньше или позже ПДР,то мы прибавляем или убавляем число недель от нынешнего возраста детки:
1) Малыш родился на 35ой неделе. Значит, мы прибавляем к его сегодняшнему возрасту 5недель.
2)Малыш родился на 42 неделе. Следовательно, мы убавляем от сегодняшнего возраста 2 недели.

Далее, зная недельный возраст детки смотрим по календарю, чего же ожидать от дня грядущего.
Недели темного цвета- кризисный период.
Тучка- самое тяжелое время. Родителям следует набраться сил и терпения.
Солнышко- спокойный и ровный период в жизни детки. Можно выдохнуть.

Советы маме на период скачка:

— давать детке больше внимания, тепла и заботы. Понимать, что тяжело в кризисный период, в первую очередь малышу и стараться помочь ему спокойнее преодолеть это время. Можно использовать правило 15минут, но увеличив время внимания детке.
— набраться сил и терпения. Как все в нашей жизни имеет свойство заканчиваться, так и этот период пройдет.
— стараться оставаться спокойной и уравновешенной. Мамина тревожность и раздражительность только усиливает волнение малыша.
— просить помощи, делегируйте все что можно: готовка, уборка, походы в магазин.
— отдыхать при любой удобной возможности. Малыш спит- спите вместе с ним, пусть мир подождет.

Кризис закончится, буря уляжется и детка снова будет спокойным, веселым, улыбчивым крохой. Вплоть до следующего скачка;-)

Вера Борисовец
Ст.супервайзер Центра детского сна «ДокторМама»

Источник

Скачки роста и развития у детей

скачок роста у детей что это такое. Смотреть фото скачок роста у детей что это такое. Смотреть картинку скачок роста у детей что это такое. Картинка про скачок роста у детей что это такое. Фото скачок роста у детей что это такое

Но развитие ребенка происходит не равномерно, а скачками. Вдруг неожиданно у крохи появляется какой-то новый навык, а потом какое-то время вроде бы не происходит ничего нового. На самом деле у нового навыка есть подготовительный период, примерно неделя. И эта неделя – настоящий кризис и для малыша, и для родителей.

Эти кризисы развития детей заметны и закономерны, доктор Хетти Вандерейт и профессор Франс Плой – психологи, специалисты в области раннего детского развития – даже создали специальный календарь кризисов ребенка.

Но не стоит пугаться! Каждый кризис – следствие развития ребенка, так что эти кризисные недели складываются скорее в календарь скачков развития ребенка. Каждый кризис – это скачок развития нервной системы, скачок роста мозга, появление новых способностей у ребенка. Для малыша это сравнимо с открытием нового, абсолютно неизвестного мира. Конечно, это тревожит ребенка. Во время кризиса он может беспокоиться, капризничать, плакать, хуже спать и есть.

Перемены слишком стремительны. Они непонятны ребенку, он взволнован и напуган. Во время кризиса малышу очень нужно ваше внимание и помощь. Наберитесь терпения. В ваших силах помочь своему ребенку легче и быстрее пройти каждый кризис, каждый скачок роста.

Таблица скачков роста показывает, как распределены скачки развития по неделям жизни малыша. Недели, выделенные сетло-зеленым цветом, показывают кризис. Молнией и голубым цветом обозначено самое сложное время. За кризисом идут недели, обозначенные белым цветом – это спокойный период, окончание кризиса. Ребенок благополучно пережил очередной скачок и освоил что-то новое. До следующего скачка развития и нового кризиса будет довольно спокойное время, когда малыш закрепляет новые навыки.

скачок роста у детей что это такое. Смотреть фото скачок роста у детей что это такое. Смотреть картинку скачок роста у детей что это такое. Картинка про скачок роста у детей что это такое. Фото скачок роста у детей что это такое

Скачки развития у детей происходят примерно в одном и том же возрасте. До 1,5 лет ребенок переживает 10 таких скачков. Поначалу каждый кризис короткий и они часто сменяют друг друга. Постепенно интервалы между кризисными периодами удлиняются, но и длительность каждого скачка тоже увеличиваются.

Если ребенок родился раньше срока, смотрите календарь скачков роста начиная с даты, когда ребенок должен был родиться (ПДР). Если ребенок родился позже срока, начинайте отсчет раньше, также с ПДР.

BabySleep подготовил цикл статей про скачки роста у детей. Узнайте, как определить приближение каждого кризиса, чему ваш ребенок научится после его окончания, какие могут возникнуть трудности и как помочь малышу с ними справиться.

Цикл статей подготовлен на основе книги «Тhe Wonder Weeks: How to Turn Your Baby’s Eight Great Fussy Phases into Magical Leaps Forward», Hetty Vanderijt, Frans Plooij («Капризничает? Значит развивается!», Хетти Вандерейт, Франс Плой).

Консультанты по детскому сну

скачок роста у детей что это такое. Смотреть фото скачок роста у детей что это такое. Смотреть картинку скачок роста у детей что это такое. Картинка про скачок роста у детей что это такое. Фото скачок роста у детей что это такое

Основатель BabySleep, первый консультант по сну в России и СНГ

10 лет BabySleep помогает родителям организовать здоровый и спокойный сон своих детей. Все материалы нашей энциклопедии сна созданы для самостоятельной работы. Если вам не подходит общее решение и вы не высыпаетесь уже более 2-х недель – не терпите, обратитесь к консультанту по сну.

Основатель BabySleep, первый консультант по сну в России и СНГ

Здравствуйте, нам сегодня 7 месяцев, 2 недели уже не спим, просыпается каждый час ночью и может по 2-3 часа гулять, что это может быть? Зубов все нет, умеем сидеть, ползать и вставать на коленках.

Алена, здравствуйте!
Имеет значение и распорядок дневных снов ребенка, и время бодрствования, и умение (неумение) засыпать самостоятельно. Если проблема сохраняется, напишите, пожалуйста.

Марина, здравствуйте! Сколько сейчас у малышки дневных снов? Частые пробуждения могут быть вызваны сочетанием факторов: и ассоциация в виде груди, и страх сепарации, и «недогул» в течение дня. Я бы попробовала немного потянуть время бодрствования ребенка, чтобы исключить для начала фактор недогула. Страх сепарации очень зависит от индивидуальных особенностей, некоторые дети переживают это время без видимых изменений, а некоторые просто прилипают к маме. Возможно, стоит рассмотреть вариант приставленной кроватки со снятой стенкой, раз Вы все равно укладываете малышки с грудью и СЗ пока нет? Это может заметно сократить количество пробуждений, ребенку будет проще «проконтролировать», что мама рядом, без необходимости подавать голос, чтобы вытащили из кроватки и приложили к груди для продления сна. К тому же с приставленной кроваткой иногда проще постепенно разделять грудь и сон: сначала учить засыпать после кормления, но без груди во рту, потом на небольшом расстоянии от мамы, потом рядом с мамой, но уже на своей кроватке и т.д.

скачок роста у детей что это такое. Смотреть фото скачок роста у детей что это такое. Смотреть картинку скачок роста у детей что это такое. Картинка про скачок роста у детей что это такое. Фото скачок роста у детей что это такоескачок роста у детей что это такое. Смотреть фото скачок роста у детей что это такое. Смотреть картинку скачок роста у детей что это такое. Картинка про скачок роста у детей что это такое. Фото скачок роста у детей что это такоескачок роста у детей что это такое. Смотреть фото скачок роста у детей что это такое. Смотреть картинку скачок роста у детей что это такое. Картинка про скачок роста у детей что это такое. Фото скачок роста у детей что это такоескачок роста у детей что это такое. Смотреть фото скачок роста у детей что это такое. Смотреть картинку скачок роста у детей что это такое. Картинка про скачок роста у детей что это такое. Фото скачок роста у детей что это такоескачок роста у детей что это такое. Смотреть фото скачок роста у детей что это такое. Смотреть картинку скачок роста у детей что это такое. Картинка про скачок роста у детей что это такое. Фото скачок роста у детей что это такоескачок роста у детей что это такое. Смотреть фото скачок роста у детей что это такое. Смотреть картинку скачок роста у детей что это такое. Картинка про скачок роста у детей что это такое. Фото скачок роста у детей что это такое

Источник

Как различить скачки роста у детей

скачок роста у детей что это такое. Смотреть фото скачок роста у детей что это такое. Смотреть картинку скачок роста у детей что это такое. Картинка про скачок роста у детей что это такое. Фото скачок роста у детей что это такое

скачок роста у детей что это такое. Смотреть фото скачок роста у детей что это такое. Смотреть картинку скачок роста у детей что это такое. Картинка про скачок роста у детей что это такое. Фото скачок роста у детей что это такое

Взросление ребенка

В первые 1,5 года жизни дети переживают резкий рост и стремительное развитие: физическое, умственное и эмоциональное. Этот процесс проходит волнообразно и характеризуется появлением у ребенка новых навыков.

Каждое новое умение накладывается на предыдущий навык. Например, кроха учится сперва переворачиваться, потом ползать и сидеть, подтягиваться и вставать у опоры и, наконец, ходить. Скачок роста — это также скачок в развитии нервной системы и мозга. Стремительные перемены, появление новых способностей порой пугают ребенка. В такие периоды ему требуются особое внимание и помощь родителей.

Можно выделить одинаковые паттерны и очередность их развития у всех детей, несмотря на то, что каждый ребенок уникален. В общей сложности насчитывают 10 периодов скачков роста у детей до 2 лет: 8 из них происходят до 12 месяцев, 2 последних — до 18 месяцев.

скачок роста у детей что это такое. Смотреть фото скачок роста у детей что это такое. Смотреть картинку скачок роста у детей что это такое. Картинка про скачок роста у детей что это такое. Фото скачок роста у детей что это такое

Скачки роста

Признаки

Иногда кризис роста проходит незаметно, но бывает, что он длится дольше и достаточно явно.

Какие признаки помогут вам определить скачок роста:

1. Изменения в питании

Малыша труднее накормить, иногда маме непонятно, действительно ли он голодный — кроха может отказываться от груди и бутылочки, но подавать признаки голода. Ребенок хочет кушать чаще, но во время кормления ест меньше. Такое поведение характерно, когда он пытается успокоиться за счет еды.

2. Поведение

Ребенок становится беспокойнее и капризнее. Вы увидите, что он не хочет слезать с рук и плачет, когда вы пробуете положить его в кроватку. Или же вы заметите, что малыш плачет и не успокаивается, когда обычно он спокойный и расслабленный. Такое поведение связано с накоплением переутомления, так как кроха тратит много энергии во время кризисов роста.Также, если малыш раздражается или капризничает, он может быть на подходе освоения нового навыка.

3. Сон

Перед скачком роста и во время него дети бывают более сонными. Учащаются ночные пробуждения, а дневные сны становятся короче. Если у вас до этого был режим, он может испортиться. Вам покажется, что ребенку он больше не подходит и нужно менять распорядок сна и бодрствования. Но к концу скачка роста вы заметите, что прежний режим вернулся в норму.

Обратите внимание — скачки роста иногда путают с другими проблемами. Так, малыш бывает сонным и капризным из-за того, что заболевает. А голод являться признаком нехватки молока у мамы.

4. Ребенок осваивает один из навыков:

5. Изменение размера ноги и руки

После скачка роста вы заметите, как ваш карапуз подрос.

Календарь скачков развития

Первый скачок начинается в конце первого месяца жизни малыша, пик приходится на 5-ю неделю. Кроха начинает изучать явления, которые происходят вокруг него. Развиваются органы чувств, и ребенок ощущает мир намного яснее, чем до этого.

Второй кризис роста является продолжением первого. Его всплеск приходится на 8-ю неделю. Малыш открывает мир паттернов. Он понимает, например, что у него две руки и две ноги. И проводит часы, практикуя новый навык контролирования их определенного положения. Его завораживают тени от падающего света. Вы можете заметить, как ребенок слушает себя, издавая различные звуки. А еще он начинает проявлять радость своей первой улыбкой.

Третий скачок роста проявляется к 3 месяцам. Если до этого движения малыша были неуклюжими, теперь он намного лучше владеет своим телом.Также происходит дальнейшее развитие органов чувств. Теперь он замечает различия: прислушивается к голосам, наблюдает, как свет сменяется темнотой, как двигается все вокруг. Мир становится более организованным.

Четвертый скачок развития происходит около 19 недели. Ребенок понимает, что каждое событие имеет определенную последовательность действий. Он начинает замечать плавные переходы в звуках, движениях, свете, запахах и текстурах.

Пятый скачок развития около 26 недели. Вы увидите, как малыш пробует делать много новых для него вещей. У ребенка улучшается координация, он начинает понимать связь вещей вокруг. Главное открытие в этом возрасте — пространство вокруг: между людьми и предметами существует определенное расстояние. Мир для малыша становится огромным.

Шестой кризис ярко проявит себя на 37 неделе. В этот период вы заметите, что малыш осваивает новые занятия, постоянно экспериментирует. Кроха умеет распознавать определенные предметы, ощущения, группирует людей и животных по категориям. Например, он понимает, что банан отличается от яблока по форме, цвету и вкусу, но это все равно еда. Понимание мира категорий сильно влияет на органы чувств вашего чада.

К 46 неделе произойдет 7 скачок развития. Малышу откроется мир последовательностей. Он поймет: чтобы добиться своей цели, необходимо действовать определенным образом. Ребенок будет изучать, как и в какой последовательности сложить предметы, чтобы это было правильно: пирамидку, кубики и т.д.

Восьмой скачок развития случится около года на 55 неделе. У малыша произойдет рывок в умственном развитии и он будет готов исследовать мир программ. Если до этого кроха понимал последовательность событий, которые следуют одно за другим, теперь он понимает, что так происходит не всегда. И также осознает, что результат действия иногда зависит от того, что произошло сейчас.

Девятый скачок — первый кризис роста после года, пик которого происходит в 14-15 месяцев. Ребенок вырос и теперь он способен менять программы, которые освоил до этого. Он будет экспериментировать с ними:

Последний десятый скачок развития произойдет около 17 месяцев. У малыша появляется способность понимать «системы» и их различия: моя мама не похожа на маму того мальчика, мой самокат не такой как, у братика. На этом этапе он осознает, что сам решает, как себя вести. У малыша появляется чувство сострадания.

Источник

Синдром высокорослости: дифференциальная диагностика

Описаны закономерности роста ребенка, рассмотрены аспекты генетической и гормональной регуляция роста, методы оценки роста ребенка и диагностика высокорослости и ее причины.

Consistent patterns of child growth are studied, the aspects of genetic and the hormonal control of growth, evaluation methods of the child growthand diagnostics of excessive height and its reasons were also studied.

Рост — это генетически запрограммированный процесс, который проявляется в увеличении линейных размеров организма и его органов при наличии оптимальных средовых факторов существования. Он носит ступенчатый характер: периоды ускорения сменяются периодами снижения темпов, а скорости линейного и объемного роста всего тела и его частей не совпадают по времени.

При рождении длина тела ребенка колеблется в пределах от 46 до 55 см. После рождения рост неуклонно увеличивается. На первом году жизни прибавка в росте составляет около 25 см, достигая к году в среднем 75 см. За второй год рост увеличивается на 12–13 см. Возраст от 2 лет до начала полового созревания является самым длинным периодом роста ребенка и в наибольшей степени определяет окончательный рост индивидуума. Пубертатный период характеризуется скачком роста (10–15 см в год) и обусловлен влиянием соматотропного гормона гипофиза (СТГ), а также повышением продукции половых гормонов (андрогенов и эстрогенов).

Одним из основных проявлений СТГ, его физиологического действия является рост эпифизарного хряща. Действие СТГ на процессы роста осуществляется путем прямого воздействия на зону роста, через увеличенную выработку инсулинового фактора роста-1 (ИФР-1), синтезируемого в печени через местные ростовые факторы в эпифизарной зоне роста.

Половые стероиды оказывают непосредственное воздействие на ростовые зоны. Кроме того, они способствуют повышению амплитуды секреции СТГ.

Рост ребенка подчиняется определенным законам [1]:

Закон неуклонного торможения энергии роста. Наиболее высока скорость роста с 8-й по 25-ю неделю внутриутробного периода. С 34-й недели гестационного периода происходит замедление роста на фоне существенных нарастаний массы тела. К рождению ребенка малые прибавки в длине и массе его тела объясняют феноменом «объемного торможения» вследствие ограниченного объема полости матки. Торможение энергии роста хорошо прослеживается в первые два года жизни ребенка. В последующем падение скорости роста носит прерывистый характер.

Закон неравномерности изменений скорости роста. Характеризуется чередованием направлений роста: фазы максимальной интенсивности деления клеток и фазы их дифференцировки не совпадают во времени. Каждая кость в организме человека и весь скелет в целом растут последовательно, сменяя фазы роста в длину и толщину. В периоды снижения скорости роста костной ткани в организме ребенка преобладает прибавка массы тела. Так, с 1-го по 4-й и с 8-го по 10-й годы преобладает нарастание массы тела, а годы с 4-го по 7-й и с 10-го по 12-й у девочек и с 13-го по 16-й у мальчиков характеризуется преобладанием роста длины тела по сравнению с его массой. Окончание роста у девушек приходится на 16–17 лет, а у юношей на 18–19 лет. Неравномерность роста прослеживается в зависимости от времени суток и сезона. Темпы роста выше в ночные часы и летние месяцы.

Закон аллометрического роста. Детям свойствен аллометрический темп роста, то есть непропорциональность роста отдельных частей тела и внутренних органов. Проявлением этого феномена является закон краниокаудального градиента роста: во внутри­утробный период, в силу особенностей кровообращения плода, отмечается преимущественный рост частей тела, расположенных ближе к голове и прежде всего самой головы. После рождения, наоборот, наиболее интенсивно растут части тела, расположенные дистально. За период роста ребенка длина нижних конечностей увеличивается в 5 раз, верхних — в 4 раза, туловища — в 3 раза, высота головы — в 2 раза. Благодаря этому у ребенка с возрастом происходят изменения пропорций тела и внешнего облика, которые постепенно приближаются к таковым у взрослого. Так, средняя точка тела от пупка у доношенного новорожденного ребенка смещается. У некоторых людей она может опускаться ниже симфиза, проецируясь на бедро. Соотношение верхнего и нижнего сегментов тела, составляющее на первом году жизни 1,75–1,5, у подростков и взрослых приближается к единице.

После 7 лет начинает сказываться влияние половой принадлежности, а в пубертатном возрасте начинает проявляться тип конституции. При оценке пропорций телосложения необходимо учитывать также наследственные факторы, национальность, расово-этнические особенности ребенка.

Закон половой специфичности роста. Проявляется в том, что мальчики имеют более высокие показатели конечного роста, хотя девочки относительно раньше (на 1–2 года) вступают в период пубертатного «вытяжения». Тем не менее, скорость созревания скелета после 2–3 лет у девочек больше. Это является отражением более быстрого биологического развития девочек, которое прослеживается по всем органам и системам.

Генная и гормональная регуляция роста

Взаимодействие генетических, нейроэндокринных и средовых факторов определяет индивидуальный рост человека. Множество генов ответственны за синтез костных и соединительно­тканных белков, костных структур, синтез фактора контроля скорости роста, эпидермального фактора роста, фактора роста нейронов, темпы дифференцировки тканей, изменения активности ферментов, синтез гормонов и чувствительность клеточных рецепторов к гормонам и факторам роста.

Это гомеобокс-гены, локализованые на 7-й и 17-й хромосомах, протоонкогены и антионкогены, гены «переключения», гены апоптоза, гены, контролирующие синтез гормонов и пептидых факторов роста, гены, контролирующие синтез белков, связывающих гормоны, и др.

Генетическая программа роста в постнатальной жизни реализуется не сразу после рождения, а в основном в два периода, когда корреляции между ростом родителей и детей наиболее значимы, — от 2 до 9 лет и от 13 до 18 лет. Наследственные факторы определяют главным образом темпы роста, окончательные размеры тела, его частей, внутренних органов, некоторые конечные особенности телосложения, время и темпы пубертатных изменений. Во внутриутробном периоде большую роль в процессах роста играют плацентарные гормоны беременной. Плацентарный лактоген обладает высокой степенью сходства молекулярной структуры с гормоном роста (ГР) человека и оказывает общее влияние на метаболизм клеток, их митотическую активность. Среди тканевых регуляторов роста ведущую роль отводят инсулину, эпидермальному фактору роста, тироксину.

Гипоталамо-гипофизарная система плода не оказывает существенного влияния на ростовые процессы. После рождения ведущими факторами, оказывающими влияние на рост является нейроэндокринная регуляция с участием гипоталамо-гипофизарной системы, на которую могут оказывать существенное воздействие питание и патологические факторы.

В первые пять лет жизни ребенка проявляется наибольший ростовой эффект тиреоидных гормонов. В дальнейшем роль тироксина сводится к участию в синтезе инсулиноподобных факторов роста (ИФР-1, ИФР-2), являющихся «посредниками» в реализации действия соматотропного гормона, повышению чувствительности рецепторов к гормону роста [2].

После двух лет усиливается активность передней доли гипофиза, повышается выделение соматотропного гормона, который с 5 лет становится определяющим в стимуляции хондрогенеза и линейного роста кости. Доказано, что ГР синтезируется не только в передней доле гипофиза, но и в Т-лимфоцитах.

Гормон роста производит два различных воздействия на клетки организма. Первое — непосредственное — действие состоит в том, что в клетках усиливается распад накопленных ранее запасов углеводов и жиров, их мобилизация для нужд энергетического и пластического обмена. Второе — опосредованное — действие осуществляется с участием печени. В ее клетках под воздействием гормона роста вырабатываются вещества-посредники — ИФР, которые уже воздействуют на все клетки тела. Под влиянием ИФР усиливается рост костей, синтез белка и деление клеток. В костной ткани СТГ воздействует на проксимальную область «ростовой зоны», а ИФР-1 на дистальную, более высокодифференцированную.

В пубертатном периоде доминирующее влияние на процессы роста начинают выполнять половые гормоны, которые увеличивают спонтанную и стимулируемую секрецию СТГ. В этом решающую роль играют эстрогены у детей обоего пола. В физиологических дозах эстрогены ускоряют рост в пубертатном периоде, в больших количествах усиливают кальцификацию матрикса, повышают плотность кости, стимулируют активность остеобластов, что приводит к торможению и прекращению линейного роста. Окончательный рост, которого достигает человек, зависит от размеров длинных трубчатых костей (голени и бедра). Андрогены способствуют закрытию эпифизарных зон роста и, таким образом, прекращают рост.

На скорость роста скелета, процессы оссификации хрящей влияют половые Х- и Y-хромосомы. Согласно J. Tanner, Y-хромосома задерживает созревание скелета, обусловливает более позднее наступление пубертатного периода у мальчиков и определяет половые различия конечного роста. Несколько генных локусов Х-хромосом девочек контролируют секрецию гормонов роста. Доказательством тому является дополнительная Х-хромосома у больных с синдромом Клайнфельтера, обуславливая у них высокий рост, а отсутствие одной Х-хромосомы у детей с синдромом Шерешевского–Тернера вызывает низкорослость [3].

Оценка роста ребенка

Индивидуальная оценка физического развития ребенка проводится путем сравнения величин его роста, массы, окружности головы и груди с величинами стандартов для соответствующего возраста и пола.

Оценка роста со стандартами проводится следующими способами:

1) по центильным таблицам;
2) по сигмальным таблицам;
3) по ориентировочным эмпирическим формулам.

Все перечисленные методы используются в мировой практике, однако самое широкое распространение получила оценка по таблицам стандартов центильного типа. В повседневной практике оценка роста по эмпирическим формулам также не потеряла своего значения, особенно при исследовании детей раннего возраста [4].

Нормальный (средний) рост: показатели роста отклоняются от средних величин не более ± 15 и входят в интервал 25–75 центилей. Данный рост наблюдается у 50% здоровых детей данного пола и возраста.

Область величин выше среднего (75–90 центилей) и ниже среднего (10–25 центилей) имеют соответственно 15% детей данного пола и возраста.

Большой рост, макросомия, укладывается в 90–97 центилей.

Очень высокий рост — гигантизм: показатели роста выше 97 центилей.

Расчет сpеднего ожидаемого окончательного pоста

Имеется несколько способов прогнозирования приблизительного окончательного роста детей. Наиболее простой способ используют для расчета окончательного pоста здоpовых детей, имеющих «костный» возраст, соответствующий или близкий к «паспоpтному». Поскольку имеется высокая положительная корреляция между ростом детей и родителей, предложены формулы для расчета роста детей в зависимости от роста родителей.

Высокорослость диагностируют при превышении длины тела на 2 и более стандартных отклонений (SD) роста для данного пола и хронологического возраста. Высокорослость является меньшей проблемой для ребенка, чем низкорослость, и даже считается преимуществом. Но дети с чрезмерно высоким ростом могут встретиться с социальными и психологическими проблемами. Это неадекватное отношение окружающих к себе, проблемы с выбором профессии. Обычно чрезмерный рост у детей заставляет родителей обращаться к врачу в случаях сопутствующих симптомов в виде утомляемости, частых заболеваний, нарушений осанки, полового развития и др. При их отсутствии ускоренный рост редко является причиной для беспокойства. В то же время известно, что у подростков с высоким ростом в пубертатный период может формироваться функционально неполноценное сердце, что объясняется отставанием структурно-морфологического развития сердечной мышцы от скорости роста костей. Также установлено, что при ускоренных темпах роста тела в длину наблюдается отставание в формировании сосудистой системы, в результате чего создаются предпосылки для нарушения регуляции тонуса сосудов, повышения артериального давления, нарушения адаптации сердца к физической нагрузке [5].

Было доказано, что высокорослость юношей и девушек сочеталась с относительным (на кг массы тела) снижением становой мышечной силы. Это связано по всей вероятности с отставанием роста скелетной мускулатуры от темпов роста тела в длину.

Изучение гемодинамических показателей в покое и при выполнении функциональной пробы со стандартной физической нагрузкой позволило отметить у высокорослых юношей и девушек более высокие значения частоты сердечных сокращений в покое, при дозированной физической нагрузке, более продолжительный восстановительный период, тенденцию к повышению артериального давления по сравнению со средними значениями в популяции. Полученные данные свидетельствуют о менее совершенных механизмах регуляции сердечно-сосудистой системы, снижении экономичности функционирования системы кровообращения у людей с высоким ростом.

Основные причины высокорослости:

1) конституционально-наследствен­ная;
2) эндокринные — связаны с избытком СТГ в детском и подростковом возрасте и некоторыми вариантами гипогонадизма у подростков;
3) хромосомно-генетические;
4) преждевременное половое развитие у детей раннего возраста.

Конституционально-наследствен­ная, или семейная, высокорослость обусловленна генетическими факторами. Она является вариантом нормы и встречается чаще у лиц мужского пола. Семейная высокорослость характеризуется высокими темпами роста, пропорциональным ростом и телосложением, нормальным ростом и массой тела при рождении, костный возраст соответствует хронологическому, умственное развитие в норме.

При лабораторном исследовании у детей с конституциональной высокорослостью уровни базального СТГ, ИФР-1 и ИФР связывающего белка (ИФРСБ-3) в крови — в пределах возрастной нормы. При проведении супрессивного теста — секреция СТГ ингибируется в ответ на введение глюкозы или тиролиберина.

Диагноз не представляет затруднений. О данном виде высокорослости свидетельствует большая длина и масса тела при рождении, ускоренный рост во все возрастные периоды, нормальное физическое и половое созревание, отсутствие каких-либо патологических симптомов центральной нервной системы и желез внутренней секреции, высокий рост родителей или других ближайших родственников. Дифференцировка костей скелета соответствует паспортному возрасту или несколько опережает его. Лечения обычно не требуется.

Высокорослость, связанная с эндокринной патологией

Гипоталамо-гипофизарный гигантизм

Заболевание возникает при аденоме передней доли гипофиза и связано с избыточной продукцией соматотрофами гормона роста. Основным эффектом ГР у детей и подростков является стимуляция продольного роста костей: преимущественно это касается длинных трубчатых и в меньшей степени — губчатых (позвонков). Гигантизм развивается у детей с незавершенными процессами окостенения, проявляется чаще в возрасте 9–14 лет и прогрессирует до закрытия зон роста. ГР активирует обмен костной ткани, вызывая усиление остеообразования. Это отмечено у больных акромегалией (избыточная секреция ГР).

При гипоталамо-гипофизарном гигантизме скорость роста ребенка повышена с момента заболевания. У детей и подростков пропорциональная высокорослость может быть основным и единственным обращающим на себя внимание симптомом. Конечный рост у женщин превышает 190 см, у мужчин 200 см. Родители имеют обычно нормальный рост.

Чаще у больных обнаруживают СТГ-секретирующую аденому гипофиза, и только в редких случаях имеется избыточная секреция соматолиберина гипоталамусом или некоторыми опухолями, приводящая к гиперплазии гипофиза. У 40% больных имеется смешанная аденома, секретирующая помимо СТГ пролактин (ПРЛ). Акромегалия или парциальный гигантизм в результате повышенной чувствительности отдельных частей тела к СТГ у детей встречается крайне редко. Однако известны случаи эктопированной секреции соматолиберина опухолями легких, желудочно-кишечного тракта, надпочечников, поджелудочной железы. Повышенная секреция гормона роста может провоцироваться интоксикацией, нейроинфекцией, черепно-мозговыми травмами.

Различают две формы гипоталамо-гипофизарных заболеваний, характеризующихся избыточной продукцией соматотропного гормона: гигантизм и акромегалию. Гигантизм характеризуется высокорослостью с пропорциональным увеличением всех частей тела, а акромегалия — непропорциональным увеличением отдельных частей тела на фоне высокого или среднего роста. Развитие гигантизма типично для детей и подростков, не закончивших рост, а акромегалии — для взрослых, у которых происходит преимущественный рост костей лицевого черепа, реже дистальных отделов конечностей.

Основным клиническим симптомом высокорослости является ускорение темпов роста с момента заболевания и высокий рост (SDS — коэффициент стандартного отклонения — составляет +3 и более). Пропорции тела сохранены, но кисти и стопы растут относительно быстрее, огрубляются черты лица, увеличиваются промежутки между зубами, половое развитие задержано. Как правило, имеется повышенная потливость, вторичный деформирующий остеоартроз крупных суставов, артериальная гипертензия, а при сопутствующей гиперпролактинемии — ожирение, гинекомастия и галакторея. Типичны повышенная утомляемость, слабость, головокружения, нарушения зрения (в первую очередь сужение полей зрения), общемозговая симптоматика, обусловленная опухолью.

Гигантизм может сопровождаться гормональными нарушениями. У женщин развивается первичная аменорея, бесплодие, у мужчин — гипогонадизм. Супрагипоталамический тип локализации опухоли при гигантизме может вызывать синдром несахарного диабета, гипо- и гипертиреоз.

Главным лабораторным подтверждением диагноза является повышение уровней СТГ выше 10 нг/мл в нескольких произвольно взятых пробах крови или повышение экскреции СТГ с мочой. При исследовании крови обычно обнаруживают гипергликемию натощак или в ходе пробы на толерантность к углеводам и гиперкальцийурию. Уровень пролактина в крови повышен. Дифференциальный диагноз с другими формами высокорослости проводят при помощи одного из самых надежных диагностических тестов — теста угнетения СТГ глюкозой. После подтверждения диагноза обязательная программа обследования включает магнитно-резонансную томографию (МРТ) или КТ (компьютерную томографию) головного мозга. Костный возраст (рентгенограмма кистей рук) отстает от паспортного на 1,5–2,0 SD. Обследование глазного дна выявляет сужение полей зрения и отечность сетчатки.

Лечение зависит от причины гигантизма. Это противоопухолевая, противовоспалительная, рассасывающая терапия. Для снижения секреции гормона роста применяется соматостатин, а половые гормоны — для ускорения закрытия зон роста [6].

Синдром Вермера (множественная эндокринная неоплазия I типа — МЭН-I)

Это генетически детерминированное заболевание, обусловленное мутацией гена супрессии опухолей (11q13). В основе патогенеза лежит гиперплазия или опухолевая трансформация эндокринных желез. Для синдрома Вермера характерно поражение околощитовидных желез, островковых клеток поджелудочной железы, гипофиза, коры надпочечников.

Выделяют наследственные и спорадические формы МЭН-I. Чаще всего клиника проявляется симптомами гиперпаратиреоза, который в большинстве случаев отличается длительным латентным периодом с минимальной клинической симптоматикой. Поражения почек и костей наблюдаются не всегда. Пик заболеваемости приходится на возраст 20–40 лет, но иногда может проявляется и у детей. Если обнаружен гиперпаратиреоз, следует исключить данное заболевание. При установлении диагноза МЭН-I следует обязательно обследовать членов семьи больного.

Опухоли аденогипофиза в половине случаев отличаются достаточно быстрым или умеренным ростом. Обычно эти опухоли не секретируют гормоны. Активно растущие злокачественные опухоли сдавливают и разрушают гипофиз и приводят к гипопитуитаризму. Реже встречаются аденомы, секретирующие пролактин, СТГ или адренокортикотропный гормон (АКТГ). Такие аденомы вызывают, соответственно, галакторею и аменорею, у детей высокорослость или акромегалию у взрослых. Небольшие гормонально-неактивные опухоли обычно выявляются лишь с помощью КТ и МРТ при подозрении на МЭН-I.

Гиперплазия соматотропных клеток или СТГ-секретирующая аденома могут быть вызваны эктопической продукцией соматолиберина опухолями островковых клеток, надпочечников или злокачественными опухолями, происходящими из других клеток системы АПУД.

При подозрении на синдром Вермера следует исследовать уровень кальция, пролактина, глюкозы. Визуализация поджелудочной железы малоинформативна, поскольку не позволяет выявлять опухоли из островковых клеток на ранних стадиях развития. Поэтому показаны гормонально-метаболические исследования, в том числе измерение базального уровня инсулина, глюкагона, панкреатического полипептида, соматостатина и гастрина, а также оценка секреции этих гормонов после приема пищи. Проведение КТ и МРТ обязательно для исключения объемных образований центральной нервной системы [7].

Синдром Карнея

Редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется образованием у детей множественных опухолей (СТГ-секретирующие аденомы гипофиза, миксомы сердца, пигментные опухоли кожи, пигментная узловая гиперплазия надпочечников, фиброаденомы молочных желез, опухоли яичек). Картирован ген PRKAR1-α на 17q24 хромосоме, мутации которого способствуют развитию симтомокомплекса.

Симптомы зависят от размера, подвижности и расположения опухоли. Пятнистая пигментация кожи чаще всего встречается на лице, особенно на губах, веках, конъюнктиве и слизистой оболочке полости рта. Миксома сердца может привести к тромбоэмболии, сердечной недостаточности и может проявляться лихорадкой, болью в суставах, одышкой, диастолическим шумом. Миксома может развиться вне сердца, как правило, на коже и в груди. Клинически эндокринные опухоли могут проявляться в виде расстройств, характерных для синдрома Кушинга.

Гипогонадизм

Другой распространенной причиной высокорослости является гипогонадизм. Дети с гипогонадизмом до 13–14 лет растут, как и их сверстники, только позже, при отсутствии пубертатного «ростового скачка», скорость роста несколько снижается. Но конечный рост у них чаще превышает расчетный генетический рост, так как зоны роста долго остаются открытыми и способность к линейному росту сохраняется до 20 лет и более. Отсутствие половых гормонов в период пубертата приводит главным образом к росту конечностей, соотношение верхнего и нижнего сегмента тела снижается, формируется евнухоидные пропорции тела. С 13–14 лет намечается отставание костного возраста.

Причиной гипогонадизма могут быть врожденные или приобретенные опухоли ЦНС, гипоталамо-гипофизарных структур, а также врожденные аномалии половой дифференцировки, обусловленные как патологией формирования гонады, так и врожденными дефектами биосинтеза половых стероидов или нарушениями их клеточного метаболизма [7].

Для таких подростков характерны евнухоидные пропорции тела. Высокий рост, относительно длинные конечности, высокая талия, бедра относительно шире пояса верхних конечностей, отложение жира в областе сосков, на животе, у гребешков подвзошных костей. Мышцы дряблые, голос высокий детский. Недоразвитие половых органов, слабо выраженные вторичные половые органы, скудная растительность на лице.

Хромосомно-генетические причины

Синдром Сотоса, или синдром церебрального гигантизма, впервые описан американским педиатром J. Sotos в 1964 г. Частота патологии не установлена. Среди больных преобладают мальчики.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Поскольку большинство описанных случаев носит спорадический характер, ранее многие из них расценивались как пример аутосомно-рецессивного наследования синдрома Сотоса. Однако в настоящее время эти данные рассматриваются в качестве примеров неполной пенетрантности патологического гена, гонадного мозаицизма или генетической гетерогенности болезни. Относительно недавно появились сообщения о возможной локализации гена синдрома Сотоса на коротком плече хромосомы 3, в регионе р21.

Заболевание манифестирует с рождения. Обращают на себя внимание крупные размеры новорожденного ребенка. Средняя длина тела составляет 55 см, масса — 3900 г. В первые 3–4 года жизни отмечается интенсивное увеличение роста. Типичны и черепно-лицевые дисморфии: макродолихоцефалия, выступающие лобные бугры, грубые черты лица с гипертелоризмом, страбизм, антимонголоидный разрез глаз, выступающая нижняя челюсть (прогнатизм), макроглоссия и высокое небо. Костные изменения проявляются следующими особенностями: большие кисти и стопы, кифосколиоз, синдактилия стоп. Со стороны внутренних органов иногда выявляется висцеромегалия. Возможны пороки развития — сердца, почек, центральной нервной системы. В отдельных случаях наблюдаются судороги и нарушение координации. Степень умственной отсталости варьирует, но, как правило, бывает умеренно выраженной.

Рентгенофункциональные методы исследования выявляют опережение костного возраста, неспецифические изменения на ЭКГ, расширение желудочков мозга. Показана магнитно-резонансная томография. При лечении синдрома Сотоса рекомендуется применение сосудистых средств, ноотропов, витаминов.

Синдром Клайнфельтера. Генетическое заболевание, которое встречается у новорожденных мальчиков с частотой от 1:300 до 1:1000. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Наиболее типичным вариантом заболевания является дополнительная Х-хромосома (47ХХУ).

Классическими клиническими симптомами синдрома Клайнфельтера является высокий рост, гинекомастия, уменьшение тестикул. К моменту начала пубертата костный возраст соответствует паспортному, но позже дифференциация костей задерживается из-за недостаточной секреции тестостерона. Рост конечностей продолжается до 18–20 лет, что и приводит к высокорослости и формированию евнухоидных пропорций тела (длинные конечности, относительно укороченное туловище, слабое развитие скелетной мускулатуры, отложение подкожно-жировой клетчатки по женскому типу, голос высокий, оволосение лица и подмышек скудные). Нарушение развития яичек выявляется в пубертатном периоде. Тестикулы увеличиваются незначительно (не более 8 мл), имеют плотную консистенцию. Количество клеток Лейдига может быть нормальным, но с возрастом уменьшается. Герминативный эпителий атрофирован, клеток Сертоли мало, это обуславливает формирование в пубертатном периоде гипергонадотропного гипоганадизма. Лишняя Х-хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм.

Единственным методом лечения является назначение заместительной терапии препаратами тестостерона. Данная терапия у таких пациентов проводится пожизненно. Начинать заместительную терапию следует с 13–14 лет, чтобы предотвратить появление симптомов и тяжелых последствий недостатка тестостерона, таких, например, как остеопороз. Гормональная терапия предотвращает развитие евнухоидизма, улучшает адаптацию и повышает интеллект больного. Лечение бесплодия при этом синдроме не разработано.

Cиндром Марфана относят к наследственным болезням соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью), когда нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена FBN1 15-й пары хромосом. Ген FBN1 отвечает за продукцию фибриллина — белка, являющегося важным компонентом соединительной ткани, формирующим ее эластичность и сократимость. Фибриллина много в стенке аорты, связочном аппарате различных органов. При синдроме Марфана чаще всего поражается восходящая часть аорты, что нередко является причиной внезапной смерти взрослых от разрыва аорты, когда они даже не подозревали о своей болезни. Частота встречаемости синдрома Марфана 1:5000–50000 человек.

Внешний вид больных с синдромом Марфана очень характерен: высокий рост с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), «птичье лицо» (большой нос и мало выраженный подбородок), кифосколиоз, переразгибание в суставах, патология опорно-двигательного аппарата, чрезмерная растяжимость кожи. Могут отмечаться различные нарушения зрения (подвывих хрусталика, миопия и сходящееся косоглазие). Нарушения сердечно-сосудистой системы включают поражение клапанного аппарата сердца и аневризму аорты. Из-за высокого роста некоторые становятся спортсменами, что чревато тяжелыми сосудистыми осложнениями.

Для этого синдрома характерен избыточный выброс адреналина, который приводит к постоянному нервному возбуждению и гиперактивности. Она-то часто и выливается в неординарные способности. Поэтому нередко эту болезнь называют «синдромом гениев»; она может протекать как ярко, так и скрыто.

На сегодняшний день установлено два типа синдрома Марфана: с ярко выраженными проявлениями и с симптомами, которые внешне проявляются слабо. Второй случай более опасен, т. к. его сложно диагностировать. Японскими учеными в 2008 г. было установлено, что второй тип этого синдрома развивается из-за аномалии гена TGFBR-2, расположенного в 3-й паре хромосом. Считается, что в его функции также входит сдерживание развития злокачественных опухолей [8].

Гомоцистинурия — наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента, вызванного избыточным содержанием гомоцистеина (промежуточного вещества, образующегося в ходе синтеза аминокислоты цистеина) в крови и наличием гомоцистина (окисленной формы цистеина) в моче. Встречается с частотой 1:50 000–250 000.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Ген локализован на 21q22.3. Заболевание проявляется не сразу, но имеет прогрессирующий характер. Больные имеют высокий рост и строение, напоминающее синдром Марфана (длинные тонкие конечности, удлинение пальцев кистей и стоп, искривление позвоночника). Для них характерны поражения глаз в виде подвывиха хрусталика. Поражение сердечно-сосудистой системы с развитием тромбоэмболии.

Диагноз подтверждается обнаружением большого количества в крови и моче аминокислоты метионина и вещества гомоцистеина и значительного снижения в крови аминокислоты цистеина. В процессе лечения человек должен придерживаться строгой диеты с низким содержанием метионина.

Болезнь Пайла это семейная множественная метафизарная дисплазия с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется высокорослостью с рождения, преимущественно за счет непропорционального удлинения нижних конечностей. Типичны ограничение разгибания в локтевых суставах, деформации коленных суставов, сколиоз, мышечная слабость, артралгия, склонность к переломам длинных трубчатых костей. Утолщены позвонки, ребра, кости таза. Резкие изменения имеют место в метафизах плечевых и бедренных костей. У больных своеобразное лицо с широким плоским носом, гипертелоризмом, прогнатией, брахиоцефалией. Часто наблюдается атрофия зрительного нерва, снижение слуха.

Преждевременное половое развитие у детей раннего возраста

Появление вторичных половых признаков у девочек до 8 лет и у мальчиков до 9 лет характеризуется как преждевременное половое развитие (ППР). Эти больные могут быть высокими для своего возраста, но во взрослом состоянии они остаются низкорослыми, так как у них рано закрываются зоны роста и рост прекращается. При ППР пубертат наступает рано, но, как и при естественном течении, происходит ускорение соматического роста. Повышение секреции половых стероидов, главным образом эстрогенов, играет решающую роль в стимуляции СТГ-секреции у детей обоего пола. Эффекты андрогенов опосредованы их периферической конверсией в эстрогены.

Повышение секреции стероидов гонадами может быть связано с поражением в одном из звеньев в системе гипоталамус/гипофиз/гонады/надпочечники. Истинная форма ППР обусловлена импульсной секрецией гипоталамического пульсового генератора — лютеинизирующего рилизинг-гормона (ЛГ-РГ), который повышает секрецию гонадотропных гормонов (ГТГ). У подавляющего числа детей с истинным ППР выявляются нарушения ЦНС. Наиболее частыми являются посттравматические, воспалительные или врожденные изменения ЦНС, приводящие к повышению внутричерепного давления. Опухоли и доброкачественные новообразования ЦНС в последнее время стали чаще диагностировать в связи с проведением КТ и МРТ головного мозга. Опухоли ЦНС, сопровождающиеся ППР, чаще локализуются в области заднего гипоталамуса, дна третьего желудочка, серого бугра.

Ложные формы преждевременного полового развития обусловлены преждевременной секрецией половых гормонов половыми железами или надпочечниками. Причинами могут быть гормонально активные опухоли или врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН). К этой группе относятся также опухоли, секретирующие хорионический гонадотропин: хорион­эпителиомы, гепатомы, тератомы.

Наиболее частой причиной ложного ППР является ВДКН, приводящая к повышению уровня надпочечниковых андрогенов, вследствие ферментативного дефекта синтеза кортизола. Заболевание обусловлено мутациями в генах, кодирующих эти ферменты, — CY21, CY11B1. Стероидсекретирующие опухоли гонад — редкая причина ППР у детей. У мальчиков среди гормонально активных опухолей чаще встречаются лейдигомы и сертолиомы. У девочек — выявляют гранулезоклеточные опухоли яичников.

У детей с ППР скорость роста составляет 10–15 см в год, что типично для пубертатного «ростового скачка». Причем это ускорение предшествует 6–12 месяцам до появления вторичных половых признаков. Одновременно ранняя избыточная секреция половых стероидов способствует преждевременному закрытию зон роста [3].

Итак, при проведении дифференциальной диагностики высокорослости следует учитывать особенности клиники, сроки манифестации, интенсивность и характер прогрессирования вторичных половых признаков, особенности стероидной секреции. Целью диагностического поиска у пациентов с высокорослостью является прежде всего выявление характера ускорения роста, имеющего либо конституциональную особенность, либо органическую. Знание причины высокорослости в конечном итоге определяет терапевтическую тактику.

При сборе анамнеза следует обратить внимание на рост родителей и их родственников. Нужно оценить половое развитие по шкале Таннер, обратить внимание на возможность истинной гинекомастии с задержкой пубертата. В плане обследования включить определение костного возраста, компьютерную и магнитно-резонансную томографию ЦНС. Обязательно провести офтальмологическое обследование (осмотр глазного дна), ультразвуковое исследование органов малого таза для оценки гонад. Определение кариотипа показано при подозрении на генетические синдромы, протекающие с высокорослостью. Определенную ценность представляет определение уровня ЛГ и ФСГ, которые резко повышаются при тестикулярной или оварильной недостаточности. Лечение органической высокорослости зависит от причины заболевания.

Литература

В. В. Смирнов, доктор медицинских наук, профессор
О. Ф. Выхристюк, доктор медицинских наук, профессор
А. Е. Гаврилова
Д. Е. Березина

ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздравсоцразвития России, Москва

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *