Что такое в12-дефицитная анемия? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Слесарчук О. А., гематолога со стажем в 15 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

B12-дефицитная анемия (B12ДА) — это заболевание, при котором снижается уровень эритроцитов и гемоглобина из-за недостатка в организме витамина В12.

Синонимы: анемия Аддисона — Бирмера, мегалобластная, пернициозная анемия.

Распространённость

Причины B12-дефицитной анемии

Причинами развития B12ДА являются недостаточное поступление витамина в организм, нарушение его высвобождения из пищи, нарушение всасывания, транспорта, обмена (метаболизма) или повышенное его расходование. Разберём подробнее каждую причину.

2. Нарушение высвобождения В12 из пищи может быть вызвано следующими причинами:

3. Нарушение всасывания витамина в тонком кишечнике. Возможные причины:

6. Повышенное расходование витамина В12. Может быть вызвано [4] :

Симптомы В12-дефицитной анемии

При дефиците внутреннего фактора, дефиците транспортного белка, нарушении внутриклеточного метаболизма и некоторых других врождённых состояниях симптомы B12ДА могут появиться у детей в первые месяцы или годы жизни. При недостаточности поступления с пищей или нарушении всасывания симптомы развиваются постепенно, обычно у детей в возрасте старше 7 лет и у взрослых.

Все проявления B12ДА можно разделить на 3 группы:

Каждая из этих групп симптомов может присутствовать по отдельности, а может встречаться их сочетание.

Анемический синдром

При B12ДА, как и при любой анемии, наблюдается бледность кожи, иногда с желтушным оттенком. Может беспокоить общая слабость, повышенная утомляемость, сонливость, одышка при незначительной физической нагрузке.

Возможно учащённое сердцебиение, шум в ушах, головокружение, потемнение в глазах, мелькание «мушек» перед глазами. Обращает на себя внимание снижение памяти, работоспособности, успеваемости в школе или ВУЗе. У детей на фоне анемического синдрома возможно нарушение роста и развития.

Симптомы поражения желудочно-кишечного тракта

Для больных B12ДА специфичным симптомом является воспаление языка, которое сопровождается неприятными ощущениями и болями. При этом язык ярко-красного цвета, со сглаженными сосочками («лакированный язык», Гунтеровский глоссит), участками воспаления, трещинами и изъязвлениями. Может наблюдаться появление язвочек в углах рта и болей в деснах и губах.

Возможно снижение аппетита и, как следствие, потеря веса, ощущение тяжести в животе, диарея. Иногда незначительно увеличивается печень и селёзенка, что может быть выявлено при пальпации живота врачом либо при УЗИ органов брюшной полости.

Симптомы поражения нервной системы

Поражение нервной системы при B12ДА называется фуникулярным миелозом. Он затрагивает задние и боковые столбы спинного мозга, а также периферические нервы. Чаще встречается у мужчин. Это состояние проявляется онемением, парестезиями (ощущением ползанья мурашек), слабостью в ногах и нарушением походки. Реже наблюдаются подобные жалобы со стороны рук, при этом возникает трудность при выполнении точных движений.

Патогенез В12-дефицитной анемии

Витамин B12 поступает в организм с продуктами животного происхождения: мясные продукты, яйца, сыр, молоко. Из связи с белками пищи витамин высвобождается сначала под воздействием кулинарной обработки, а затем соляной кислоты и ферментов желудочного сока.

В двенадцатиперстной кишке витамин B12 соединяется с внутренним фактором Кастла, который синтезируется париетальными клетками желудка. Благодаря фактору Кастла витамин B12 поступает в клетки слизистой оболочки подвздошной кишки. После этого он связывается с транспортным белком транскобаламином II и переносится кровью клеткам-потребителям, в основном в печень и костный мозг.

Метилкобаламин является коферментом для фермента метионинсинтазы, который преобразует одну аминокислоту — гомоцистеин в другую — метионин. При сбое этого процесса в организме накапливается гомоцистеин, не образуются пиримидиновые основания, необходимые для формирования ДНК. В результате нарушается синтез ДНК и процессы деления клеток. К этому изменению особенно чувствительны быстроделящиеся клетки — кроветворные клетки костного мозга, из которых образуются клетки крови, а также эпителиальные клетки желудочно-кишечного тракта. Отсюда появление таких изменений в анализе крови, как анемия, лейкопения (снижение количества лейкоцитов), тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов), а также атрофия слизистых оболочек.

Классификация и стадии развития В12-дефицитной анемии

Классификация В12ДА по причинам развития:

Стадии развития B12ДА:

Степени тяжести В12ДА:

Осложнения В12-дефицитной анемии

Задержка роста и развития у детей возможна в результате снижения гемоглобина при B12ДА.

Потеря массы тела может стать результатом снижения аппетита и проявлений со стороны желудочно-кишечного тракта.

Присоединение инфекционных осложнений возможно при развитии глубокой лейкопении (низкого уровня лейкоцитов). Снижение тромбоцитов, как правило, незначительное и не приводит к геморрагическим осложнениям.

Также описано такое тяжёлое осложнение B12ДА, так тромботическая микроангиопатия — заболевание, в основе которого лежит поражение мелких сосудов и формирование в их просвете тромбов, что сопровождается воспалением сосудистой стенки. Как следствие, может развиваться ишемия органов и тканей.

Диагностика В12-дефицитной анемии

Для правильной постановки диагноза B12ДА важен осмотр врача-гематолога. Для уточнения и коррекции проблем, связанных с работой желудочно-кишечного тракта, потребуется консультация гастроэнтеролога. Для оценки неврологических проявлений может быть необходим осмотр врача-невролога.

Осмотр пациента

При осмотре врач может обратить внимание на бледность и лёгкую желтушность кожи, увеличение частоты сердечных сокращений и расширение границ сердца. Необходимо провести осмотр полости рта, особенно языка. Невролог может оценить тонус мышц и наличие патологических рефлексов.

Лабораторная диагностика

Одним из самых важных этапов диагностики является оценка клинического анализа крови. В анализе наблюдается:

Могут встречаться также патологические формы нейтрофилов:

В биохимическом анализе крови:

В общем анализе мочи может наблюдаться стойкая протеинурия — появление белка в моче. В ряде случаев отмечается повышение уровня метилмалоновой кислоты и гомоцистеина.

Дополнительные лабораторные исследования, которые могут помочь выявить причину дефицита витамина B12:

Возможна пренатальная диагностика генетически обусловленной недостаточности транспортного белка транскобаламина II, поскольку он синтезируется амниоцитами (клетками плодной оболочки).

Инструментальная диагностика

При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости можно обнаружить незначительную гепатоспленомегалию — увеличение печени и селезёнки.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз при В12-дефицитной анемии, особенно со снижением лейкоцитов и тромбоцитов, проводится с такими заболеваниями системы крови:

Для уточнения диагноза может потребоваться выполнение пункции костного мозга и его морфологическое исследование. При наличии B12ДА специалист морфолог описывает в костном мозге характерные изменения стволовых клеток-предшественников:

Лечение В12-дефицитной анемии

При анемии, которая связана с недостаточностью поступления витамина с пищей, лечение предполагает коррекцию диеты в комбинации с внутримышечным введением витамина B12. Диета с достаточным содержанием витамина B12 предполагает употребление продуктов животного происхождения. Овощи, фрукты, хлеб не содержат витамин B12.

При других причинах коррекция диеты будет неэффективна. Во всех случаях лечение подразумевает введение препарата витамина В12 по стандартным схемам. Дозы препарата могут отличаться в зависимости от возраста больного и от наличия неврологических симптомов.

Лечение обычно проводится в амбулаторных условиях. Показанием для госпитализации в стационар может послужить тяжёлая анемия (уровень гемоглобина менее 70 г/л) и пожилой возраст.

При подозрении на B12ДА без лабораторного её подтверждения категорически не рекомендуется начинать лечение витамином B12 либо поливитаминными комплексами, поскольку введение B12 приводит к быстрому исчезновению морфологических аномалий клеток, что в свою очередь затруднит постановку правильного диагноза. Ошибочное использование фолиевой кислоты при дефиците B12 может привести к усугублению неврологических симптомов. Поэтому очень важно начинать терапию только после лабораторного подтверждения диагноза.

Первый этап терапии — насыщение. Он длится 4-6 недель и предполагает внутримышечное введение препарата цианокобаламин в лечебной дозе. В некоторых случаях может быть эффективно использование сублингвальных форм витамина B12. Признаки улучшения состояния наблюдаются после первых 3-5 инъекций препарата.

Первым лабораторным признаком эффективности терапии является ретикулярный криз — повышение уровня ретикулоцитов в крови в 2-3 раза по сравнению с исходным на 4-7 день от начала терапии. Нормализация уровня гемоглобина достигается через 1-2 месяца, периферическая нейропатия купируется медленнее.

На фоне терапии цианокобаламином в связи с активным делением клеток-предшественников в костном мозге возможно присоединение дефицита фолиевой кислоты и железа, поэтому спустя 7-10 дней от начала терапии витамином B12 необходимо дополнительно назначить фолиевую кислоту, а при снижении уровня ферритина — препараты железа.

Второй этап — закрепляющая терапия: витамин B12 вводится в той же дозе, но кратность введения уменьшается.

Прогноз. Профилактика

Независимо от возраста больного, при ранней постановке диагноза, своевременном начале лечения и правильном наблюдении после выздоровления прогноз при B12ДА благоприятный. Ухудшению прогноза могут способствовать сопутствующие сердечно-сосудистые заболевания у пожилых больных, а также поражение нервной системы (фуникулярный миелоз).

Источник

В12-дефицитная анемия тяжелой степени. Сопутствующие заболевания: ИБС, экстросистолия

Жалобы, симптомы и причины возникновения В12-дефицитной анемии. История жизни и заболевания, анамнез. Исследование опорно-двигательного аппарата, органов дыхания и кровообращения, топографическая перкуссия. Предварительный диагноз и его обоснование.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Алтайский Государственный Медицинский Университет

Кафедра внутренних болезней стоматологического и педиатрического факультетов

Зав. кафедрой, профессор А.В. Молчанов

АКАДЕМИЧЕСКАЯ ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ

Основное заболевание: В₁₂-дефицитная анемия тяжелой степени

Сопутствующие заболевания: ИБС, экстросистолия

Профессия ______________.

Жалобы

На повышенную утомляемость, постоянную слабость при ходьбе, нарушение концентрации внимания, сильное головокружение, похудение, снижение аппетита, дискомфорт в эпигастрии, чувство покалывания в конечностях, ноги ватные.

История заболевания (Anamnesis morbi)

Считает себя больным примерно в течение 2-х месяцев, когда впервые появились жалобы на: повышенную утомляемость, постоянную слабость при ходьбе, нарушение концентрации внимания, сильное головокружение, похудение, снижение аппетита, дискомфорт в эпигастрии, чувство покалывания в конечностях, ноги ватные, было трудно ходить. С жалобами не куда не обращался, лечение не проходил. Впервые был доставлен в терапевтическое отделение, где был обследован и направлен на лечение.

Общегеографические сведения: родился в Алтайском крае, г. Барнаул. В настоящее время живет в г. Барнауле.

Бытовой анамнез: Проживает в благоустроенной 2-х комнатной квартире, питание регулярное.

Перенесенные заболевания: полостных операций не было, туберкулез, гепатит, венерические заболевания отрицает.

Трансфузионный анамнез: переливания крови не было.

Аллергологический анамнез: пищевая, лекарственная, химическая аллергия отсутствует.

Хронические интоксикации: не курит, алкоголь не употребляет.

Наследственность: не отягощена.

Семейная родословная

Настоящее состояние (Status presents communis)

Общий осмотр

Общее состояние: удовлетворительное

Сознание: ясное

Положение больного: активное

Телосложение: пропорциональное

Конституция: нормостеническое

Походка: шаткая.

Осанка: прямая

Рост: 165см.

Масса: 65 кг

Температура тела: 36.5 С на момент поступления.

Исследование отдельных частей тела

Ногти: без особенностей.

Подкожная клетчатка: развита нормально, толщина складки в подключичной области 0.5 см, отеков нет.

Лимфатические узлы: пальпируются подчелюстные лимфатические узлы, безболезненные, подвижные, эластичной консистенции. Затылочные, шейные, над- и подключичные, локтевые, подмышечные, подколенные, паховые лимфатические узы не пальпируются.

Подкожные вены: малозаметные, припухлости, покраснения, болезненности не выявлено.

Голова: овальной формы, положение прямое, симптом Мюссе отсутствует.

Шея: не искривлена, щитовидная железа эластичной консистенции, безболезненна.

-выражение лица: апатичное.

-глазная щель: нормальная

-веки: нормальной окраски, без отеков.

-склеры: белого цвета

-зрачки: круглой формы, прямая реакция на свет адекватная, содружественная реакции на свет адекватная.

-симптомы: Греффе, Штельвага, Мебиуса отрицательные.

-нос: прямой формы, изъязвлений кончика носа нет.

-Губы: углы рта симметричны, расщелин губ нет, цианотичного цвета, без высыпаний.

-Полость рта: запаха изо рта нет, афт, пигментаций, пятен Бельского-Филатова-Коплика, кровоизлияний не выявлено.

-десны: розового цвета, без кровоточивости.

00000000 00000000

87654321 12345678

87654321 12345678

00000000 00000000

-Язык: больной свободно высовывает язык, цвет красный «лаковый», без налёта и трещин, влажный.

-Миндалины: правильной формы, не выступают за нёбные дужки.

Исследование опорно-двигательного аппарата

Конфигурация суставов: припухлости и деформаций суставов нет.

Окраска кожи над суставами: не изменена.

Степень развития мышечной системы: нормальная, дистрофических изменений нет.

Поверхностная пальпация

Исследование кожной температуры над поверхностью сустава: не изменена.

Объём активных и пассивных движений в суставе: ограниченная подвижность.

Симптомы: подбородок-грудина, Томайера, Форестье, Отта, Шобера, проба «фабере»- отрицательные.

Суставные шумы отсутствуют.

Глубокая пальпация

Наличие выпота в суставе не обнаружено, «суставные мыши» отсутствуют.

Выявление болезненности: симптом «флюктуации», симптом переднего и заднего «выдвижного ящика», симптом Кушелевского- пальпация безболезненна.

Перкуссия

Поколачивание костей безболезненно.

Исследование органов дыхания

Осмотр грудной клетки

Форма грудной клетки: правильная, симметрична, межреберные промежутки не расширены.

Экскурсия обеих половин грудной клетки равномерна.

Тип дыхания: смешанный.

Частота дыхания: 18 в минуту.

Ритм дыхания: правильный.

Экскурсия грудной клетки 5 см.

Пальпация грудной клетки

Определение эластичности: эластична

Болезненность: безболезненна.

Голосовое дрожание: одинаково на всех симметричных участках, не изменено.

Ощущение трения плевры при пальпации нет.

Сравнительная перкуссия легких

Выслушивается ясный легочной звук во всех девяти парах точек.

Верхние границы легких

Высота стояния верхушек

Ширина полей Кренига

Отросток 11 грудного позвонка

Отросток 11 грудного позвонка

Аускультация легких

Во всех девяти парных точках выслушивается дыхание везикулярное, побочные дыхательные шумы не выслушиваются.

Бронхофония: проводится одинаково на симметричных участках.

Исследование органов кровообращения

Осмотр

Дефигурации в области сердца и ограниченных выпячиваний грудной клетки нет.

Пульсация верхушечного толчка и сердечного толчка не обнаружено. Отрицательного верхушечного толчка нет.

Пульсация во внесердечной области: «пляска каротид», пульсация шейных вен, в ярёмной ямке, эпигастральная пульсация, пульс Квинке отсутствует.

Пальпация

Верхушечный толчок: в 5 межреберье на 1.5 см левее среднеключичной линии, ширина 2 см., ослабленный.

Наличие систолического и диастолического дрожания: симптом «кошачьего мурлыканья» отрицательный.

Пульс и его свойства: синхронный, ритмичный, мягкий, пустой, скорый, 60 ударов в минуту.

Перкуссия

Границы относительной и абсолютной сердечной тупости.

В IV межреберье у правого края грудины

Левый край грудины в IV межреберье

В V межреберье по среднеключичной линии

На 1,5 см кнутри от среднеключичной линии в V межреберье

В III межреберье слева по окологрудинной линии

У левого края грудины в IV межреберье

Конфигурация сердца аортальная

Аускультация

Тоны и их характеристика

-сила: ослабление тонов сердца.

-частота: нормокордия.

-ритм: правильный.

-раздвоения и расщепления тонов не выслушивается.

Внутрисердечные шумы не выслушиваются.

Внесердечные шумы: шум трения перикарда и плевроперикардиальный шум не выслушиваются.

Исследование органов брюшной полости

Осмотр

Форма живота плоская.

Живот симметричный.

Передняя брюшная стенка участвует в акте дыхания.

Видимой перистальтики нет.

Подкожные венозные анастомозы отсутствуют.

Окружность живота 73 см.

Пальпация

Поверхностная пальпация: живот мягкий, безболезненный, напряжение брюшной стенки нет. Расхождений и грыжевых Выпячиваний в области белой линии живота и около пупка не обнаружено. Симптом Щёткина-Блюмберга отрицательный. Опухолевых образований не обнаружено.

Глубокая пальпация: в левой подвздошной области пальпируется сигмовидная кишка в виде цилиндрического тяжа, умеренной подвижности, диаметром 2 см. В правой подвздошной области пальпируется слепая кишка, безболезненна, диаметром 3 см. Восходящая, поперечная, нисходящая ободочная кишка не пальпируется. Желудок не пальпируется. При аскусльто-перкуссии и вскульто-фрикции определяется на 3 см выше пупка.

Пальпация селезёнка: селезёнка не пальпируется.

Перкуссия

Перкуторный звук: тимпанический.

Симптом Менделя: отрицательный.

Симптом флюктуации: отрицательный.

Размеры печени по Курлову: 9/8/7 см.

Симптомы Ортнера, Василевского, Захарьина: отрицательные.

Размер селезёнки по Курлову: Длинник 6 см. Поперечник 4 см.

Аускультация

Перистальтика живота умеренная.

При аускультации шум трения брюшины не выслушивается.

Систолический шум над аортой и почечной артерией не выслушивается.

Исследование органов мочевыделения

Осмотр

Припухлостей, отёков, покраснений в поясничной области нет.

Выпячиваний над лобком не выявлено.

Почки пальпируются в положении стоя по Боткину и в горизонтальном положении. Пальпация почек безболезненна, почки подвижны, опущения почек нет.

Пальпация надлобковой области безболезненна.

Поколачивание по поясничной области безболезненно.

Притуплённый звук при перкуссии мочевого пузыря.

Предварительный диагноз и его обоснование

На основании жалоб больного: На повышенную утомляемость, постоянную слабость при ходьбе, нарушение концентрации внимания, сильное головокружение, снижение аппетита, похудание, дискомфорт в области эпигастрия. Данных анамнеза заболевания: заболевание развивалось в течении 2-х месяцев с постепенным присоединением симптомов. Данных анамнеза жизни: наличие хронического заболевания(ИБС). Объективные данные: ЧСС=80 уд./мин., бледно-желтый цвет кожных покровов, одышка.

Можно предположить, что в патологический процесс вовлечена система крови.

На основании жалоб и данных объективного исследования можно выделить следующие синдромы:

1. Гипоксичкский синдром: жалобы на повышенную утомляемость, постоянную слабость, нарушение концентрации внимания, сильное головокружение. Объективно: бледно-желтые кожные покровы.

2 Синдром поражения нервной системы: фуникулярный миелоз- парастезиии, покалывания, шаткая походка, чувствительность снижена.

3. Синдром поражения кроветворной ткани: синдром желтухи. Объективно: желтоватые кожные покровы.

4. Синдром поражения ЖКТ: снижение аппетита, похудание, атрофия слизистой полости рта «лаковый язык».

Исходя из наличия у пациета гипоксического, синдрома поражения нервной системы, синдрома поражения кроветворной ткани, синдрома поражения ЖКТ можно предположить, что у пациента анемия.

Данные анамнеза болезни: первые симптомы появились около 2-х месяцев назад, можно сделать вывод, что заболевание не носит хронического характера, а также учитывая жалобы на: повышенную утомляемость, постоянную слабость при ходьбе, нарушение концентрации внимания, сильное головокружение, снижение аппетита, похудание, дискомфорт в области эпигастрия и объективные данные: одышка, бледно-желтый цвет кожных покровов, ЧСС=80 уд/мин., можно предположить тяжелую степень.

План дополнительных методов исследования

Общий анализ крови: можно обнаружить снижение гемоглобина, уменьшение содержания гемоглобина в эритроцитах, гипохромию, микроцитоз и анизоцитоз эритроцитов, снижение гематокрита, увеличение СОЭ, цветовой показатель, ретикулоциты.

Общий анализ мочи: Изменений не должно быть.

Биохимический анализ крови:

Кал на скрытую кровь.

Фиброгастродуаденоскопия: нарушения ЖКТ.

Ирригоскопия: нарушения ЖКТ.

Ректороманоскопия: нарушения ЖКТ.

ЭКГ: выявление сопутствующих нарушений.

Стернальная пункция: для обнаружения мегалобластов.

Результаты дополнительных методов исследования

Цветовой показатель: 1.08

Железо: 15,6 мкмоль/л

Общий билирубин: 44,0 мкмоль/л

Непрямой билирубин: 40,0 мкмоль/л

Мочевина: 6,3 мкмоль/л

Креатинин 72 мкмоль/л

Холестерин: 5,4 ммоль/л

Общий белок: 72 г/л

Стернальный пунктат:

Нейтрофильные миелоциты: 12

Ю: 6 П: 9 С: 11 Л: 2,5 М:0

Плазматические клетки: 4,0

Эритробласты с тельцами Жолли

Базофильные нормобласты: 5.0

Полихроматофильные нормобласты: 2.0

Ортохроматофильные нормобласты: 7.5

Мегалобласты базофильные

Мегалобласты полихроматофильные 37.5%

Мегалобласты ортохроматофильные

Клинический диагноз

Основное заболевание: В₁₂ дефицитная анемия тяжелой степени.

Этиология и патогенез

эритроцитов в потребностей тканей в кислороде. От истинной анемии необходимо отличать анемию вследствие снижения гематокритного числа при увеличении объема плазмы, что наблюдается иногда у больных со спленомегалией, при сердечной недостаточности, перегрузке жидкостью. Анемия является проявлением многих патологических состояний и, как правило, вторична.

Поэтому в большинстве случаев В₁₂ дефицитной анемии предшествует недостаточное поступление витамина В в результате нахождения в организме бактерий, широкого лентеца; нарушения всасывания витамина В₁₂ в кишечнике (синдром мальадсорбции, хронический панкреатит);нарушение всасывание В₁₂ из-за дефицита f Касла (при хроническом атрофическом гастрите, при хроническом алкоголизме, гастроэктомии); при синдроме слепой кишки; хронических заболеваниях печени; при нарушении транспорта В₁₂ в костный мозг; алиментарной недостаточности.

Распространенность анемий среди населения зависит от региона, пола,

2 Синдром поражения нервной системы: фуникулярный миелоз- парастезиии, покалывания, шаткая походка, чувствительность снижена.

3. Синдром поражения кроветворной ткани: синдром желтухи. Объективно: желтоватые кожные покровы.

4. Синдром поражения ЖКТ: снижение аппетита, похудание, атрофия слизистой полости рта «лаковый язык».

Цель лечения: повышение гемоглобина, насыщение организма цианокобаламином.

1. Диета: рекомендовано употреблять в пищу продукты богатые витамином В₁₂: печень, гречневая крупа, злаковые продукты.

Источник