Разделы генетики человека и что они изучают

Генетика и ее методология

Предмет генетики

Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть фото Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть картинку Разделы генетики человека и что они изучают. Картинка про Разделы генетики человека и что они изучают. Фото Разделы генетики человека и что они изучают

Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.

Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть фото Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть картинку Разделы генетики человека и что они изучают. Картинка про Разделы генетики человека и что они изучают. Фото Разделы генетики человека и что они изучают

Ген и генетический код

Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть фото Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть картинку Разделы генетики человека и что они изучают. Картинка про Разделы генетики человека и что они изучают. Фото Разделы генетики человека и что они изучают

Это происходит потому, что в разных клетках одни гены «выключены», а другие «активны»: транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.

Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть фото Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть картинку Разделы генетики человека и что они изучают. Картинка про Разделы генетики человека и что они изучают. Фото Разделы генетики человека и что они изучают

Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)

Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.

Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.

Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)

Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть фото Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть картинку Разделы генетики человека и что они изучают. Картинка про Разделы генетики человека и что они изучают. Фото Разделы генетики человека и что они изучают

Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.

Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.

Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть фото Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть картинку Разделы генетики человека и что они изучают. Картинка про Разделы генетики человека и что они изучают. Фото Разделы генетики человека и что они изучают

Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.

Аллельные гены

Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть фото Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть картинку Разделы генетики человека и что они изучают. Картинка про Разделы генетики человека и что они изучают. Фото Разделы генетики человека и что они изучают

Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть фото Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть картинку Разделы генетики человека и что они изучают. Картинка про Разделы генетики человека и что они изучают. Фото Разделы генетики человека и что они изучают

Гаметы

К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 2 4 = 16 гамет.

К примеру, у особи «AA» мы напишем только одну гамету «А» и не будем повторяться, а у особи «Aa» напишем два типа гамет «A» и «a», так как они различаются между собой.

Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть фото Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть картинку Разделы генетики человека и что они изучают. Картинка про Разделы генетики человека и что они изучают. Фото Разделы генетики человека и что они изучают

Гибридологический метод

Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.

Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть фото Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть картинку Разделы генетики человека и что они изучают. Картинка про Разделы генетики человека и что они изучают. Фото Разделы генетики человека и что они изучают

Цитогенетический метод

С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.

Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).

Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть фото Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть картинку Разделы генетики человека и что они изучают. Картинка про Разделы генетики человека и что они изучают. Фото Разделы генетики человека и что они изучают

Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть фото Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть картинку Разделы генетики человека и что они изучают. Картинка про Разделы генетики человека и что они изучают. Фото Разделы генетики человека и что они изучают

По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: «рецессивный он или доминантный?», «сцеплен с полом или не сцеплен?»

Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть фото Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть картинку Разделы генетики человека и что они изучают. Картинка про Разделы генетики человека и что они изучают. Фото Разделы генетики человека и что они изучают

На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:

Близнецовый метод

Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть фото Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть картинку Разделы генетики человека и что они изучают. Картинка про Разделы генетики человека и что они изучают. Фото Разделы генетики человека и что они изучают

Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть фото Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть картинку Разделы генетики человека и что они изучают. Картинка про Разделы генетики человека и что они изучают. Фото Разделы генетики человека и что они изучают

© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Источник

Генетика для «чайников»

Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть фото Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть картинку Разделы генетики человека и что они изучают. Картинка про Разделы генетики человека и что они изучают. Фото Разделы генетики человека и что они изучаютДолгие годы люди пытались решить проблему, как понять генетику. Сейчас на то уходят миллиарды долларов и трудятся лучшие умы человечества.

Многие люди задаются вопросом о том, зачем, вообще, изучать генетику. Когда мне приходилось объяснять эту тему в школе или университете, я спрашивал у учащихся простой вопрос: у мамы вторая группа крови, у папы первая, а у вас четвертая. Любит ли мама папу?

Безусловно, знания основ генетики найдут своё применение в вашей жизни. Но здесь возникает другая проблема: как понять генетику, избежав сложных и непонятных определений и формулировок. Конечно же, изучая данную дисциплину хочется ограничится, если можно так сказать, курсом генетики для начинающих, или как модно сейчас говорить курсом генетики для чайников, не углубляться в сложный понятийный аппарат специальных знаний. Потому предлагаю всем желающим попробовать разобраться в ней вместе.

Главное о генетике

Генетика – это наука об основных закономерностях наследственности и изменчивости. Начало генетики лежит еще в доисторических временах. Уже в 4 тысячелетии до нашей эры человек понимал, что некоторые признаки передаются от одного поколения к другому. Отбирая, из природных популяций, определённые организмы и скрещивая их между собой, человечество создавало улучшенные породы животных и сорта растений, обладающие свойствами необходимыми человеку. К примеру, известно, что у жителей древнего Вавилона было, своего рода, руководство по селекции лошадей.

Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть фото Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть картинку Разделы генетики человека и что они изучают. Картинка про Разделы генетики человека и что они изучают. Фото Разделы генетики человека и что они изучаютНачало генетики положили еще в далекой древности при селекции лошадей.

Основы же современных представлений о механизмах наследственности были заложены лишь в середине XIX века. Изначально закономерности изучались лишь на основании внешних, фенотипических – если использовать терминологию, признаков. Так один австрийско-чешский монах предопределил создание этой науки, наблюдая за цветом и формой горошин.

Понимание механизмов наследственности сделало возможным применение к проблеме наследственности методов смежных дисциплин, сделав генетику сложным комплексным разделом биологической науки. Генетика, как раздел науки является определяющим в биологии, так как воплощает основополагающий принцип живого.

Предмет и задачи генетики

Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть фото Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть картинку Разделы генетики человека и что они изучают. Картинка про Разделы генетики человека и что они изучают. Фото Разделы генетики человека и что они изучаютГенетика, как раздел науки, изучает наследственность

Следовательно, наследственность, являясь консервативной, обеспечивает сохранение свойств и признаков организмов на протяжении многочисленных поколений, а изменчивость обусловливает формирование в результате изменения генетической информации или условий внешней среды новых признаков. А закономерности наследственности и изменчивости обуславливают задачи генетики, как науки.

Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть фото Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть картинку Разделы генетики человека и что они изучают. Картинка про Разделы генетики человека и что они изучают. Фото Разделы генетики человека и что они изучаютОсновной задачей генетики являться изучение наследственной информации

К основным задачам генетики относятся:

Современные разделы генетики

Особенности и сложности генетических исследований человека

Как известно, все общие закономерности наследственности и изменчивости присущие другим живым организмам, характерны для человека. Однако как объект генетических исследований человек не очень удобен. Во-первых, его кариотип представлен большим числом хромосом, во-вторых, длительный период полового созревания и малоплодность (норма – 1 ребенок на беременность). В третьих, социальный аспект. Так как человек не стремится обзавестись большим числом потомков, это затрудняет статистический анализ закономерностей генетики.

Хотя бывают и исключения. Согласно книге рекордов Гиннеса, наибольшее число рожденных одной матерью детей равно 69. Жена русского крестьянина из Шуи Федора Васильева в середине XVIII века рожала 27 раз, при этом на свет появилось 16 двойней, 7 тройней и 4 четверни. Из них лишь 2 ребенка умерли в младенчестве.

Наконец, этическая составляющая. Тут исследователи сталкиваются с целым рядом проблем, так как на человеке нельзя проводить эксперименты по гибридизации, т.е. не может проводить интересующие его скрещивания. Обойти эту проблему получилось только у нацистов, но закончилось это Нюрнбергским трибуналом по делу врачей.

Наконец, также этическая проблема биологического отцовства при анализе потомков законных супругов. Так как по оценкам генетиков в экономически развитых странах процент детей, являющихся результатом супружеской измены, достигает 20-30%.

Методы генетики человека

Все эти особенности определили методы, с помощью которых ученым пришлось изучать генетику человека. И в первую очередь стоит сказать о генеалогическом методе, или методе родословных. По сути это графическое изображение данных о наличии какого-либо изучаемого признака и степени родства у группы родственников.

Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть фото Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть картинку Разделы генетики человека и что они изучают. Картинка про Разделы генетики человека и что они изучают. Фото Разделы генетики человека и что они изучаютГенеологическое древо Симпсонов

Данный метод позволяет установить характер и тип наследования признака.

Вторым по важности методов в генетике человека и до сих пор является близнецовый метод, который основан на сравнении степеней изменчивости у разных групп близнецов. В первую очередь интерес представляют однояйцевые близнецы, появляющиеся в результате полиэмбрионии. Этот термин происходит от греч. «poli» — много и «embrion» — зародыш и обозначает процесс развития из одной оплодотворенной яйцеклетки нескольких эмбрионов, вследствие чего однояйцевые близнецы оказывается идентичными близнецами. Т.е. все фенотипические различия между ними определяются действием факторов внутренней и внешней среды, но никак не генотипа. Особое значение данный метод приобретает при изучении заболеваний имеющих наследственную предрасположенность, т.е. зависящих как от генотипа, так и факторов внешней среды (язвенные болезни, атеросклероз, гипертония и пр.).

Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть фото Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть картинку Разделы генетики человека и что они изучают. Картинка про Разделы генетики человека и что они изучают. Фото Разделы генетики человека и что они изучаютБлизнецы

Близнецовые (многоплодные) беременности не являются нормой для человека – более половины из них до недавних пор заканчивались ранней внутриутробной гибелью близнецов или их мертворождением. Естественная частота многоплодных беременностей составляет 2-4 процента, однако с развитием техники гормональной стимуляции созревания яйцеклеток при лечении определенных видов женского бесплодия она в последние годы увеличилась.

Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть фото Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть картинку Разделы генетики человека и что они изучают. Картинка про Разделы генетики человека и что они изучают. Фото Разделы генетики человека и что они изучаютЭволюция

Также применяется популяционно-статистический метод, который основан на законе Харди-Вайнберга. С его помощью можно определять частоты генотипов и аллелей, которые характерны для конкретной популяции людей. Также он позволяет оценить влияние микроэволюционных факторов (изоляции, мутаций и естественного отбора, генетического дрейфа и потока генов).

Отметим цитогенетический метод, применяемый в эволюционных исследованиях (с помощью него была доказана генетическая близость человека и высших приматов) и для диагностики хромосомных заболеваний. Сравнительно-генетический метод, или метод биомоделирования играющий огромную роль в медицинской генетике, позволяя определять генетические механизмы развития, причины и методы лечения наследственных заболеваний человека, обнаруживаемых и у животных. Ну и конечно важнейший на сегодняшний день молекулярно-генетический метод. Этот метод позволяет на молекулярном уровне изучать наследственную изменчивость и ее причины и конечно же заслуживает отдельной статьи.

Человек как вид и его эволюция

Последние века Homo sapiens sapiens как биологический вид, несомненно, прогрессирует – расширяется его ареал, увеличивается численность, обладает большим генотипическим разнообразием.

Так на заре своего существования, примерно 1,5 млн. лет назад, численность людей равнялась приблизительно 100 тыс., на начало новой эры – 100 млн., к XIX веку. – 1 млрд., а в XXI – 6 млрд.

Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть фото Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть картинку Разделы генетики человека и что они изучают. Картинка про Разделы генетики человека и что они изучают. Фото Разделы генетики человека и что они изучаютЭволюция человека

В связи с темпами научно-технического прогресса, явно опережающего биологическую эволюцию человечества, возникает целый ряд глобальных проблем, в том числе и для человека как вида. Низкое давление естественного отбора ведет к увеличению генетического разнообразия, которое переходит на принципиально новый качественный уровень – а именно накапливаются биологически неблагоприятные наследственные изменения, чему в определенной степени способствует развитие медицины и этических учений. Так как лечение больных наследственными заболеваниями повышает шансы передачи потомкам дефектных аллелей генов, а, следовательно, с учетом не прекращающегося мутационного процесса число людей имеющих наследственные дефекты, хотя и медленно, но неуклонно возрастает. И на сегодняшний день примерно 5% новорожденных появляются с различными наследственными аномалиями.

Таким образом, по прошествии всего полутора веков существования генетика из опытов монаха августинца превратилась в сложную комплексную науку, интегрированную во все области биологической науки, являясь при этом величайшим примером единства науки и практики. Созданные и продолжающие развиваться и совершенствоваться, в последние годы, методы генетической биотехнологии и инженерии, позволяют по-иному решать множество коренных задач не только генетики и биологии, но и ряда других отраслей науки и промышленности. То, что когда-то могло показаться многим фантастикой, сейчас становится реальным, и даже повседневным делом.

Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть фото Разделы генетики человека и что они изучают. Смотреть картинку Разделы генетики человека и что они изучают. Картинка про Разделы генетики человека и что они изучают. Фото Разделы генетики человека и что они изучают

Наталья – контент-маркетолог и блогер, но все это не мешает ей оставаться адекватным человеком. Верит во все цвета радуги и не верит в теорию всемирного заговора. Увлекается «нейрохиромантией» и тайно мечтает воссоздать дома Александрийскую библиотеку.

Источник

Основные разделы современной генетики.

Вопросы

к экзамену по курсу «Генетика и селекция», 4 семестр

Генетика и селекция, их связь между собой и другими дисциплинами, этапы развития генетики.

В развитии генетики можно выделить 3 этапа:

1 Этап (с 1900 по 1925 г.) – этап классической генетики. В этот период были переоткрыты и подтверждены на многих видах растений и животных законы Г.Менделя, создана хромосомная теория наследственности (Т.Г.Морган). Важнейшим событием в генетике XIX в. было формулирование Менделем его законов. Мендель рассматривал не наследуемость всех признаков организма сразу, а выделял наследуемость единичных, отдельных признаков, абстрагируя эти признаки от остальных. При этом он применял вариационно-статистический метод, демонстрируя возможности математического моделирования в биологии. Открытие Менделем закономерностей расщепления признаков показало, что возникающие у организмов рецессивные мутации не исчезают, а сохраняются в популяции в гетерозиготном состоянии.

2 Этап (с1926 по 1953) – этап широкого развёртывания работ по искусственному мутагенезу (Г.Меллер и др.). в это время было показано сложное строение и дробимость гена, заложены основы биохимической, популяционной и эволюционной генетики, доказано, что молекула ДНК является носителем наследственной информации (О.Эвери), были заложены основы ветеринарной генетики. Имена ученых, внесших значительный вклад в развитие генетической науки: Н.К. Кольцов, С.С. Четвериков, А.С. Серебровский, С.Н. Давиденков, С.Г. Левит и др. Признанным лидером этой плеяды ученых был Н.И. Вавилов. В 1934 г. по его инициативе был организован Институт генетики АН СССР, на основе которого в дальнейшем был создан Институт общей генетики имени Н.И. Вавилова.

3 Этап (начинается с 1953 г.) – этап современной генетики, для которого характерны исследования явлений наследственности на молекулярном уровне. Была открыта структура ДНК (Дж. Утсон), расшифрован генетический код (Ф.Крик), химическим путём синтезирован ген (Г. Корана). Научные генетические школы созданы Вавиловым и др. Получили искусственным путём мутации – Филиппов. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Карпеченко предложил метод преодоления бесплодия у некоторых гибридов. Четвериков – основатель учения о генетике популяций. Серебровский – показал сложное строение и дробимость гена.

Основные разделы современной генетики.

Генетика – это наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от уровня исследования различают молекулярную генетику, цитогенетику и другие. По объекту исследования бывает генетика микроорганизмов, генетика растений, животных и, наконец, генетика человека. Основоположниками современной генетики считаются Г. Мендель и Т.Х. Морган. Последний, в частности, обосновал хромосомную теорию наследственности.

Источник

Основные генетические понятия. Закономерности наследственности. Генетика человека.

Генетика и селекция

Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность — способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость — два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.

Наследственность

Основные понятия
Ген и аллели. Единицей наследственной информации является ген.
Ген (с точки зрения генетики) — участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков.
Аллели — различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определённом локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот.

Признак (фен) — некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого.
Доминирование — явление преобладания у гибрида признака одного из родителей.
Доминантный признак — признак, проявляющийся в первом поколении гибридов.
Рецессивный признак — признак, внешне исчезающий в первом поколении гибридов.

Доминантные и рецессивные признаки у человека

ПризнакидоминантныерецессивныеКарликовостьНормальный ростПолидактилия (многопалость)НормаКурчавые волосыПрямые волосыНе рыжие волосыРыжие волосыРаннее облысениеНормаДлинные ресницыКороткие ресницыКрупные глазаМаленькие глазаКарие глазаГолубые или серые глазаБлизорукостьНормаСумеречное зрение (куриная слепота)НормаВеснушки на лицеОтсутствие веснушекНормальная свёртываемость кровиСлабая свёртываемость крови (гемофилия)Цветовое зрениеОтсутствие цветового зрения (дальтонизм)

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя. Г. Мендель скрестил растения гороха с жёлтыми семенами и растения гороха с зелёными семенами. И те и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя. После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.

Второй закон Менделя — закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определённом числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют 1/4 часть от общего числа потомков.

Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным.
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:

В случае гетерозиготности доминантной особи произойдёт расщепление:

Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.

Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идёт независимо от других признаков.

Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.

Сцепленное наследование. Нарушение сцепления

Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.
Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т. Морганом и его учениками в начале 20-х гг. XX в. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок её жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, её кариотип составляют всего четыре пары хромосом).
Закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.
Сцепленные гены — гены, лежащие в одной хромосоме.
Группа сцепления — все гены одной хромосомы.
В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления — кроссинговер (перекрёст хромосом) — обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации. Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт — определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.

Генетика пола

Аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) — хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.

Типы хромосомного определения пола

ТипПримеры
♀ XX, ♂ ХYХарактерен для млекопитающих (в том числе и для человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе для дрозофил), большинства земноводных, некоторых рыб
♀ ХY, ♂ XXХарактерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылые)
♀ XX, ♂ Х0Встречается у некоторых насекомых (прямокрылые); 0 обозначает отсутствие хромосом
♀ Х0, ♂ XXВстречается у некоторых насекомых (равнокрылые)
гапло-диплоидный тип (♀ 2n, ♂ n)Встречается, например, у пчёл и муравьёв: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки — из оплодотворённых диплоидных.

Наследование, сцепленное с полом — наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.
При сочетании XY большинство генов, находящихся в X-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Также гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в X-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными. В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свёртываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

Генетика крови

По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии — 4.

I группа0I 0 I 0гомозигота
II группаАI А I Агомозигота
I А I 0гетерозигота
III группаВI В I Вгомозигота
I В I 0гетерозигота
IV группаАВI А I Вгетерозигота

У разных народов соотношение групп крови в популяции различно.

Распределение групп крови по системе АВ0 у разных народов,%

Народность0 (I)A (II)B (III)AB (IV)
Австралийцы54,340,33,81,6
Англичане43,544,78,63,2
Арабы443317,75,3
Венгры29,945,2177,9
Голландцы46,342,18,53,1
Индийцы30,224,537,28,1
Китайцы45,522,6256,9
Русские32,935,823,28,1
Японцы31,136,722,79,5

Распределение резус-фактора у разных народов,%

НародностьРезус-положительныеРезус-отрицательные
Австралийские аборигены1000
Американские индейцы90–982–10
Арабы7228
Баски6436
Китайцы98–1000–2
Мексиканцы1000
Норвежцы8515
Русские8614
Эскимосы99–1000–1
Японцы99–1000–1

Резус-фактор крови определяет ген R. R + дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R – не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh + кровь перелить человеку с Rh – кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh – женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная — заболеванием ребёнка или мертворождением.

Взаимодействие генов

Генотип — это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Полное доминирование — явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование — явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) — явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация — явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз — явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия — явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия — множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

Хромосомная теория наследственности

Основные положения хромосомной теории наследственности:

Нехромосомное наследование

Согласно хромосомной теории наследственности ведущую роль в наследственности играют ДНК хромосом. Однако ДНК содержатся также в митохондриях, хлоропластах и в цитоплазме. Нехромосомные ДНК называются плазмидами. Клетки не имеют специальных механизмов равномерного распределения плазмид в процессе деления, поэтому одна дочерняя клетка может получить одну генетическую информацию, а вторая — совершенно другую. Наследование генов, содержащихся в плазмидах, не подчиняется менделевским закономерностям наследования, а их роль в формировании генотипа ещё мало изучена.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *