Ребячьи пальцы что это такое

Миодистрофия Дюшенна: что это такое?

Время чтения: 10 мин.

Доктор медицинских наук, президент благотворительного фонда «Гордей» и бабушка Гордея, мальчика с диагнозом миодистрофия Дюшенна, Татьяна Андреевна Гремякова рассказывает о том, что это за болезнь, почему ее часто принимают за гепатит, и что необходимо делать, чтобы дети с этим диагнозом как можно дольше сохраняли активность и жили полной жизнью.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — одно из наиболее распространенных среди редких (орфанных) генетических фатальных нейромышечных заболеваний. В большинстве случаев оно встречается только у мальчиков.

Заболевание развивается вследствие мутации гена, который отвечает за синтез белка дистрофина. У детей прогрессирует повреждение и дегенерация мышц. Со временем мышцы слабеют до такой степени, что дети/подростки не могут самостоятельно передвигаться — в возрасте 10-15 лет мальчики садятся в инвалидную коляску. Параллельно у них развиваются кардиореспираторные нарушения — проблемы с сердцем и дыханием. В возрасте 15-20 лет им уже требуется респираторная поддержка: вначале только ночью, а в дальнейшем – круглосуточно.

Сегодня, благодаря профилактике формирования контрактур, сколиоза и кардиомиопатии, применению стероидов, внедрению респираторной поддержки и другим превентивным мерам, удалось существенно продлить функциональную активность пациентов,
качество и продолжительность их жизни.

Ожидаемая продолжительность жизни мальчиков с МДД, рожденных в последние годы в развитых странах (при условии, что им доступна современная реабилитация, терапия и респираторная поддержка), — 30-40 лет.

Болезнь в большинстве случаев передается от матерей, но сами женщины от нее практически не страдают: они бессимптомные или малосимптомные носители дефектного гена. Ген может передаваться по женской линии многие поколения и никак не проявляться, поэтому рождение ребенка с дистрофией Дюшенна для семьи часто становится неожиданностью. В трети случаев болезнь – результат спонтанной мутации плода без семейной истории.

В начале болезнь распознать трудно: симптомы проявляются не сразу и нарастают постепенно. Чаще всего до четырех-пяти лет врачи и родители считают, что малыш здоров. У ребенка могут быть некоторые задержки двигательного и речевого развития, он может быть неуклюжим, часто падать и быстро уставать. Мальчик с МДД не бегает так быстро, как сверстники, не прыгает. Родителям зачастую видны некоторые особенные нюансы взросления, но никаких «красных флагов», которые позволили бы серьезно обеспокоиться, нет довольно долго.

Ребенок растет, со временем меняется его походка и осанка. Можно заметить, что он ходит на носочках. Ему трудно вставать с пола — поднимается, опираясь на руки (прием Говерса).

«Прием Говерса» и другие вероятные признаки наличия у ребенка миодистрофии Дюшенна / Фонд «Гордей»

Обращает на себя внимание увеличение икроножных мышц. Позднее трудности при ходьбе нарастают: ребенок с трудом поднимается по лестнице, у него совсем нет сил. В какой-то момент он вовсе перестает ходить и садится в инвалидную коляску.

Если есть сомнения относительно здоровья мальчика, то первое, что нужно сделать, — анализ крови на активность креатинфосфокиназы (КФК). Это фермент, содержащийся в скелетных мышцах, маркер их распада. Обычно при МДД он бывает выше нормы во много раз — например, несколько десятков тысяч единиц при норме в сотню.

МДД — редкое заболевание. Врачи могут ни разу за свою практику не столкнуться с ним и не знать, что делать. Часто ребенку ошибочно ставят диагноз гепатит, перинатальное поражение ЦНС и/или аутизм и назначают лечение, подчас ускоряющее прогрессирование Дюшенна (Рис. 1).

Рис. 1. Результаты опроса

200 родителей (%): «Какой первый диагноз был поставлен мальчику с миодистрофией Дюшенна в первичном поликлиническом звене?»

Почему гепатит — самый частый из неверных диагнозов? При МДД в крови повышаются уровни трансаминаз, что ошибочно принимается за симптоматику гепатитов. Но эти ферменты в случае МДД мышечного, а не печеночного происхождения.

Если выявлено увеличение уровня КФК выше критического (более 2000 ед), необходимо делать генетический анализ и искать мутацию в гене дистрофина.

Информация для медицинских специалистов

Ген дистрофина — один из самых больших в человеческом организме. Он состоит примерно из 2,5 млн пар нуклеотидов, содержит 79 экзонов, размер гена 2,2 Мб. Уровень мутаций гена относительно высок: в одном из трех случаев МДД вызывается мутацией de novo (впервые возникшее изменение, в отличие от унаследованного – прим.ред). Таким образом, новые случаи возникают даже при наличии хороших инструментов пренатальной диагностики и семейного консультирования для известных случаев.

Высокая частота мутаций также лежит в основе большого разнообразия мутаций, выявленных у пациентов с МДД. Наиболее часто встречаются делеции (

68%), затем по частоте идут дупликации (

11%) одного или нескольких экзонов, реже обнаруживаются небольшие мутации (∼20% пациентов). Мутации могут происходить на любом участке гена, но делеции чаще сконцентрированы между экзонами 45–55, а дупликации — между экзонами 2–10. Тип и расположение мутации определяют ход течения заболевания и то, какое лечение требуется больному.

Сейчас в России применяется специфическая молекулярно-генетическая диагностика повреждения гена дистрофина, определение мутации в каждом конкретном случае.

Генетическое тестирование позволяет точно поставить диагноз. Ранняя и прецизионная диагностика больных МДД необходима для правильного сфокусированного назначения этиопатогенетической терапии. Фактически каждому такому ребенку требуется персонализированная терапия в зависимости от типа и локализации мутации гена.

Бесплатная генетическая диагностика проводится больным с диагнозом МДД, а также бессимптомным пациентам с высокими значениями КФК (более 2000 ЕД\л) с 2019 года. Ограничений по возрасту исследуемых больных нет.

Как попасть на генетическую диагностику?

Диагностику проводят в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Направить на диагностику может только врач. Для этого он должен позвонить на Горячую линию по номеру 8-800-100-17-60 (линия предназначена исключительно для врачей) и зарегистрировать пациента в программе бесплатного генотипирования. В этом случае транспортные услуги по перевозке биоматериалов также будут бесплатны.

Только в 30% случаев больной ребенок рождается в результате спонтанной мутации. В 70% случаев носителем мутации является мама ребенка, которая, как правило, не знает об этом.

При планировании беременности женщинам желательно сделать генетический тест на носительство МДД. В некоторых странах такой тест обязателен.

Оценка функциональной активности ребенка позволяет понять его состояние и спрогнозировать дальнейшее течение заболевания. Для этого заболевания нет биохимических маркеров течения болезни. Изменение функциональной и физической активности у детей с МДД выражается в числовых значениях. Это позволяет понять степень выраженности болезни и динамику ее клинической симптоматики.

Если ребенок ходит, его состояние оценивают по методу The North Star (NSAA). Дополнительно оценивается расстояние, пройденное за 6 минут, и время подъема и спуска с четырех ступеней.

Для тех, кто потерял способность ходить, есть метод оценки работы рук — Performance of Upper Limb (PUL) test.

Физическая терапия и реабилитация — основа ухода за больными с МДД на протяжении всей жизни. Она нужна, чтобы поддерживать физическую активность и функциональность.

Современная реабилитация ориентирована:

На более поздних этапах болезни это:

Тутора для ребенка с миодистрофией Дюшенна / Фонд «Гордей»

Для сохранения способности ходить важно следить за постановкой ног ребенка на полную стопу, а также уделять внимание растяжке, особенно мышц голеностопа. Иначе через некоторое время мальчик сможет ходить только на цыпочках, и тогда ему понадобится коляска.

Занятия в бассейне / Фонд «Гордей»

Если не заниматься физической терапией, ребенок может потерять способность ходить рано и сесть в коляску в 7-8 лет.

В результате начнутся серьезные изменения, в первую очередь, позвоночника: сильный сколиоз, требующий операции на позвоночнике, пострадают сердце и дыхание.

Реабилитация и физическая терапия способны надолго продлить двигательную активность больного.

Позиционирование на стадии коляски фокусируется на том, чтобы сохранить правильное положение тела и ног, не допустить развития сколиоза и контрактур в суставах, сохранить максимальный объем движений рук.

В наиболее тяжелой стадии заболевания важна респираторная реабилитация.

Медицинская помощь

Миодистрофия Дюшенна — прогрессирующее заболевание, которое со временем поражает многие системы и органы человека. А значит, вести пациента с МДД должна мультидисциплинарная команда врачей под руководством специалиста по нервно-мышечным заболеваниям (например, педиатр или детский невролог).

По мере взросления ребенка эта функция переходит к неврологу, работающему со взрослыми пациентами. Следует заранее определить необходимых специалистов, чья помощь понадобится уже взрослому пациенту.

В современной медицинской и паллиативной концепции ведения пациентов с МДД считается важным ориентироваться на его семью: общаться, координировать уход, информировать об ожидаемых изменениях, связанных с болезнью.

Какие врачи ведут пациента с МДД

Рис. 2. Схема организации мультидисциплинарного ухода за пациентами с миодистрофией Дюшенна на протяжении всей жизни / Фонд «Гордей»

Транзит во взрослую медицину и жизнь

Человек с заболеванием, которое начинается в детском возрасте и ведется детскими врачами, взрослея, переходит во взрослую медицинскую и паллиативную службу. Переход обычно происходит в возрасте от 17 лет до 21 года, в зависимости от системы здравоохранения. Однако, чем старше становится больной с МДД, тем больше он нуждается в медицинской помощи и уходе — ведь болезнь прогрессирует. А значит, без поддержки семьи и медиков не обойтись.

К сожалению, не все больные МДД смогут перейти к самостоятельной и долгой взрослой жизни. Первая причина: около трети молодых взрослых с МДД испытывают психосоциальные трудности или страдают когнитивными нарушениями, которые ограничивают самостоятельность и независимость. Вторая причина: различное течение заболевания.

Обе причины зависят от множественности мутаций гена дистрофина: от чрезвычайно злокачественной, когда дети вовсе не научаются ходить, до доброкачественной, похожей по течению и сроку жизни на миодистрофию Беккера (Birnkrant DJ, Bushby KM, Bann CM, и др., Диагностика и ведение пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, часть 3: первичная помощь, неотложная помощь, психосоциальная помощь и преемственность в оказании помощи на протяжении жизни пациента., The Lancet Neurology, 2018; том 17: 445-55′).

И все же для большинства молодых взрослых с МДД следует прогнозировать полноценное участие в планировании будущего и принятии решений.

Есть ли лекарство?

Сделать лекарство для МДД сложно: один препарат не вылечит всех, как при СМА. Больные МДД, как снежинки: нет одинаковых — уже описано около десяти тысяч мутаций гена. Поэтому болезнь по-разному проявляется — даже в одной семье у двух братьев.

Уже есть одобренные патогенетические лекарства, а препарат для коррекции нонсенс-мутаций в ноябре 2020 года зарегистрирован в России. Несколько препаратов находятся в третьей стадии клинических исследований. Одна из самых обнадеживающих перспектив — доставка в мышечную клетку исправленной укороченной копии гена дистрофина с помощью AAV вирусов: именно они могут перенести нужный фрагмент ДНК.

Какие перспективы?

Дети, которым диагноз «миодистрофия Дюшенна» ставится сегодня, будут жить по-другому — лучше и дольше, чем больные, рожденные 10-20 лет назад. Разработаны международные стандарты ухода, накоплен большой опыт, позволяющий предупредить развитие тяжелых осложнений болезни, продлить стадию функциональной активности ребенка, на горизонте — генетическая терапия, которая подойдет многим. Уже сейчас доступны четыре патогенетических препарата для определенных мутаций. В 2020 году в России зарегистрирован первый препарат для лечения миодистрофии Дюшенна — Аталурен.

Кто поможет?

Фонд «Гордей» создала семья, в которой растет Гордей — семилетний мальчик с миодистрофией Дюшенна. Цель фонда – улучшить на системном уровне качество диагностики, ведения, ухода, реабилитации и лекарственного обеспечения больных МДД.

Гордей с мамой, Ольгой Гремяковой. Фото из личного архива / Facebook

Одна из основных задач фонда – информирование и повышение осведомленности о миодистрофии Дюшенна врачебного и родительского сообщества. Чтобы практикующие и будущие педиатры, детские неврологи, медработники детских садов и школ знали о симптомах заболевания, а профильные специалисты имели возможности для обучения, стажировок, обмена опытом и в своей работе опирались на международные стандарты ухода и лучшие мировые практики.

Президент фонда «Гордей», доктор медицинских наук и бабушка Гордея, Татьяна Андреевна Гремякова ежемесячно проводит Школу для родителей вновь диагностированных детей с Дюшенном: отвечает на вопросы, помогает родителям понять, что именно они могут сделать для своего ребенка уже сегодня и что происходит в науке и медицине по данной нозологии.

Учредитель фонда «Гордей», психолог и мама Гордея, Ольга Гремякова два раза в месяц проводит «Передышку» — группу поддержки для мам и пап и вебинары, помогающие родителям развивать жизнестойкость, справляться со стрессом, возвращать себе контроль над своей жизнью. Для родителей вновь диагностированных мальчиков есть индивидуальные консультации с психологом.

Чтобы записаться на ближайшую Школу, «Передышку» или на индивидуальную психологическую консультацию, нужно написать по адресу: go@dmd-russia.ru

Сообщество фонда «Гордей» в Фейсбуке.

Сообщества по таргетной (подходящей для определенных мутаций) терапии:

Для родителей детей с «нонсенс-мутацией».

Для родителей детей с одной из делеций, корректируемых пропуском экзона 45.

Для родителей детей с одной из делеций, корректируемых пропуском экзона 51.

Для родителей детей с одной из делеций, корректируемых пропуском экзона 53.

С МДД также работают следующие организации:

Федеральные центры, работающие с МДД:

Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.

Источник

Врачи объяснили симптом «ковидных пальцев» при коронавирусе

Синдром «ковидных пальцев», который может возникнуть у пациентов с коронавирусом, относится к группе заболеваний (антиит), в основе которых лежит иммунопатологическое воспаление сосудов — артерий, артериол, капилляров и вен. Об этом рассказала «Известиям» заместитель главного врача КДЦ МЕДСИ Мария Петина, комментируя статью «Поражения кожи и ее придатков при COVID-19», вышедшую в журнале «Московская медицина».

Как рассказывают врачи, патология похожа на обморожение или травму. Пациенты жалуются на зуд, боль и отек. Ведущим звеном таких симптомов становится неспецифическое воспаление стенок дермальных и гиподермальных кровеносных сосудов.

Благодаря исследованию стало понятно, почему осложнения при COVID-19 происходят у тех пациентов, которые имеют сердечно-сосудистые заболевания или обладают высоким холестерином.

«В основе развития «ковидных пальцев», с одной стороны, лежит реакция иммунной системы: антивирусный белок интерферон первого типа и антитело, которое по ошибке атакует не только вирус, но и клетки кожи. С другой стороны, дисфункция эндотелия — клеток, выстилающих внутреннюю оболочку сосудов. Эндотелиальные клетки создают барьер между кровью и тканями, синтезируют и выделяют большое количество биологически активных веществ», — рассказала Петина.

Кроме того, она рассказала, что синдром «ковидных пальцев» также часто встречается у детей.

О кожных симптомах ранее для «РБК Стиль» рассказала ведущий дерматолог фонда «Дети-бабочки» Маргарита Гехт. По ее словам, при тяжелом течении болезни у пациентов может случится акро-ишемия, которая поражает кончики пальцев, подушечки стоп или кожу пяточной области. Тяжелое течение COVID-19 может привести к гиперкоагуляции — чрезмерному сгущению крови. Она с трудом проходит по кровеносным сосудам, особенно мелким — капиллярам и венулам, что приводит к их повреждениям, застоям крови и образованию кровяных сгустков — тромбов.

Источник

«Ковидные пальцы» и сыпь как симптомы Covid-19

10 ноября

Наша кожа является самым большим органом человеческого тела и способна специфически реагировать на все изменения среды человека, как внешние, так и внутренние, в том числе кожа реагирует и на инфицирование различными патогенными микроорганизмами, и новой коронавирусной инфекцией в частности.

Зачастую кожные проявления при вирусных заболеваниях являются одним из наиболее важных критериев в постановке окончательного диагноза, так, например, в случаях с корью, краснухой, ветряной оспой, опоясывающим герпесом и т.д. В свою очередь, при Covid-19 невозможно поставить диагноз, опираясь лишь на осмотр кожных покровов.

По статистическим данным, около 20% пациентов, заболевших Covid-19, имеют кожные симптомы. Несмотря на относительно недолгий период существования данного заболевания, накопленные знания позволяют выделить наиболее частые кожные проявления коронавирусной инфекции.

Как установили испанские врачи, у некоторых больных, госпитализированных с диагнозом Covid-19, прослеживаются пять видов кожных высыпаний.

В настоящий момент кожная сыпь не включена в список симптомов коронавирусной инфекции.

Согласно клиническим наблюдениям испанских медиков, эти симптомы, включая так называемые «ковидные пальцы», чаще всего появляются у детей или молодых людей и сохраняются на коже в течение нескольких дней.

Однако, как говорит глава исследовательской группы врачей Игнасио Гарсия-Довал, наиболее распространенным видом сыпи являются макулопапулёзные высыпания (которые обычно возникают при заболевании корью) в виде маленьких красных бугорков, плоских или выпуклых, они чаще всего появляются на торсе.

Все пациенты, о которых говорится в исследовании, были госпитализированы и имели респираторные симптомы.

В рамках этого исследования все испанские дерматологи описали кожные высыпания, которые они наблюдали у больных коронавирусной инфекцией в предыдущие две недели. Всего описано 375 случаев.

Выявлено пять разновидностей сыпи:

В то же время специалисты отмечают, что сыпь может иметь различное происхождение и ее трудно классифицировать, не имея соответствующего опыта и знаний.

Не для самодиагностики

Сыпь, похожая на крапивницу, отмечена в половине случаев у больных с коронавирусной инфекцией.

Как отмечает доктор Майкл Хэд из Саутгэмптонского университета, сыпь очень часто сопровождает многие вирусные инфекции, включая пневмонию.

Исследователи из Парижского университета полагают, что нашли истинную причину появления похожих на следы обморожения ранок на пальцах ног, а иногда и рук у заразившихся коронавирусом.

Что такое «ковидный палец»?

Симптомы могут проявиться в любом возрасте, однако чаще всего страдают дети и подростки.

Для одних все проходит безболезненно, другие жалуются на сильнейшую боль и зуд, язвы и опухоли.

13-летняя жительница Шотландии София, к примеру, едва могла ходить и надевать обувь, когда у нее возникли симптомы «ковидного пальца».

В интервью Би-би-си она пожаловалась, что прошлым летом долго передвигаться могла лишь в инвалидном кресле.

Пораженные пальцы ног, а иногда и рук приобретают красноватый или фиолетовый оттенок. У некоторых людей возникают болезненные утолщения, иногда кожа становится грубой и шероховатой. Порой при этом выделяется гной. Симптомы могут сохраняться неделями, а то и месяцами.

Но часто у людей при этом не наблюдается других симптомов, которыми обычно сопровождается классический ковид, таких как постоянный кашель, повышенная температура, изменение или полная потеря вкуса и обоняния.

Отчего возникают эти симптомы?

Французские ученые обследовали 50 пациентов с подозрением на «ковидный палец» весной 2020 года и еще 13 пациентов со схожими по виду симптомами, не связанными с коронавирусной инфекцией, поскольку они были отмечены задолго до начала пандемии.

Результаты этих исследований, основанных на анализах крови и соскобов кожного покрова, говорят о том, что во всем могут быть виноваты два элемента иммунной системы, отвечающие за борьбу организма с вирусами.

Определенную роль в возникновении «ковидных пальцев» играют и клетки, устилающие капилляры, по которым кровь поступает к пораженным участкам.

По словам британского ортопеда доктора Айвена Бристоу, ранки на пальцах, как, например, те, что возникают у людей с нарушением циркуляции крови или во время особо холодной погоды, со временем исчезают сами. Однако некоторым пациентам требуется специальный курс лечения, включающий мази и иные лекарственные препараты.

По словам доктора Бристоу, установление причины возникновения «ковидного пальца» поможет разработать новые методы лечения и более эффективно справляться с заболеванием.

Представитель Британской ассоциации дерматологов доктор Вероник Батай отмечает, что «ковидный палец» очень часто отмечался на ранней стадии пандемии, однако с появлением нынешнего варианта коронавируса «Дельта» стал встречаться реже.

Это может быть связано с тем, что многие люди уже вакцинировались или получили иммунитет, ранее переболев коронавирусом.

Важно: если у вас появились высыпания на коже, при этом у вас имеются признаки ОРВИ (заложенность носа, насморк, потеря обоняния, кашель) или вы имели близкий контакт с пациентом, имеющим положительный тест на Covid-19, в первую очередь стоит обратиться к терапевту для исключения коронавирусной инфекции, при необходимости, уже терапевт может рекомендовать вам консультацию дерматолога.

Необходимо помнить, что в большинстве своем, кожные симптомы коронавирусной инфекции не являются жизнеугрожающим состоянием и лечатся симптоматически, принося лишь легкий дискомфорт, в свою очередь, осложнения со стороны внутренних органов, особенно дыхательной и сердечно-сосудистой системы, при поздно начатом лечении могут привести к серьёзным проблемам со здоровьем.

Источник