секвенирование ngs что это
Секвенирование NGS
NGS, или next generation sequencing, — секвенирование нового поколения. Термин означает определение нуклеотидной последовательности (исследование первичной структуры) ДНК или РНК. Секвенировать можно и другие биополимерные молекулы, например белки, но в этой статье речь пойдет только о нуклеиновых кислотах.
В настоящее время применяется несколько вариантов метода. Один из наиболее распространенных — секвенирование по Сэнгеру. Преимуществом является высокая точность и относительно низкая стоимость при исследовании небольших фрагментов ДНК. Недостатком является низкая пропускная способность и дороговизна при исследовании большого объема данных. Именно эти минусы стали основой для разработки и внедрения более современной технологии — NGS.
Особенности NGS
Необходимость разработки NGS была обусловлена стремлением к автоматизации анализа, увеличению объема получаемой информации и снижению стоимости исследования. Принцип технологии NGS основан на массовом одновременном секвенировании тысяч фрагментов ДНК на базе подготовленных однонитевых библиотек. Методика включает три этапа:
Методы NGS имеют большую производительность, позволяют выполнять одновременное считывание миллиардов коротких фрагментов нуклеиновых кислот. Кроме того, NGS дает возможность проводить секвенирование сразу нескольких десятков геномов за один запуск анализатора.
Виды NGS
Технология секвенирования следующего поколения может быть реализована на основе следующих методов:
Области применения NGS
В медико-генетическом центре «Геномед» имеется современное оборудование и квалифицированный персонал для проведения секвенирования методом NGS.
Как работает секвенирование нового поколения (NGS) на примере технологии Ion Torrent.
Технология секвенирования нового поколения (NGS) произвела революцию в генетике и обеспечила развитие персонализированной медицины благодаря своей скорости, пропускной способности и точности. В этой статье рассказываем больше о возможностях NGS на примере технологии Ion Torrent Thermo Fisher Scientific.
Секвенирование нового поколения (NGS) — это высокопроизводительный метод, достигаемый путем секвенирования клонально амплифицированных ДНК-матриц в массовом масштабе. Метод имеет широкое применение и открывает исследователям новые возможности в изучении геномов, транскриптомов или экзомов любого организма. Высокая производительность, скорость и масштабируемость технологии NGS позволяют исследовать биологические системы на новом уровне.
Особое значение метод секвенирования нового поколения приобрел в изучении генома вируса SARS-CoV-2 и понимании мутаций, которые в нем происходят. Благодаря NGS ученые получили возможность отслеживать изменения в геноме возбудителя СОVID-19, которые происходят постоянно в течение пандемии и приводят к появлению новых вариантов вируса — Альфа, Каппа, Дельта, Дельта +и других. В отличие от ПЦР-тестов, устанавливающих факт наличия или отсутствия в организме человека коронавируса путем определения его генетического материала, геномное секвенирование позволяет не только выявить вирус, но и идентифицировать конкретный вариант, а также новые (ранее не описанные) изменения в генах вируса. Кроме того, эта технология и оборудование позволяют работать и с другими патогенами (гельминтами, микроорганизмами и вирусами) на геномном уровне.
В октябре 2021 года технологию взял на вооружение Центр общественного здоровья (ЦОЗ) Украины для выявления мутаций в геноме вируса SARS-CoV-2 и идентификации его вариантов, преобладающих среди населения страны. В лаборатории ЦОЗ установлено оборудование для работы с технологией NGS, разработанное партнером “АЛТ Украина” — компанией Thermo Fisher Scientific. Рассказываем больше о технологии и оборудовании.
NGS на примере Ion Torrent. Как работает технология
Секвенирование нового поколения Ion Torrent основано на обнаружении ионов водорода, которые высвобождаются в ходе полимеризации ДНК и присоединении каждого следующего основания (одной из четырех букв: А, Т, Г, Ц). При этом происходит фиксация изменения pH с помощью полупроводниковых чипов. При этом одновременно фиксируются миллионы таких изменений, чтобы определить последовательность каждого фрагмента, буква за буквой.
Полупроводниковый подход, в отличие от оптики или модифицированных нуклеотидов, используемых в других технологиях NGS, помогает лаборатории реализовать быстрый и простой рабочий процесс, в соответствии с исследовательскими потребностями в различных приложениях.
Схема рабочего процесса NGS
Шаг 1. Создание библиотек
Библиотеки для секвенирования создаются из ДНК (или кДНК) соответствующих образцов, которая преобразуется в относительно короткие двухцепочечные фрагменты (100–800 п.н.). Полученные фрагменты ДНК соединяют со специфическими для технологии последовательностями адаптеров, образуя библиотеку фрагментов. Эти адаптеры имеют уникальный молекулярный «штрих-код», поэтому каждый образец может быть помечен уникальной последовательностью ДНК. Это позволяет одновременно смешивать и секвенировать несколько образцов. Данный подход, называемый «мультиплексированием», значительно экономит время и деньги при проведении исследований с использованием секвенирования.
Шаг 2. Клональная амплификация
Перед секвенированием библиотеку ДНК необходимо прикрепить к твердой поверхности и клонально амплифицировать, чтобы увеличить сигнал, который должен быть обнаружен от каждой мишени во время секвенирования. При этом каждая уникальная молекула ДНК в библиотеке связывается с поверхностью шарика или проточной ячейки и амплифицируется с помощью ПЦР для создания набора идентичных клонов.
Шаг 3. Секвенирование
Далее созданные библиотеки ДНК секвенируются при использовании геномных секвенаторов. Хотя каждая технология NGS уникальна, большинство из них используют «секвенирование путем синтеза», считывая отдельные основания по мере их прибавления вдоль полимеризованной цепи. Это цикл с общими этапами: синтез основания ДНК на одноцепочечной ДНК с последующим обнаружением встроенного основания и последующим удалением реагентов для перезапуска цикла. На каждом из циклов прибор фиксирует наличие (буква присоединилась) или отсутствие (не присоединилась) изменения pH, зная какой из четырех нуклеотидов был в составе реагентов на этом цикле.
Шаг 4. Анализ данных.
Каждый эксперимент NGS генерирует большие объемы сложных данных, состоящих из коротких считываний ДНК. Хотя каждая технологическая платформа имеет свои собственные алгоритмы и инструменты анализа данных, в целом они используют схожий «конвейер» анализа и используют общие метрики для оценки качества наборов данных NGS.
Основные приложения NGS. Области применения технологии
Комплексное исследование болезней
Инфекционные болезни и эпидемиология
Идентификация личности человека (HID)
Секвенирование всего генома животных и растений
Полногеномное секвенирование (WGS) — это наиболее полный метод, который позволяет проводить углубленный анализ целых геномов, включая экзоны, некодирующие области и структурные варианты. WGS не требует предварительного знания анализируемой последовательности генома, поэтому это лучший метод для обнаружения новых генетических вариаций, связанных с заболеваниями, сборкой генома De novo, микробным секвенированием и низкочастотным секвенированием генома для определения числа копий / анеуплоидий.
На сегодняшний день крайне актуальным остается секвенирование всего генома человека. Однако при этом остаются определенные сложности, связанные с анализом полученных данных. Существующие базы данных не являются ни полными, ни точными. В результате, для многих исследовательских лабораторий стоимость секвенирования всего генома человека, его биоинформатический анализ, хранение большого объема данных и др., являются до сих пор не подъемными. Чтобы решить эту проблему, многие исследователи используют целевые подходы к секвенированию, такие как анализ экзома, секвенирование групп генов, использование панелей для конкретных регионов, чтобы улучшить охват последовательностей и снизить общие затраты на рабочий процесс секвенирования.
Технология Ion AmpliSeq
Компания Thermo Fisher Scientific разработала усовершенствованное обогащение ампликонов с помощью технологии Ion AmpliSeq. Уникальной особенностью этой технологии является возможность мультиплексирования до 24 000 пар праймеров ПЦР в одной реакции, что позволяет исследователям секвенировать сотни генов из нескольких образцов за один цикл секвенирования с быстрым временем выполнения и низкой стоимостью.
Исследование микробиома
Микробиом — это сложная экосистема, которая уникальна для каждого человека, поскольку она изменяется и адаптируется из-за различных нагрузок окружающей среды, с которыми человек сталкивается на протяжении всей своей жизни. Исследователи используют NGS, чтобы понять генетический состав микробиома и определить, какие микробы могут быть полезны, а какие вредны для здоровья. Этот NGS анализ теперь включаются в клинические исследования, и они значительно влияют на будущее персонализированной медицины. По мере продвижения вперед можно легко представить себе использование анализа микробиома с помощью NGS для определения биомаркеров и стратификации популяций пациентов, что может помочь улучшить терапевтические результаты в будущем.
Исследование рака
Секвенирование нового поколения (NGS) значительно расширило наше понимание биологии рака и произвело революцию в изучении и лечении рака. Исследования в области геномики выявили значительную генетическую гетерогенность даже среди видов рака, которые ранее считались идентичными. Открытие этих уникальных молекулярных «сигнатур» добавило новый уровень сложности в разработку потенциальных методов лечения рака и стимулировало рост точной медицины. Эти результаты могут привести к будущей реклассификации типов опухолей на основе молекулярных профилей и помочь в выборе лечения на основе геномных биомаркеров. Они привели к созданию Атласа генома рака (TCGA), Базы данных о молекулярных изменениях у различных типов рака, Общего атласа рака, Справочной библиотеки ключевых публикаций о моделях происхождения раковых клеток и др.
В качестве заключения
При выборе наиболее подходящего подхода к проекту секвенирования генов необходимо учитывать множество факторов. WGS — очень мощный инструмент, но стоимость такого подхода до сих пор достаточна высока для массового использования. Целевой подход часто является более подходящей и рентабельной альтернативой, особенно для диагностических и конкретных клинических исследований. По мере того как наши знания о генетике, связанной с болезнями, приумножаются, потребность в использовании геномного секвенирования все больше и больше возрастает, и становится востребованной. Более того, персональные генетические панели для метода NGS станут шагом вперед, снижая затраты и анализ данных.
Нанопоровое секвенирование: на пороге третьей геномной революции
Нанопоровое секвенирование является одной из наиболее перспективных современных технологий определения последовательности нуклеиновых кислот, позволяя решать многочисленные задачи, стоящие перед биологами
Автор
Редакторы
Публикация первого генома человека в 2001 году стала предвестником постгеномной эры — появление технологий секвенирования нового поколения (next-generation sequencing, NGS) позволило поверить в будущее персонифицированной геномики. Сегодня, спустя более 15 лет, коммерциализация приборов, чья работа основана на нанопоровом секвенировании, делает это будущее реальностью. Давайте же обсудим, чем так привлекательна новая технология.
Партнер публикации этой статьи — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.
Секвенирование ДНК — рутинная процедура, позволяющая определять нуклеотидную последовательность этой макромолекулы. Современные методы полногеномного секвенирования делают возможным считывать миллиарды последовательностей ДНК за считанные часы — буква за буквой, ген за геном и хромосома за хромосомой. Уже отсеквенированы десятки тысяч геномов, начиная от вирусных и заканчивая геномами человека, полиплоидных и даже вымерших видов. Всё это происходит благодаря новейшим полногеномным технологиям, о которых я написал и опубликовал на «Биомолекуле» большой обзор: «12 методов в картинках: секвенирование нуклеиновых кислот» [1]. Поэтому, если вы желаете поглубже окунуться в дебри современного, и не очень, секвенирования, рекомендую обратиться сначала к нему.
Но время, впрочем как и развитие технологий, не стоит на месте, и в жизни каждого из нас нередко встает проблема, для решения которой необходимо перелопатить десятки публикаций и книг. Совсем недавно с подобными сложностями столкнулись я и мои коллеги из лаборатории палео- и этногенетики НИЦ «Курчатовский институт» в попытке впервые в мире собрать полиплоидный геном одного, находящегося на грани вымирания, организма, который ни в какую не хотел объединяться в единое целое. Знающие люди посоветовали нам присмотреться к нанопоровому секвенированию — решению, позволяющему прочитывать длинные молекулы ДНК за приемлемые деньги. Недолго думая, мы решили разобраться, какие же преимущества сулит эта относительно новая технология, и пробежались по уже опубликованным работам, оценив весь спектр предложений геномных секвенаторов Oxford Nanopore Technologies, поставляемых на российский рынок компанией «Диаэм».
Нанопоровое секвенирование — история и современное состояние. Плюсы и минусы
Знакомясь с историей появления нанопорового секвенирования, можно еще раз убедиться в необходимости как разумного государственного финансирования фундаментальной науки, так и венчурных инвестиций в идеи и прототипы, неожиданно прорезающиеся посреди суровых формул, запутанных биохимических реакций и сложных молекулярных структур.
Первые шаги к созданию технологии нанопорового секвенирования были сделаны более двадцати лет назад, когда группа американских ученых, используя напряжение электрического поля, научилась «протаскивать» молекулы ДНК и РНК — как нитку через игольное ушко — сквозь ионный канал диаметром 2,6 нанометра, закрепленный в бислойной липидной мембране. Наверное, на переломе XX и XXI веков эта работа могла бы показаться обычным физико-химическим методом изучения макромолекул, но уже тогда исследователи сумели различать молекулы ДНК и РНК, а также оценивать их длину [2]. В 2001 году, используя этот подход, стало возможным отличать друг от друга короткие одноцепочечные ДНК, содержащие отдельные нуклеотидные замены [3], а уже в 2009 году нанопоровое секвенирование стало явью — сотрудники Оксфордского университета научились различать все четыре нуклеотида в одноцепочечной ДНК по мере их прохождения через пору [4], что предвосхитило появление первого секвенатора от компании Oxford Nanopore Technologies в 2014 году.
Технология, предложенная британской компанией и внедренная в её секвенирующие устройства, достаточно проста. Молекула ДНК или РНК, несущая на себе существенный отрицательный заряд, под воздействием электрического поля «протискивается» через белковую пору, помещенную в бислойную мембрану, что вызывает уменьшение силы электрического тока из-за уменьшения сечения отверстия (рис. 1 и видео). Считывая изменение силы тока, нанопоровый секвенатор определяет нуклеотид, проходящий через пору в конкретный отрезок времени: оказывается, что каждый «кирпичик» в нуклеиновой кислоте имеет свое собственное «сечение» (и, соответственно, это влияет на силу тока).
Рисунок 1. Белковая нанопора, закрепленная в бислойной мембране, позволяет считывать десятки тысяч «букв» за один запуск секвенатора
Видео. Принцип работы нанопорового секвенатора
Методика, реализованная в устройствах MinION, GridION X5, PromethION и SmidgION, как и любая другая, имеет и плюсы, и минусы. В первую очередь, от нее не следует ждать такой же производительности, как от последних версий геномных «фабрик», выведенных на биотехнологический рынок компанией Illumina: ведь степень параллелизма в нанопоровом секвенировании гораздо ниже, да и само «протискивание» через нанопору — процесс пока не настолько производительный. Однако современные приборы от Oxford Nanopore имеют и сильные стороны.
В первую очередь это длина прочтений, которая может достигать 100 тысяч нуклеотидов и представляется недостижимой для других технологических платформ. Так, многие коммерциализированные к настоящему времени методики секвенирования «нового поколения» основываются на многократном и одновременном прочтении коротких последовательностей ДНК (до 300 нуклеотидов), что позволяет с одной стороны значительно ускорить сложный ферментативный процесс, а с другой — значительно увеличить копийность (глубину покрытия генома). Данные, которые исследователи получают в результате такого секвенирования, больше походят на «геномный паззл», а не на разложенный по хромосомам геном.
Длина прочтения в десятки тысяч нуклеотидов, предлагаемая нанопоровым секвенированием, позволяет не только значительно упростить и ускорить сборку ранее не опубликованных геномов, но и улучшить уже существующие сборки. Следует особо отметить, что такие секвенаторы не испытывают «аллергии» на участки с повышенным содержанием гомополимеров и на GC-богатые области генома, в отличие от многих альтернативных технологий.
Не секрет, что не все геномы собраны настолько же идеально, как, допустим, человеческий или мышиный. Большинство из них, по сути, представляют собой великое множество длинных фрагментов (контигов), расположение которых на хромосоме неизвестно, поэтому доступность длинных прочтений значительно упростит процесс de novo сборки генома, который состоит из сложения единичных фрагментов в цельную последовательность [5].
Кроме того, нанопоровое секвенирование при достаточном количестве предварительно экстрагированного из биологического образца генетического материала позволяет отказаться от ПЦР : отсутствие стадии амплификации ДНК при пробоподготовке помогает избежать выборочного обогащения определенных участков генома, а также устраняет необходимость длительной и не самой простой пробоподготовки, например, при изучении модификаций нуклеотидов в геноме [8]. Отсутствие стадии ПЦР и упрощение используемых реагентов делают исследователя более мобильным и значительно удешевляет процесс пробоподготовки и секвенирования. Размер нанопоровых секвенаторов делает их крайне утилитарными устройствами, позволяя проводить исследования в самых неожиданных местах — Экваториальной Африке, Антарктиде или в космосе, — буквально, «на коленке»: маркетологи не преминули воспользоваться этим преимуществом, именуя самый миниатюрный из них (MinION) секвенатором-флешкой (рис. 2).
Что кроется за аббревиатурой «ПЦР», вы можете узнать из нашего обзора «Полимеразная цепная реакция», входящего в цикл «12 биологических методов в картинках» [9]. — Ред.
Рисунок 2. Нанесение пробы на проточную ячейку секвенатора MinION
Неоспоримым преимуществом нанопорового секвенирования является также анализ полученных данных в режиме реального времени — исследователь в любой момент запуска может понять, что процесс идет не совсем так, как хотелось бы, остановить секвенирование и нанести на проточную ячейку секвенатора новый образец.
Оценивая плюсы и минусы платформы, можно смело сказать, что у нанопорового секвенирования неплохое будущее на мировом биотехнологическом рынке, где оно может уже сегодня найти применение и как дополнительная, и как самостоятельная секвенирующая платформа. Несмотря на очевидно высокий процент ошибок, небольшая цена приборов и реагентов к ним, простота использования, а также уникально длинные прочтения сделают этот девайс безусловным лидером продаж, а также подтолкнут компанию Oxford Nanopore к дальнейшему развитию линейки.
Современные приборы нанопорового секвенирования Oxford Nanopore Technologies
Технология нанопорового секвенирования, реализованная в приборах, поставляемых британской компанией Oxford Nanopore Technologies (официальный дистрибьютор в России и СНГ — компания «Диаэм»), по своему принципу кардинально отличается от уже существующих платформ, а также славится своей универсальностью, компактностью и простотой использования.
Так, простейший секвенатор MinION весит каких-то сто граммов и работает от USB 3.0 настольного компьютера, позволяя, например, секвенировать за один запуск геном человека с шестикратным покрытием.
Для большей производительности Oxford Nanopore Technologies разработал приборы, в которые можно параллельно установить сразу несколько проточных ячеек (продуктовая линейка изображена на рисунке 3):
Рисунок 3. Линейка геномных секвенаторов Oxford Nanopore Technologies, поставляемых на российский рынок компанией «Диаэм»
Кроме самих секвенаторов при работе со значительным количеством образцов компания Oxford Nanopore Technologies рекомендует дополнительно приобрести автоматизированную станцию для пробоподготовки VolTRAX, позволяющую полностью отстраниться от этого процесса. VolTRAX берет на себя все заботы по приготовлению биологических образцов к секвенированию, начиная от выделения ДНК или РНК из ткани и заканчивая приготовлением ДНК-библиотек.
Опытные геномщики, конечно, зададутся вопросом обсчета данных, но и тут ожидает приятный сюрприз — с 2018 года им не придется подбирать ноутбук с необходимыми параметрами или по крупицам собирать мощный настольный компьютер; для удобства своих пользователей Oxford Nanopore Technologies анонсировал продажу специального миниатюрного (менее 300 граммов), но крайне производительного портативного компьютера MinIT, позволяющего обрабатывать данные в любой точке мира.
Применение нанопорового секвенирования
Продолжая свое знакомство с нанопоровым секвенированием и приборами, использующими эту технологию, я не преминул оценить возможные перспективы внедрения приборов компании Oxford Nanopore Technologies в научную работу, одним из направлений которой является сборка геномов видов животных, находящихся на грани уничтожения. Для этого мы пробежались по статьям, использующим эту технологическую платформу.
В погоне за патогеном
В первую очередь новой платформой заинтересовались исследователи, занимающиеся геномикой микроорганизмов. Лишенные длинных прочтений секвенаторами GS FLX и 454 [10] производства Roche (поддержка платформы остановилась в 2016 году), они выбирают длинные фрагменты, генерируемые нанопоровыми секвенаторами, которые при многократном прочтении и использовании специального биоинформатического инструментария позволяют снизить процент ошибок (хотя и с некоторым допущениями) до оптимального, в том числе при комбинации этой технологической платформы с Illumina [11], [12].
В то же время понятно, что приборы Oxford Nanopore Technologies имеют огромный потенциал и уже сейчас могут применяться для быстрой идентификации вирусных и бактериальных патогенов [13], [14], а также для анализа в реальном времени сложных метагеномных образцов из окружающей среды, причем в самых необычных условиях — на антарктической станции и даже в космосе [15], [16].
Нанопора и альтернативный сплайсинг
Процесс «дозревания» молекул РНК, в результате которого из пре-мРНК (предшественника мРНК) образуется несколько зрелых мРНК. — Прим. авт.
Преимущества для de novo сборки
Нельзя также не отметить возможность использования длинных прочтений при работе с de novo собранными геномами или транскриптомами, и пусть до похромосомной сборки еще далековато, но комбинация длинных прочтений с данными традиционных NGS-платформ позволяет увеличивать параметры сборки на порядки [18–20]. Нанопоровое секвенирование проникает и в Россию: так, исследователи биологического факультета Санкт-Петербургского государственного университета уже заявили о значительном улучшении качества и размера сборки генома пресноводной мшанки Cristatella mucedo при комбинировании данных стандартного NGS и нанопорового секвенирования.
Медицина и криминалистика
Быстрое и относительно продуктивное секвенирование в реальном времени сулит замечательные прорывы не только в фундаментальных исследованиях, но и в медицине и биотехнологии, поскольку позволяют оперативно решать насущные задачи — например, проводить предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов [21] или судебно-криминалистическую экспертизу [22].
Загадки эпигенома
Кроме собственно определения последовательности нуклеиновых кислот, нанопоровое секвенирование способно оценивать степень модификации нуклеотидов в геноме, выявляя метилирование ДНК — присоединение метильной группы (—CH3) к цитозину в составе CpG-динуклеотида. В частности, приборы от Oxford Nanopore Technologies позволяют идентифицировать метилированные азотистые основания 5-метилцитозин и 5-гидроксиметилцитозин, таким образом значительно облегчая эпигеномные исследования [23].
Один из способов регуляции работы генома без изменения нуклеотидной последовательности ДНК. Больше об эпигенетике вы узнаете из статей «Эпигеном: параллельная реальность внутри клетки» и «Эпигенетика: невидимый командир генома» на «Биомолекуле» [24], [25]. — Ред.
Рисунок 4. Метафорическое сравнение «обычного» NGS-секвенирования (слева) и нанопорового секвенирования «третьего поколения» (справа). Главное преимущество «нанопоры» — длина прочтений, дающая исследователю что-то более-менее похожее на «готовый» геном, нежели «мозаику» контигов. Это сулит возможность «сборки» геномов тех организмов, до которых раньше просто не удавалось добраться (например, полиплоидные осетровые, занесенные в списки охраняемых видов, СИТЕС).
Секвенирование теперь доступно каждому!
Технология секвенирования Oxford Nanopore Technologies позволяет делать прямое прочтение цепей ДНК или РНК в режиме онлайн, длина рида ограничена только длиной фрагмента, а портативность оборудования и быстрая подготовка библиотек дает возможность секвенировать даже в полевых условиях с минимальными требованиями к генетической лаборатории. С Oxford Nanopore Technologies секвенировать теперь может каждый, даже тот, кто ранее и не задумывался о секвенировании — это просто и доступно.
Секвенирование третьего поколения не заменяет и не отменяет применение капиллярных секвенаторов по Сэнгеру или платформ NGS второго поколения. Наоборот, сочетание трех поколений генетического анализа открывает новые возможности получения ранее неизвестных данных.
Специалисты «Диаэм» прошли обучение в Oxford Nanopore Technologies, осуществляют профессиональное консультирование и техническую поддержку, помогают спланировать эксперимент и подобрать необходимые наборы реагентов для решения конкретной задачи независимо от бюджета лаборатории.
Материал предоставлен партнёром — компанией «Диаэм»
Будущее нанопорового секвенирования
Сегодня нанопоровое секвенирование — одна из наиболее перспективных современных технологий определения последовательности нуклеиновых кислот и имеет ряд преимуществ перед традиционными секвенирующими платформами, прочно укоренившимися на биотехнологическом рынке. Упрощенная оценка эпигенетических особенностей генома, длинные прочтения и оценка сложно читаемых участков генома позволяют с оптимизмом смотреть на её дальнейшее развитие.
Имеющиеся недостатки (невысокое качество прочтения генетической информации и относительно невысокий объем данных, получаемых за один запуск прибора), по-видимому, в ближайшие годы будут решены, и тогда будущее действительно станет реальностью.
Взвесив все «за» и «против», оценив все плюсы и минусы нанопорового секвенирования, наша команда также решила влиться в число активных пользователей новой технологии, о результатах использования которой вы узнаете первыми со страниц научных журналов и, конечно же, любимой всеми нами «Биомолекулы».