синдром баттена что это

Болезнь Баттена: ранние симптомы и диагностика

Болезнь Баттена — это наследственное неврологическое заболевание, которое часто приводит к летальному исходу. Как правило, оно развивается еще в детстве, в возрасте от 5 до 10 лет. Ранние симптомы включают судороги, ухудшение зрения, незначительные изменения в поведении пациента.

Патология и проявления болезни Баттена

Болезнь Баттена является наиболее распространенным заболеванием, известной под общим названием «Нейрональные цероидные липофусцинозы» (НЦЛ). Первоначально болезнь Баттена использовалась для описания ювенильной формы НЦЛ, но теперь чаще используется для обозначения всех форм НЦЛ.

Симптомы болезни Баттена вызваны скоплением в тканях организма веществ, называемых липопигментами, составными частями жира и белка.

Эти липопигментные отложения накапливаются:

В конце концов у детей развиваются умственные нарушения, судороги, ухудшается зрение и моторные навыки, пока они не станут слепыми и практически полностью обездвиженными.

Эпидемиология и наследственность при болезни Баттена

Данное заболевание относится к категории редких недугов. Болезнь Баттена наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Это означает, что ребенок должен унаследовать два дефектных гена (по одному от каждого родителя) для проявления и развития этой болезни.

Когда оба родителя являются носителями дефектного гена, у каждого ребенка этой пары есть шанс унаследовать заболевание.

Ткань исследуется с помощью электронного микроскопа для выявления отложений НЦЛ. Могут использоваться образцы:

Источник

Болезнь Баттена

Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не предназначена для постановки диагноза и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Что такое болезнь Баттена?

Болезнь Баттена — это общее название широкого класса редких, смертельных наследственных заболеваний нервной системы, также известных как нейрональные цероидные липофусцинозы (НЦЛ). При этих заболеваниях дефект определенного гена запускает каскад проблем, которые препятствуют способности клетки перерабатывать определенные молекулы. Заболевание имеет несколько форм, которые имеют одни и те же особенности и симптомы, но различаются по степени тяжести и возрасту, когда симптомы только начинают появляться. Каждая форма вызвана мутацией в каком-либо гене. Хотя «болезнь Баттена» первоначально относилась конкретно к ювенильной форме НЦЛ, термин болезнь Баттена все чаще используется для описания всех форм НЦЛ.

Большинство форм болезни Баттена/НЦЛ обычно начинаются в детстве. Дети с заболеванием часто кажутся здоровыми и нормально развиваются до того, как у них начнут проявляться симптомы. У детей с инфантильной или поздней инфантильной формой симптомы обычно проявляются раньше, чем в возрасте 1 года. Общие симптомы большинства форм включают потерю зрения, судороги, задержку и возможную потерю ранее приобретенных навыков, деменцию и аномальные движения. По мере прогрессирования заболевания у детей может развиться один или несколько симптомов, включая изменения личности и поведения, неуклюжесть, трудности в обучении, плохую концентрацию, спутанность сознания, беспокойство, трудности со сном, непроизвольные и медленные движения. Со временем пораженные дети могут страдать от обострения приступов и прогрессирующей потери языка, речи, интеллектуальных способностей (слабоумие) и моторики. В итоге, дети с болезнью Баттена слепнут, прикованы к инвалидному креслу, прикованы к постели, не могут общаться и теряют все когнитивные функции. Нейрональные цероидные липофусцинозы неизлечимы, но для одной из форм (болезнь НЦЛ2) была одобрена терапия управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (см. Раздел «Лечение»).

У детей со всеми формами болезни Баттена продолжительность жизни значительно сокращается. Как правило, повышенный риск ранней смерти зависит от формы заболевания и возраста ребенка на момент начала болезни. Дети с младенческой болезнью Баттена умирают преждевременно, часто в раннем детстве, в то время как дети с более поздними формами могут дожить до подросткового возраста и до 30 лет. Если заболевание развивается в зрелом возрасте, симптомы, как правило, мягче и могут не повлиять на продолжительность жизни.

Причины

Болезнь Баттена — наследственное генетическое заболевание, которое, по-видимому, влияет на функцию крошечных тел внутри клеток, называемых лизосомами. Лизосомы представляют собой «мусорную корзину» клетки и регулярно расщепляют отходы, белки и встречающиеся в природе жирные соединения, называемые липидами, на более мелкие компоненты, которые можно выбросить из клетки или переработать. Липиды включают жирные кислоты, масла, воски и стерины. При болезни Баттена/НЦЛ мутировавшие гены не продуцируют необходимое количество белков, важных для лизосомной функции. Каждый ген (представляющий форму заболевания) предоставляет информацию о конкретном белке, который, в свою очередь, является дефектным и не продуцируется. Эти белки необходимы клеткам мозга (нейронам) и другим клеткам для эффективной работы. Недостаток функционального белка вызывает аномальное накопление «мусорного» материала в лизосомах, а также аномальное накопление остатка, называемого липофусцином, который возникает естественным образом как часть лизосомного распада липидов. Неизвестно, является ли сам липофусцин токсичным, или его накопление является маркером нарушения лизосомной функции.

Наследование

У людей обычно есть две копии одного и того же гена в своих клетках, один от отца, а другой от матери. Это означает, что в некоторых случаях ячейки имеют «резервную» систему, если для правильного функционирования ячейки требуется только одна копия. Болезнь Баттена возникает, когда обе копии (по одной от каждого родителя) конкретного гена, вызывающего заболевание, являются дефектными. Это называется аутосомно-рецессивным заболеванием. У людей, у которых есть только одна дефектная копия (носитель), симптомы не развиваются, и они обычно не знают о своем состоянии носителя. Редкое исключение может быть для взрослых с НЦЛ (см. ниже).

Если оба родителя несут один дефектный ген, вызывающий НЦЛ, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 1 из 4 во время каждой беременности. В то же время во время каждой беременности существует 50-процентная вероятность того, что ребенок унаследует только одну копию дефектного гена, что сделает ребенка «носителем», как и родитель, поскольку нормальная копия будет наследована от другого родителя. Носители чаще всего не страдают от болезни, но могут передать аномальный ген своим детям так же, как они унаследовали его от своих родителей. Наконец, вероятность унаследовать два совершенно нормальных гена ребенком составляет 1 из 4.

В группе риска для любой формы болезни Баттена находятся дети, родители которых болеют болезнью Баттена, и дети, родители которых являются носителями гена НЦЛ, вызывающего заболевание, но не страдающие серьезным заболеванием, если вообще не страдают.

У взрослых НЦЛ/болезнь Куфа B может передаваться по наследству как аутосомно-рецессивное или, реже, как аутосомно-доминантное заболевание. При аутосомно-доминантном наследовании болезнь развивается у всех, кто наследует дефектный ген заболевания, даже если они унаследовали нормальную копию.

Как классифицируются формы болезни Баттена и НЦЛ?

Расстройства НЦЛ классифицируются по гену, вызывающему расстройство, хотя иногда их описывают по возрасту ребенка на момент начала появления симптомов. Каждый ген называется CLN (от англ. ceroid lipofuscinosis, neuronal) и имеет обозначение номера в качестве подтипа. Из-за различных мутаций генов признаки и симптомы различаются по степени тяжести и прогрессируют с разной скоростью. Расстройства обычно включают сочетание потери зрения, эпилепсии и деменции. Некоторые формы НЦЛ:

—​ Болезнь CLN1, инфантильное начало.

Ген CLN1, найденный на хромосоме 1, управляет выработкой фермента, называемого пальмитоил-протеинтиоэстеразой 1 (PPT1). (Хромосома — это нитевидная структура, которая содержит всю необходимую генетическую информацию и находится внутри ядра большинства клеток человека). Дефицит белка PPT1 или его плохая работа приводит к аномальному накоплению липидов и белков. При классической детской форме симптомы проявляются в возрасте до 1 года и быстро прогрессируют. Такие развивающие навыки, как стояние, ходьба и речь, не достигаются или постепенно теряются. У детей часто возникают судороги к 2 годам, и они в конечном итоге слепнут. К 3 годам дети могут стать полностью зависимыми от своих опекунов, и некоторым может потребоваться зонд для кормления. Большинство больных умирают в раннем и среднем детстве.

—​ Болезнь CLN1, ювенильное начало.

У некоторых детей с аномалиями CLN1 заболевание развивается после младенчества — примерно в возрасте 5 или 6 лет — и болезнь прогрессирует медленнее. Больные дети могут дожить до подросткового возраста. У других симптомы могут не проявляться до подросткового возраста и пациенты могут дожить до взрослого возраста.

— Болезнь CLN2, поздние инфантильное начало.

Ген CLN2, обнаруженный на хромосоме 11, вырабатывает фермент под названием трипептидилпептидаза 1, который расщепляет белки. Фермент недостаточно активен при болезни CLN2. Задержка в развитии начинается примерно в возрасте 2 лет. У детей развиваются судороги, и они постепенно теряют способность ходить и говорить. Краткие непроизвольные подергивания мышцы или группы мышц (так называемые миоклонические подергивания) обычно начинаются в возрасте 4-5 лет. К 6 годам большинство детей полностью зависят от своих опекунов, и многим требуется зонд для кормления. Большинство детей с болезнью CLN2 умирают в возрасте 6–12 лет.

— Болезнь CLN2, позднее начало.

У некоторых детей с аномалиями CLN2 заболевание развивается позже в детстве — примерно в возрасте 6 или 7 лет — и болезнь прогрессирует медленнее. При более позднем проявлении болезни CLN2 потеря координации (атаксия) может быть начальным симптомом. Больные дети могут дожить до подросткового возраста.

—​ Болезнь CLN3, ювенильное начало (возраст 4-7 лет).

Заболевание вызвано мутацией в CLN3 гене, обнаруженный на хромосоме 16. Ген управляет выработкой белка, называемого батенином, который находится в мембранах клетки. У большинства детей, страдающих болезнью CLN3, отсутствует часть гена, что, в свою очередь, приводит к неспособности вырабатывать белок. Быстро прогрессирующая потеря зрения начинается в возрасте от 4 до 7 лет. У детей возникают проблемы с обучением и поведением, а также медленное снижение когнитивных функций (деменция), а затем начинаются судороги примерно в возрасте 10 лет. В подростковом возрасте у детей, страдающих болезнью CLN3, развиваются медленные движения, скованность и потеря равновесия (также называемая паркинсонизмом). У больных возникают трудности с речью и языком. С возрастом дети и подростки становятся все более зависимыми от своих опекунов. Большинство детей с мутацией CLN3 умирают в возрасте 15-30 лет.

— Болезнь CLN4, начало у взрослых.

Также известная как болезнь Куфса типа B, эта очень редкая форма обычно начинается в раннем взрослом возрасте (обычно около 30 лет) и вызывает проблемы с движением и раннюю деменцию. Симптомы прогрессируют медленно, и болезнь CLN4 не вызывает слепоты. Расстройство связано с мутациями в гене DNAJC5 на хромосоме 20. Возраст смерти варьируется среди пораженных людей.

— Болезнь CLN5, вариант с поздним инфантильным началом.

Это заболевание вызывается проблемами с лизосомным белком, называемым CLN5, функция которого неизвестна. Ген CLN5 расположен на хромосоме 13. В первые несколько лет жизни дети развиваются нормально, прежде чем они начнут терять навыки и у них появятся проблемы с поведением. Судороги и миоклонические подергивания обычно начинаются в возрасте от 6 до 13 лет. Зрение ухудшается и в конечном итоге теряется. У детей проблемы с обучением, проблемы с концентрацией внимания и памятью. Некоторым может потребоваться зонд для кормления. Большинство детей с мутациями CLN5 доживают до позднего детства или подросткового возраста.

— Болезнь CLN6, вариант с поздним инфантильным началом.

Ген CLN6, расположенный на хромосоме 15, управляет выработкой белка CLN6, также называемого линклином. Белок находится в мембранах клетки (преимущественно в структуре, называемой эндоплазматическим ретикулумом). Его функция не определена. Симптомы у детей различаются, но обычно проявляются после первых нескольких лет жизни и включают задержку в развитии, изменения в поведении и эпилепсию. Дети со временем теряют навыки ходьбы, игры и речи. У них также развиваются миоклонические подергивания, проблемы со сном и потеря зрения. Большинство детей с мутацией CNL6 умирают в позднем детстве или в раннем подростковом возрасте.

— Болезнь CLN6, начало у взрослых.

Также известная как болезнь Куфса типа A, эта форма болезни CLN6 проявляет признаки в раннем взрослом возрасте, включая эпилепсию, неспособность контролировать мышцы рук и ног (что приводит к отсутствию равновесия или координации или проблемам с ходьбой) и медленное, но прогрессирующее снижение когнитивных функций.

— Болезнь CLN7, вариант с поздним младенческим началом.

Это заболевание вызывается мутациями в гене CLN7, расположенном на хромосоме 4, который продуцирует белок MFSD8 — член семейства белков, называемого суперсемейством основных фасилитаторов. Это суперсемейство участвует в транспортировке веществ через клеточные мембраны. Как и при всех других формах болезни Баттена, дефект гена приводит к недостаточной выработке белка. Задержки в развитии начинаются через несколько лет у нормально развивающегося ребенка. У детей обычно развивается эпилепсия в возрасте от 3 до 7 лет, наряду с проблемами со сном и миоклоническими подергиваниями. Дети начинают терять способность ходить, играть и говорить по мере прогрессирования болезни, с быстрым прогрессом симптомов, наблюдаемых в возрасте от 9 до 11 лет. Большинство детей с этим расстройством доживают до позднего детства или подросткового возраста.

— Болезнь CLN8 с эпилепсией и нарушениями прогрессирующей умственной отсталости (ЭиНПУО).

CLN8 ген вызывает эпилепсию с прогрессирующим снижением умственной функции. Ген, расположенный на хромосоме 8, кодирует белок, также называемый CLN8, который находится в мембранах клетки — преимущественно в эндоплазматическом ретикулуме (часть механизма утилизации мусора клетки). Функция белка не установлена. Симптомы начинают проявляться в возрасте от 5 до 10 лет и включают эпилепсию, снижение когнитивных функций и изменения поведения. После подросткового возраста приступы обычно становятся очень периодическими. У некоторых людей наблюдается потеря речи. Больные могут дожить до взрослого возраста. Очень редкую форму заболевания иногда называют синдромом северной эпилепсии, поскольку она встречается в определенных семьях в одном районе Финляндии.

— Болезнь CLN8, вариант с поздним началом.

У детей в возрасте от 2 до 7 лет появляются симптомы, которые включают потерю зрения, когнитивные проблемы, неустойчивость, миоклонические подергивания и изменения поведения. У детей к 10 годам развивается резистентная к лечению эпилепсия и заметная потеря когнитивных навыков. Многие дети теряют способность ходить или стоять без посторонней помощи. Ожидаемая продолжительность жизни неизвестна; некоторые дети доживали до второго десятилетия жизни.

— Болезнь CLN10.

Это очень редкое заболевание вызвано мутацией в гене CTSD, расположенном на хромосоме 11, который продуцирует белок, известный как катепсин D. Катепсин D — фермент, который расщепляет другие белки в лизосоме. Заболевание обычно проявляется вскоре после рождения, хотя может возникнуть позже в детстве или в зрелом возрасте. У некоторых детей есть микроцефалия — аномально маленький размер головы с уменьшенным размером мозга.

Эпидемиология

Неизвестно, сколько людей болеют болезнью Баттена, но по некоторым оценкам заболеваемость может быть 1 к 12 500 в некоторых группах населения. Многие другие люди могут быть носителями (см. ниже) дефектного гена, который может вызывать любое из болезни Баттена. Хотя болезни Баттена встречаются редко, варианты с дебютом в детском возрасте являются наиболее распространенными нейродегенеративными расстройствами детского возраста. Иногда болезнь Баттена возникает у более чем одного человека в семьях, несущих дефектные гены.

Диагностика

После изучения индивидуального и семейного анамнеза и неврологического обследования можно использовать несколько тестов для диагностики болезни Баттена и других нейрональных цероидных липофусцинозов. В настоящее время большинство диагнозов болезни Баттена ставится с помощью генетического анализа. Возможные диагностические тесты включают:

Стандартные методы лечения

Неизвестно ни одного конкретного вида лечения, способного обратить вспять симптомы любой формы болезни Баттена. В 2017 году управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов одобрило ферментную заместительную терапию для лечения болезни CLN2 (дефицит TTP1) под названием церлипоназа альфа (Бринейра® ), которая, как было показано, замедляет или останавливает прогрессирование симптомов. Не существует лечения, которое могло бы замедлить или остановить прогрессирование заболевания при других нейрональных цероидных липофусцинозах.

Судорожные припадки иногда можно уменьшить или контролировать с помощью противосудорожных препаратов. Другие лекарства доступны для лечения тревожности, депрессии, паркинсонизма (скованность и трудности с ходьбой/выполнением задач) и спастичности (жесткость мышц). Дополнительные медицинские проблемы можно лечить соответствующим образом по мере их возникновения. Физическая и профессиональная терапия может помочь пациентам с болезнью Баттена сохранить работоспособность как можно дольше. Группы поддержки могут помочь пострадавшим детям, взрослым и семьям поделиться общими проблемами и переживаниями, а также справиться с тяжелыми симптомами болезни.

Прогноз (сколько живут больные)

Со временем пострадавшие дети теряют зрение, страдают умственными нарушениями, обостряющимися судорожными припадками и прогрессирующей потерей моторики. В итоге, больные с болезнью Баттена прикованы к постели, нуждаются в круглосуточном уходе и преждевременно умирают. Скорость развития симптомов и длительность течения болезни зависят от появления симптомов (классические формы Баттена).

Занимаюсь профилактикой и лечением колопроктологических заболеваний. Образование высшее медицинское. На сайте tvojajbolit.ru я буду отвечать за качество и грамотность статей.

Специальность: Флеболог, Хирург, Проктолог, Эндоскопист.

Источник

Государство есть не везде

Дети с болезнью Баттена выживут только в Москве и Чечне?

32 человека – столько сейчас живет в России детей с диагностированным орфанным заболеванием «нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа» (НЦЛ-2), известным также как болезнь Баттена. Болезнь тяжелая: без необходимого лечения пациенты не доживают до взрослого возраста. Москва и Чеченская Республика сегодня единственные регионы, где родителям не нужно добиваться жизненно важного лекарства в судах. В других субъектах РФ на суды уходит время, во многих случаях состояние детей непоправимо ухудшается.

Болезнь Баттена входит в перечень орфанных заболеваний Минздрава РФ как «болезнь эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ». Особенности течения: проявляется не раньше 2–3 лет, поражает клетки головного мозга. Из-за этого у пациентов начинаются эпилептические приступы, ухудшаются интеллект, двигательные функции, речь, зрение. К 7–8 годам дети с болезнью Баттена не встают с постели, умирают в 10–12 лет.

Единственный препарат, способный остановить развитие заболевания, – церлипоназа альфа, появившийся на медицинском рынке в 2017 году под торговым названием бринейра. В России лекарство не зарегистрировано (в данный момент проходит процедуру регистрации) и стоит дорого: годовой курс лечения обходится около 50–60 млн руб. Причем принимать препарат нужно пожизненно, один раз в две недели. Лекарство вводится прямо в головной мозг пациента с помощью специального порта, установка которого требует хирургического вмешательства.

Церлипоназа альфа не возвращает утраченные функции организма – препарат стабилизирует текущее состояние, продлевает жизнь и повышает ее качество. Чем раньше начинается терапия, тем лучше.

То лучше, то хуже

У Варвары Муфахаровой из города Гулькевичи Краснодарского края болезнь проявилась в январе 2019-го, когда ей было три года. Эпилептические приступы случались так часто, что у девочки, прежде не отстававшей в развитии от сверстников, отказали ноги, она почти перестала говорить.

Точный диагноз – НЦЛ-2 – семья узнала только спустя полгода, после сдачи генетического анализа. Почти сразу врачи назначили препарат церлипоназа альфа. Однако Минздрав Краснодарского края не обеспечивает лекарством маленькую пациентку, несмотря на решение суда «к немедленному исполнению».

Суд состоялся в январе 2020 года. В конце марта Министерство здравоохранения Краснодарского края получило разрешение на ввоз необходимого Варваре лекарства, но вместо объявления государственных торгов на закупку обратилось к производителю церлипоназы альфа с просьбой предоставить препарат бесплатно.

Фармацевтическая компания BioMarin, которая производит церлипоназу альфа, выделила несколько флаконов лекарства, но при одном условии: лечение Варвары Муфахаровой безо всякого перерыва обязательно подхватит краевой минздрав.

В начале июля девочка получила первую инфузию препарата. После второго приема, по словам мамы Татьяны Митейко, Варя начала ползать. После третьего и четвертого вливания стала снова учиться ходить. Заново вспоминала слова, которые перестала произносить. Когда лекарства оставалось еще на два вливания, в минздраве родителям сообщили: средства на закупку препарата ищут. Последняя инфузия прошла в конце сентября. Следующая была запланирована через две недели, но лекарство минздрав не предоставил.

В конце октября Минздрав Краснодарского края в очередной раз ответил родителям Варвары Муфахаровой: «Учитывая. что лечение необходимо проводить дорогостоящим препаратом. изыскиваются финансовые средства для проведения процедуры закупки».

Состояние девочки с момента последней инфузии ухудшилось. Варвара Муфахарова почти перестала есть и спать. Ее опять не держат ноги. Вернулись частые эпилептические приступы.

– Церлипоназа альфа – препарат серьезный, его нельзя сначала назначить, сделать несколько инфузий, а потом без медицинского заключения прекратить лечение, – говорит Анастасия Татарникова, руководитель автономной некоммерческой организации «Дом редких», которая помогает российским пациентам с орфанными заболевания, в том числе детям с НЦЛ-2, защищать свои права. – Кроме того, врачи сразу заметили улучшение состояния Вари. Это не рядовая ситуация, потому что эффект церлипоназы альфа обычно оценивают не ранее чем через полгода после начала лечения.

Лечащие врачи девочки еще в сентябре сообщили в Минздрав Краснодарского края о том, что их маленькой пациентке значительно лучше.

– Даже в этом смысле у ведомства не может быть сомнений в необходимости препарата, – подчеркивает Анастасия Татарникова.

В неизвестности

Насколько долго Варе Муфахаровой придется ждать лекарства и насколько необратимы будут ухудшения в ее случае – неизвестно. Ее маме в Министерстве здравоохранения Краснодарского края обещают, что деньги вот-вот выделят или уже выделили, но подтверждения этому пока нет. Семья надеется на лучшее: в соседнем же регионе, в Ростовской области, лекарство для пятилетнего мальчика с НЦЛ-2 закупили на средства госбюджета. И гораздо быстрее, чем Варе Муфахаровой: суд прошел в марте 2020 года, позже, чем в Краснодарском крае, а пациент лечится с октября.

Правда, есть и другой пример, когда с препаратом региональный минздрав откровенно опоздал.

В Екатеринбурге семья Файдаровых два с половиной года – с середины 2017-го по конец 2019-го – добивалась покупки церлипоназы альфа для своих двоих детей-погодок – Дианы и Демида. У Дианы болезнь была выявлена раньше из-за начавшихся ухудшений. У Демида тяжелых проявлений заболевания еще не было. Чтобы его спасти, зафиксировать состояние, нужно было вводить назначенный врачами дорогой препарат. Сейчас дети Файдаровых получают лекарство, но Диана питается через зонд, а Демид уже не поднимается с постели.

В настоящий момент 12 детей из разных регионов России получают церлипоназу альфа. Пенза, Екатеринбург, Новосибирская, Владимирская, Воронежская, Ростовская и Московская области, Башкортостан, Хакасия – во всех этих регионах родителям пришлось судиться за лекарство и долго обивать пороги местных минздравов, чтобы их дети начали получать препарат бесплатно.

– Часто местные минздравы отказываются закупать лекарство из-за того, что оно не зарегистрировано в России, – объясняет юрист АНО «Дом редких» Кирилл Куляев. – Однако это не может становится причиной отказа, заявил Верховный суд в сентябре 2019 года во время процесса, где решалось, обеспечивать ли препаратом девочку с НЦЛ-2. Родители дошли до высшей инстанции, чтобы доказать свою правоту.

Решение Верховного суда сейчас помогает выигрывать в судах первой инстанции, однако региональные минздравы чаще всего подают апелляции, ждут решения суда второй инстанции, чтобы начать закупать препарат. Единственное исключение – Новосибирск: здесь церлипоназу альфа для ребенка купили после первого же судебного решения.

От чего зависит, насколько быстро будет исполняться решение суда? Юрист полагает, от политической воли в конкретных области или городе, человеческого фактора. Степень обеспеченности региона или его дотационность не всегда влияют на скорость финансовых поисков в бюджете, объявления закупок для обеспечения детей препаратом.

– Например, в Башкортостане были серьезные трудности с обеспечением ребенка непрерывной терапией, – рассказывает Кирилл Куляев. – Семье пытались помочь в прокуратуре, вмешался Следственный комитет, главу местного минздрава три раза привлекали к административной ответственности. Препарат в конце концов начали закупать, но по одному флакону, в лечении мальчика были перебои. Сейчас обеспечение наладилось, но что будет в следующем году, сказать трудно.

В Воронежской области, в городе Семилуки, тоже живет ребенок с НЦЛ-2. Его мать долго добивалась церлипоназы альфа для сына: местные СМИ описывали почти детективную историю, как врачи сначала согласились с тем, что препарат показан мальчику, а затем отказались от своего экспертного решения.

Почти в таком же положении, как Варя Муфахарова, сейчас находится пятилетняя Василиса Седова из Оренбурга. Единственное отличие: девочке еще не начинали вливать лекарство. В апреле мама Василисы, Анна Седова, выиграла суд, который встал на сторону маленькой пациентки с редким заболеванием. В сентябре апелляция оставила решение в силе. Пока региональный минздрав не торопится исполнять его, Василисе становится хуже.

Ни один родитель не откажется от борьбы за жизнь собственного ребенка. Но когда региональное здравоохранение сдастся, может быть уже поздно.

Куда переезжать?

Первая инфузия препарата церлипоназа альфа в России состоялась 26 августа 2019 года. Лекарство получила трехлетняя Лера Змейкова. Вливание прошло в одной из московских больниц, препарат девочке выдали по назначению врачей.

Лера, получившая лекарство в Москве, родом из Екатеринбурга – чтобы добиться помощи для дочери, пока заболевание не успело разрушительно отразиться на ее организме, родители практически сразу после постановки диагноза переехали в столицу. Они видели, к чему может привести долгое выбивание препарата из свердловского минздрава на примере брата и сестры Файдаровых и не хотели подобного повторения истории для Леры.

Лера Змейкова получает препарат регулярно, без перерывов и не отличается от остальных детей. В ее жизни существует только одно небольшое неудобство: приходится раз в две недели на три дня ложиться в больницу для проведения инфузии.

В чеченском селе Бено-Юрт девочка с НЦЛ-2 получила препарат после переписки родителей с республиканским минздравом, тоже без вмешательства суда.

В Москве кроме Леры Змейковой есть еще один ребенок с НЦЛ-2, его семья тоже переехала сюда из другого региона. Но переезжать в столицу всем семьям, где есть «редкие» дети, не выход, считает Кирилл Куляев:

– Если все нуждающиеся будут ехать за спасением в другой регион, пузырь орфанного обеспечения там очень быстро лопнет. Переезжать всем – это абсурд.

Известны случаи, когда российские семьи еще более кардинально меняли регион проживания ради лечения ребенка.

Анастасия Татарникова рассказывает о маме двоих сыновей с НЦЛ-2, которая переехала с детьми в Германию:

– Ее младшего сына позвали на клинические испытания церлипоназы альфа для детей до двух лет – старший не подходил по возрасту, но женщина все равно решила уезжать. Ей пришлось выбирать жизнь хотя бы для одного ребенка. Мы на связи с семьей, мама говорит, что очень скучает по родине, но высоко отзывается об организации медицинской помощи в Германии, в том числе паллиативной, которая уже необходима ее старшему сыну.

Дети из еще двух российских семей были приглашены на клинические исследования. После их завершения прием препарата церлипоназа альфа должен продолжаться, поэтому семьи решили обосноваться в Европе. Родители рассудили, что за границей шансов у их детей выжить гораздо больше.

Для того чтобы изменить ситуацию к лучшему и не заставлять семьи с тяжелобольными детьми ждать или переезжать в другую страну или в другой регион, необходимо переводить лекарственное обеспечение орфанных заболеваний, в том числе НЦЛ-2, на федеральный уровень, считают сотрудники АНО «Дом редких».

Сейчас в России создается фонд помощи детям с редкими болезнями, в октябре Анастасия Татарникова принимала участие в общественном обсуждении его возможной работы. Она надеется, что НЦЛ-2 войдет в приоритетный для финансирования список заболеваний, который будет сформирован Минздравом РФ.

Источник